Адреномієлоневропатія (АМН) - обстеження кортикоспінальної системи у пацієнтів, а також у

Резюме

Ортохроматична (суданофільна) лейкодистрофія з первинною наднирковою недостатністю відома як адренолейкодистрофія (АЛД). Адреномієлоневропатію (АМН) слід розглядати як клінічний варіант [1, 10]. ALD/AMN слідує за X-зв'язаним рецесивним успадкуванням. В обох формах підвищений вміст дуже довголанцюгових насичених жирних кислот (VLFA) (C26) [5,6] у плазмі, ЦНС та надниркових залозах. Фенотип захворювання може коливатися в широких межах [6]. На гетерозиготи (жіночі провідники) також клінічно страждає приблизно 10%, як правило, у формі прогресуючої параспастичності. Вони також мають підвищений вміст жирних кислот у плазмі та у фібробластах [8]. Крім того, акустично викликані потенціали (AEP) у гетерозигот часто є патологічними [4]. Нещодавно було показано, що дієта, збагачена тріолеат-гліцерином, який в основному не містить VLFA, знижує рівень VLFA у плазмі крові [7, 9]. Досі незрозуміло, чи дієта також позитивно впливає на перебіг захворювання.

системи

Попередній перегляд

Неможливо відобразити попередній перегляд. Завантажте попередній перегляд PDF.