29 лютого 2020 р. - День рідкісних хвороб

2020

Кожен з нас має різні характеристики, що робить нас унікальними. Кожне з понад 6000 рідкісних захворювань є унікальним, але є багато спільних рис, які об’єднують пацієнтів з рідкісними захворюваннями, їхні сім’ї та осіб, які їх виховують.

Кожна рідкісна хвороба вражає кількох людей, які розповсюджені по всьому світу ... але якщо б ми їх об’єднали, ми отримали б еквівалент населення третьої за величиною країни у світі - Сполучених Штатів Америки! У всьому світі понад 300 мільйонів людей діагностують рідкісне захворювання. Рідкісні хвороби в даний час вражають 3,5% - 5,9% від загальної кількості населення планети. Оскільки більшість рідкісних захворювань як і раніше важко діагностувати, важко визначити фактичну загальну кількість постраждалих людей.

Хвороба вважається рідкісною в Європейському Союзі, коли нею страждає менше однієї людини у 2000 році.

Хоча це рідкісні захворювання, їх не мало: на сьогодні діагностовано понад 6000 рідкісних захворювань. 72% рідкісних захворювань є генетичними, а 70% захворювань з генетичною етіологією починаються в дитинстві. Решта близько 30% є наслідком інфекцій (бактеріальних або вірусних), алергії, дії та взаємодії з факторами навколишнього середовища, або є рідкісними видами раку.

Характеристика рідкісних захворювань

Понад 6000 рідкісних захворювань характеризуються широким розмаїттям розладів та симптомів, які різняться не тільки від хвороби до хвороби, але й від пацієнта до пацієнта, який страждає на те саме захворювання. Порівняно поширені симптоми можуть приховувати рідкісні захворювання, що може призвести до помилкового діагностування та затримки оптимального лікування. На якість життя пацієнтів впливає відсутність або втрата автономності через хронічні, прогресуючі, дегенеративні та небезпечні для життя аспекти. Той факт, що часто відсутні ефективні засоби, посилює високий рівень болю та страждань, які переносять пацієнти та їхні сім'ї.

Хоча важко поставити діагноз людині, яка страждає на рідкісне захворювання, в даний час існують методи, які дозволяють своєчасно виявити певні рідкісні генетично передані захворювання, що допомагає швидко розпочати лікування, збільшуючи шанси на виживання та/або якість життя. постраждалих.

Більшість рідкісних генетично обумовлених захворювань пов'язані з мутаціями одного гена, і багато з них можуть передаватися від одного покоління до іншого, що пояснює, чому певні рідкісні захворювання трапляються в одній родині.

У лабораторії Генетичного центру в рамках Мережі охорони здоров’я REGINA MARIA проводиться широкий спектр генетичних тестів, рекомендованих для виявлення ряду рідкісних генетичних захворювань:

  • Синдром Дауна (впливає на інтелект),
  • муковісцидоз (вражає дихальний та травний тракт),
  • Синдром Патау (впливає на інтелект і пов’язує різні фізичні відхилення),
  • Хвороба Хунтігтона (вражає мозок і нервову систему),
  • М'язова дистрофія Дюшенна (впливає на м'язову систему),
  • Синдром Едвардса (викликає основні фізичні відхилення).

День рідкісних хвороб - офіційна міжнародна кампанія, спрямована на підвищення обізнаності, підвищення обізнаності про рідкісні хвороби та їх вплив на тих, у кого діагностовано одну з рідкісних хвороб. Цей день відзначається щороку в останній день лютого. День рідкісних хвороб був започаткований у 2008 році EURORDIS-Rare Diseases Europe та Радою національних альянсів. Спочатку події відбувались лише у 18 країнах, але щороку тисячі подій відбувались у понад 100 країнах.

#RareDiseaseDay - хештег кампанії "День рідкісних хвороб". Ви також можете використовувати його для позначення цієї важливої ​​кампанії. Ви також можете сприяти підвищенню обізнаності про рідкісні хвороби та їх вплив на життя людей - ви можете зробити це, розповівши про те, що ви переживаєте, або у свого знайомого з діагнозом рідкісна хвороба.!