Змішана гіперліпопротеїнемія

Лікар. вип. біол. гул Катрін Голдманн, доктор вип. нац. Крістоф Маршал

2016 Clin

При змішаній гіперліпідемії (за Фредріксоном HLP типу 2b) тригліцериди та холестерин ЛПНЩ підвищуються, а холестерин ЛПВЩ часто знижується. Загальний рівень холестерину може бути в межах норми, але часто також підвищений. Гель-електрофорез демонструє сильні бета- та пре-бета-смуги, альфа-смугу видно. Сироватка натще трохи хмарна. На відміну від цього, плазма прозора. Ксантоми бувають сухожилковими і бульбоподібними. Якщо у пацієнта є сімейна змішана гіперліпідемія, значно підвищується ризик передчасної ішемічної хвороби серця.

У широкому розумінні змішаній гіперліпідемії можуть бути віднесені патогенні варіанти у трьох генах:

Аполіпопротеїн Е. (APOE) - це місце розпізнавання рецепторів, що беруть участь у елімінації залишків ЛПНЩ та хіломікронів. Варіанти в АПОЕ-Ген призводить до дисбеталіпопротеїнемії (гіперліпідемія III типу за Фредріксоном). Тут в основному відіграють роль три ізоформи APOE E2, E3 та E4, які є результатом поєднання двох позицій нуклеотидів (c.388 та c.526). У рідкісних випадках інші варіанти апо Е можуть бути причиною змішаної гіперліпідемії. Ризик передчасних серцево-судинних захворювань значно збільшується. Поширеність становить близько 1: 10000.

Ліпаза С (LIPC), також відомий як печінкова тригліцеридна ліпаза (HTGL), синтезується в печінці. Крім усього іншого, він перетворює IDL (ліпопротеїни середньої щільності) в LDL (ліпопротеїни низької щільності) і, таким чином, відіграє важливу роль у регуляції тригліцеридів у крові. Патогенні варіанти в LIPC-Ген викликають дуже рідкісний (приблизно 1: 1 000 000) аутосомно-рецесивний спадковий дефіцит печінкової ліпази.

Аполіпопротеїн А1 (APOA1), кофактор для лецитину холестерину ацилтрансферази, синтезується в печінці та тонкому кишечнику та сприяє відтоку холестерину з клітини. У дуже рідкісних випадках є варіанти в APOA1-Генний збудник змішаної гіперліпідемії. Клінічно спостерігається дефіцит APOA1 через помутніння рогівки та ІХС з 4 по 7 десятиліття життя.

Березень та ін. 2017, Herz, 42: 449/Koopal et al. 2016, J Clin Ліпідол. 11:12/Ramasamy I. 2016, Clin Chim Acta. 454: 143/Marais та співавт. 2014, Crit Rev Clin Lab Sci, 51:46/Jawalekar S. 2012, Biochem Physiol. 1: 1/Внутрішня медицина Гаррісона, 16-е видання, ABW Wissenschaftsverlag 2005

В першу чергу змішана гіперліпопротеїнемія

Ü-Schein зразок 10 з наступною інформацією

  • Діагноз: змішана гіперліпопротеїнемія
    (Код МКБ-10: [E78.2])
  • Призначення: Пошук мутацій у генах APOE, LIPC, APOA1

Примітка:
Написано Декларація про згоду відповідно до GenDG

MVZ Martinsried GmbH
Вул. Лоххамера, 29
82152 Мартінсрід
Тел .: + 49,89,895578-0
Факс: + 49,89,895578-780

Лікар. мед. Ханнс-Георг Кляйн
Лікар. мед. Імма іржа