15 Вроджені порушення вуглеводного обміну та інші вроджені метаболічні порушення

1 15 Вроджені розлади вуглеводного обміну та інші вроджені метаболічні розлади ACMuntau Вроджені розлади вуглеводного обміну Порушення обміну галактози Дефіцит галактокінази Дефіцит галактози-1-фосфат-уридилтрансферази Дефіцит уридин-дифосфат-галактоза-4-епімерази Бісфосфатні кишкові Дефіцит захворювань накопичувача глікогену Глікогеноз типу Ia Глікогеноз типу Ib Глікогеноз типу III Глікогеноз типу VI Дефект глікоген-синтази Порушення транспорту глюкози Вроджена мальабсорбція глюкози-галактози Глікоза-транспортер білковий синдром (ГЛУТ-1 дефект)

вуглеводного

2 Інші вроджені порушення метаболізму Дефекти метаболізму креатину Дефект аргінін-гліцину амідинотрансферази Гуанідиноацетат дефект метилтрансферази Вроджені дефекти глікозилювання Дефіцит фосфоманози ізомерази Дефект адгезії лейкоцитів тип II Нефропатичний цистиноз 181 Список літератури 182