Ахондроплазія або низький зріст Все до l; школу

Ти тут

Обережно

Медична рада нагадує, що інформація про природу захворювання, від якого страждає дитина, залишається на власний розсуд батьків та дитини. На них не можна чинити тиску.

ахондроплазія

  • 1. Що таке ахондроплазія ?
  • 2. Чому ?
  • 3. Які симптоми та які наслідки ?
  • 4. Деякі цифри
  • 5. Лікування
  • 6. Наслідки для шкільного життя
  • 7. Коли звертати увагу ?
  • 8. Як поліпшити шкільне життя цих дітей ?
  • 9. Майбутнє

Що таке ахондроплазія ?

Низький зріст може мати кілька причин: це може бути первинна або вторинна, генетична або наступна терапія, або інше захворювання. Проте наслідки низького зросту можна аналізувати незалежно від причини. У цій темі ми зупинились на ахондроплазії, яка є однією з багатьох форм карликовості, але також найчастішою. При ахондроплазії карликовість називають "дисгармонійною" або "непропорційною", оскільки вона стосується головним чином кінцівок і обличчя, на відміну від "гармонійної" карликовості, що стосується всього скелета.

Чому ?

Ахондроплазія - це генетичне захворювання, спричинене аномалією росту кістки або хряща всередині кістки. Це пов’язано з мутацією гена FGFR 3, що переноситься в хромосомі 4. Найчастіше це наслідок генетичної аварії, що сталася у дитини “de novo”. Хвороба також може бути сімейною, передається одним із двох батьків, який також страждає. Достатньо, щоб лише одна з двох копій гена мутувала для прояву захворювання (домінантне захворювання).

В даний час діагноз ахондроплазії можна підтвердити за допомогою тестів молекулярної біології; ці тести можуть дозволити організувати пренатальну діагностику нащадків хворих.

Які симптоми і які наслідки ?

З самого початку важливо сказати, що інтелект дітей з ахондроплазами такий самий, як і у дітей класичного зросту.

При цьому захворюванні спостерігається порушення росту кісток, які переважно вражають кінцівки. Це призводить до коротких кінцівок порівняно з грудною кліткою та черепом, ріст яких досить збережений. Також порушується ріст кісток обличчя, що відповідає за характерне обличчя.

Більшість ахондроплазів здорові, але можуть виникати статичні розлади хребців, які сприяють гіпотонії та гіперлаксичності, особливо в ранньому дитинстві.

Найбільш частими проблемами є:
- Непропорційно низький зріст із наслідками для образу себе та соціальної інтеграції.
- Труднощі з захопленням, пов’язані із задишкою верхніх кінцівок.
- Труднощі в подорожі (висота ступенів, майданчик, сходи).
- Втома під час тривалих поїздок.
- Біль при тривалому сидінні з звисаючими ногами. Біль у спині та інколи біль у шиї найчастіше є спонтанною і вимагає ретельного контролю опори спини та робочого місця.
- Слабкість, поколювання або поколювання в нижніх кінцівках. Іноді вони можуть бути попереджувальним знаком такої серйозної проблеми, як здавлювання спинного мозку через вузькість спинномозкового каналу. У дитячому віці ці ознаки найчастіше слабо виражені.

Деякі цифри

За оцінками, його частота становить приблизно 1 із 15 000 дітей.

Лікування

В даний час не існує медикаментозного лікування для подолання дефіциту росту у дітей, що отримують ахондроплазу. Зокрема, гормон росту не є активним лікуванням. З іншого боку, певні схеми лікування покращують життя дітей. Вони закликають:
- Фізіотерапія, яка дозволяє нарощувати м’язи спини та черевної порожнини та боротися з деформацією кісток.
- Хірургічне лікування, яке запобігає певним ускладненням, таким як рідкісна компресія спинного мозку, і корисне для виправлення можливої ​​деформації кінцівки (остеотомія).
- Дієту при надмірній вазі (частій) слід контролювати з дитинства.

У підлітковому віці можуть бути запропоновані дуже важкі хірургічні методи лікування, що дозволяють подовжити кінцівки. Оптимальний необхідний вік - близько 12 років. Потрібно рік, щоб набрати десять сантиметрів. Це подовження практикується на кістках гомілки (гомілки) і стегна (стегнової кістки). Ми не можемо подовжити ці 4 кістки одночасно, так що на все це потрібно від 2 до 4 років.

Цей тип втручання не позбавляє багатьох проблем як фізіологічних, так і психологічних, і його слід проводити лише після ретельного розгляду. Ускладнення поширені.

Наслідки для шкільного життя

Досвід показує, що дитина невеликого розміру та нормального інтелекту, як при ахондроплазії, повинна виховуватися не в спеціалізованому середовищі, а в звичайному. Дитину ахондроплазу слід розглядати як інших дітей, без фаворитизму та надмірного захисту. Однак необхідна певна пильність, пов’язана з ахондроплазією.

Коли звертати увагу ?

- Під час подорожі.
- У їдальні (можливі труднощі доступності).
- Коли дитина скаржиться на біль у спині, слабкість, поколювання або поколювання в нижніх кінцівках або утруднення дихання. Повідомте про це батькам та лікарям.
- Для занять спортом.

Як поліпшити шкільне життя цих дітей ?

Майбутнє

Соціальна інтеграція маленьких дітей є метою, яку слід досягти:
- розгляд дитини ахондроплази як іншої дитини;
- визнання різниці між собою та своїми друзями;
- пробудження інтересу дитини до діяльності чи професії, де малий розмір навряд чи є фактором.