Адреногенітальний синдром - причини, симптоми та лікування
Адреногенітальний синдром згадується в каталозі ВООЗ під номером E25.0 як "вроджений андрогенітальний розлад у зв'язку з дефіцитом ферментів". Це спричинено порушеннями синтезу гормонів у корі надниркових залоз та призводить до нестачі кортизолу в організмі.
Зміст
Що таке адреногенітальний синдром?
Адреногенітальний синдром характеризується тим, що порушується взаємодія між корою надниркових залоз, щитовидною залозою та гіпоталамусом та гіпофізом. Всі четверо беруть участь у надходженні гормонів в організм людини.
В основному на дисфункцію впливають гормони кортизол та альдостерон. Наприклад, якщо відсутній альдостерон, це також може бути пов'язано зі значною втратою солі. Ще одна відмітна риса адреногенітального синдрому виявляється у підлітків. У пацієнтів чоловічої статі статеві органи розвиваються раніше, ніж зазвичай, і пацієнти жіночої статі мають виразно чоловічі риси.
Порушення рівня кортизолу викликає безсоння і суттєво обмежує результативність протягом дня. Це може призвести до синдрому хронічної втоми.
причини
Залежно від того, на який фермент конкретно впливає, причину адреногенітального синдрому можна класифікувати на п’ять типів.
При 1 типі продукція білка StAR порушена. Один з підвидів демонструє порушення в холестериновій монооксигеназі, але поки що він був виявлений лише в одному випадку.
При типі 2 3бета-гідроксистероїддегідрогеназа порушена. Тип 3 зустрічається зі значною частотою і проявляється розладом 21-гідроксилази. Тип 4, при якому можна виявити серологічні зміни 11-бета-гідроксилази, посідає друге місце за частотою.
17-альфа-гідроксилаза порушена при 5 типі, який діагностується досить рідко. Також можна спостерігати регіональні відмінності. Наприклад, адреногенітальний синдром 1 типу, наприклад, дуже рідко зустрічається в Європі, тоді як він зустрічається зі значною частотою в Південній Кореї та Японії.
Ви можете знайти свої ліки тут
Симптоми, нездужання та ознаки
Класичний адреногенітальний синдром проявляється через пренатальну маскулінізацію зовнішніх статевих органів у осіб жіночої статі. У чоловіків основним симптомом є втрата солі. Залежно від того, є це форма із втратою солі або без неї, це може призвести до процвітання або шоку. У гіршому випадку дитина впадає в кому.
В обох статей в дитинстві розвивається надмірний рівень чоловічих гормонів, що призводить до високого зросту, вугрів, передчасних порушень голосу та волосся на статевих органах, відсутності менструацій та інших скарг. Діти, які не отримують лікування, стають низькими і часто страждають ожирінням, метаболічними змінами та безпліддям у зрілому віці.
Також підвищений ризик серцево-судинних скарг та інших ускладнень. Пізнє настання АГС, як правило, не пов’язане з пренатальною маскулінізацією. Однак такі симптоми, як передчасне волосся на лобку та вугрі, також можуть виникати тут. Постраждалі люди часто страждають від високого зросту і в основному стерильні.
Крім того, адреногенітальний синдром можна розпізнати на основі зовнішніх вад розвитку або деформацій. Отже, в деяких випадках статеві органи надмірно малі або великі. У дівчаток ріст грудей може бути порушений. Інші симптоми залежать від конкретної форми АГС.
Діагностика та курс
Першим засобом діагностики є так званий аналіз газів крові на основі загального анамнезу. Перевіряється співвідношення основ і кислот у крові. Визначення електролітів також проводиться, щоб визначити, як далеко прогресували втрати солі в метаболізмі.
На другому етапі аналіз крові та сечі проводять паралельно, щоб отримати ознаки порушення постачання 17-гідрокси-прогестерону. Докази змін рівня кортизолу тепер можуть бути надані також тестами слини, за допомогою яких протягом дня також можна знайти зміни, які вказують на втому надниркових залоз.
Тест ACTH використовується як додатковий діагностичний інструмент. Для немовлят цей тест є одним із стандартних тестів, які проводяться відразу після народження в Німеччині. Діагностика навколоплідних вод може бути проведена у майбутньої дитини.
Ускладнення
Перш за все, при адреногенітальному синдромі пацієнт страждає від важкої андрогенізації. Це величезна проблема, особливо для жінок, і може призвести до серйозних розладів впевненості в собі та комплексів неповноцінності. Часто також розвивається псевдопеніс.
Постраждалі страждають від втоми та розладів сну. Вони також більше вражаються інфекційними захворюваннями і частіше хворіють. Тіло росте відносно швидко і сильно. Маскулінізація призводить до знущань та дражниць, особливо в дитячому віці, що може призвести до серйозних психологічних скарг та депресії.
Психологічне лікування дитини та батьків часто необхідне для того, щоб впоратися з цим синдромом. На жаль, синдром неможливо вилікувати причинно, тому лікування спрямоване лише на звуження симптомів. Перш за все, збиті гормони замінюються з метою протидії синдрому.
Оскільки організм взагалі не виробляє відсутні гормони, пацієнту зазвичай доводиться приймати їх протягом усього життя. Подальших ускладнень немає. Якщо захворювання діагностується під час вагітності, мати також може приймати ліки. Тривалість життя не скорочується. Розвиток дитини також зазвичай має місце.
Коли слід звертатися до лікаря?
Жінкам з адреногенітальним синдромом слід звернутися за порадою до генетика-людини, якщо вони хочуть мати дітей. Це проводить аналіз ДНК і допомагає оцінити ризик захворювання майбутньої дитини. Якщо це збільшується через гетерозиготність партнера, проводять пренатальну терапію. Це запобігає маскулінізації у дівчат.
У хлопчиків симптоми менш помітні і зазвичай лише тоді, коли настає криза втрати солі, що загрожує життю. Якщо уражені діти не реагують, часто блюють або впадають у кому, це слід класифікувати як надзвичайну ситуацію. Це вимагає негайних дій. Дитячий ендокринолог надає подальший догляд та медикаментозну терапію.
Криза надниркових залоз може траплятися і у дорослих. Такі симптоми, як високий кров'яний тиск, нудота, блювота або шок, вимагають негайної медичної допомоги.
Жінки повинні звертатися до гінеколога, якщо у них є нездійснене бажання мати дітей або якщо вони пропускають менструацію. Якщо у вас також з’являються ознаки вірилізації, правильною контактною особою є внутрішній лікар-ендокринолог. Якщо підозрюється АГС пізнього періоду, лікар проведе різні обстеження.
Підвищене потовиділення, сильні вугрі та незначне збільшення ваги самі по собі ні про що не турбуються. Ці ознаки можуть бути нормальним наслідком статевого дозрівання або гормонального дисбалансу.
Лікування та терапія
Лікування в сенсі усунення причини неможливо для адреногенітального синдрому, оскільки це вроджений генетичний дефект. Тому проводиться симптоматичне лікування, яке полягає у заміні відсутніх гормонів.
Це повинно тривати все життя, хоча слід зазначити, що дозування слід тимчасово збільшувати в стресових ситуаціях. В основному застосовуються препарати з флудрокортизоном та мінеральними кортикоїдами.
Ці терапії, що замінюють гормони, слід розпочати якомога раніше. Це призвело до розвитку технологій, за допомогою яких дівчата можуть отримувати кортикоїди в утробі матері.
Перспективи та прогноз
Як правило, цей синдром призводить до дуже сильної маскулінізації пацієнта. В процесі захворювання у жінок може розвинутися псевдопеніс. Тіло зростає порівняно швидко, і статеве дозрівання настає рано. У більшості випадків постраждалі також страждають від психологічних скарг, а іноді і від депресії. У дітей можуть виникати дражниння та знущання.
Також спостерігається сильна втома, яка викликана порушеннями сну. Пацієнт також дуже сприйнятливий до різних інфекцій та захворювань і часто страждає від запалення. Якість життя постраждалої людини сильно обмежується синдромом.
Цей синдром лікується за допомогою гормональної терапії, яка зазвичай призводить до успіху. Подальших ускладнень та скарг немає. Пацієнтка вже може отримувати необхідні гормони в утробі матері, так що симптоми значно обмежуються після народження. Синдром може бути повністю обмежений під час подальшого курсу лікування, щоб у пацієнта не виникало подальших скарг.
Ви можете знайти свої ліки тут
профілактика
Оскільки генетичний дефект визначено причиною, профілактика у вужчому розумінні неможлива. Але за допомогою деяких заходів наслідки можна пом'якшити. Тут дуже важливо постійне уникнення стресу.
Дієта також може суттєво сприяти зменшенню навантаження на метаболізм. Слід знати, що деякі поради ВООЗ щодо здорового харчування повністю перевернуті.
Особливий інтерес тут представляє метод одруження Логі, який був розроблений Гарвардським університетом. Замість трьох прийомів їжі ви повинні розподіляти споживання їжі рівномірно протягом дня. Таким чином врівноважуються коливання балансу кортизолу, обумовлені часом доби.
Догляд
Як правило, пацієнти з цим синдромом не мають спеціальних заходів або варіантів подальшого догляду. Відповідна особа в першу чергу залежить від раннього виявлення та діагностики цих скарг, щоб запобігти подальшим скаргам або ускладненням. Самовилікування не може відбутися, тому основним напрямком цієї хвороби є раннє виявлення.
Якщо зацікавлена особа бажає мати дітей, можна також провести генетичне консультування, щоб запобігти передачі синдрому нащадкам. Оскільки це спадкове захворювання, то не можна проводити ні повне, ні причинне лікування. Цей синдром може також зменшити тривалість життя постраждалої людини.
Саме лікування зазвичай відбувається шляхом введення ліків. Потерпілий повинен забезпечити правильне дозування та регулярний прийом. Якщо у вас є які-небудь запитання або незрозумілі ситуації, вам слід завжди проконсультуватися з лікарем. Подальші подальші заходи не є ні необхідними, ні можливими. Що стосується дітей, то батьки, зокрема, повинні забезпечити правильний прийом ліків.
Ви можете зробити це самі
Люди, які страждають адреногенітальним синдромом, повинні отримувати медичне лікування протягом усього життя. У повсякденному житті рекомендується активний спосіб життя та адаптована дієта. Лікар порекомендує збалансовану дієту з достатньою кількістю вітамінів та мінералів. Крім того, пацієнт повинен пити достатню кількість рідини, щоб мінімізувати ризик надзвичайної ситуації.
Пацієнти AGS також повинні мати при собі екстрений посвідчення особи. У разі невідкладної медичної допомоги лікарі, які надають першу допомогу, можуть негайно зателефонувати до служби швидкої допомоги та надати першу допомогу. Ідентифікаційний номер екстреної допомоги також слід носити з собою після закінчення лікування наркотиками. Оскільки ліки з АГС часто доводиться продовжувати протягом усього життя, слід звертати увагу на будь-які побічні ефекти та взаємодії. Особливо в перші тижні та місяці після початку лікування важливо виявити ускладнення та скорегувати ліки.
Через кілька місяців ліки слід оптимально адаптувати до симптомів, що мінімізує гормональні симптоми та зменшує ризик надзвичайної ситуації. Однак у разі виникнення незвичних симптомів найкраще негайно звернутися до служби екстреної медичної допомоги або лікаря невідкладної допомоги.