Акондроплазія - форма карликовості Фармацевт Гіфар
Ахондроплазія - найпоширеніша форма карликовості. Цей генетичний недолік зачіпає кожного 25000 людей у світі. Як це розпізнати? Коли це діагностувати? Як лікувати ?
Що таке ахондроплазія ?
ахондроплазія є конституційним дефектом ріст кісток, характеризується невеликими розмірами і вкороченням кінцівок. У більшості випадків це не впливає на інтелект людини.
Цей вид карликовість називають "дисгармонійним" або "непропорційним", оскільки він більше виражений на кінцівках, на відміну від "гармонійного" карликовості, який впливає на весь скелет.
Ахондросплазія, генетичне захворювання
ахондроплазія є генетичним розладом, спричиненим мутаціями гена FGFR3. Якщо хтось із батьків маєахондроплазія, є кожен другий шанс, що він передасть хворобу своїм нащадкам. Якщо це постраждало обох батьків, дитина також має 50% ризику постраждати.
Симптоми ахондроплазії
ахондроплазія проявляється певною морфологією, чия карликовість. У зрілому віці чоловіки в середньому досягають 1,30 метра, а жінки 1,24 метра. З моменту народження захворювання можна виявити за іншими аспектами:
руки і кінцівки суцільні,
грудна клітка вузька,
окружність голови зберігається навіть вище середнього (макроцефалія),
лоб опуклий,
поперекова кривизна (форма попереку) підкреслена.
Набуття валової рухової здатності затримується через малі кінцівки, коротку шию, широку голову та гіпотонію (зниження м’язового тонусу).
Діагноз ахондроплазії
Діагноз грунтується на наявності клінічних та рентгенологічних ознак (розроблених вище) з життя плода.
Для підтвердження цього діагнозу можна провести генетичний тест, продемонструвавши мутацію Ген FGFR3.
ахондроплазія можна діагностувати до народження, під час УЗД 3 триместру, спостерігаючи затримку росту, пов’язану з певними морфологічними відхиленнями. Також можна перевірити ДНК плода Мутація гена FGFR3. Це навіть можна робити неінвазивно, в материнській крові під час вагітності.
Ахондроплазія: можливі ускладнення
Ахондроплазія вимагає пильного моніторингу, особливо в перші роки. Дійсно, можуть виникнути деякі ускладнення:
періодичний хронічний середній отит, спричинений малим розміром проток, що при поганому лікуванні може призвести до глухоти;
ортопедичні проблеми, такі як спинний кіфоз (кут у вигляді ущільнення в хребті) та надто зігнутий таз;
здавлення спинного мозку на рівні потиличного отвору (кістка, розташована в задній частині черепа), що викликає неврологічні страждання, потенційний ризик паралічу або гідроцефалії (надмірне накопичення ліквору в порожнинах мозку);
Схильність до ожиріння;
у зрілому віці хворобливі суглоби та підвищений ризик здавлення спинного мозку в поперековому відділі хребта.
Ахондроплазія: необхідне подальше спостереження
Профілактичне лікування захворювання має важливе значення, особливо протягом перших 3 років.
фізіотерапія допомагає, наприклад, розвинути сидіння, стояння та ходьбу або дозволяє розтягнути таз, щоб зробити його максимально гнучким.
A ЛОР-спостереження регулярний також рекомендується для профілактики вушних інфекцій.
Через 3 роки, як правило, достатньо щорічних консультацій ортопеда та ЛОР-спеціаліста.
Ця профілактична допомога дає змогу значно покращити прогноз і тривати тривалість життя понад 70 років.
Лікування ахондроплазії
На сьогодні лікувального лікування захворювання не існує, проте рекомендується багатопрофільне лікування. Кілька фахівців можуть втрутитися, такі як генетик, педіатр, фізіотерапевт, лікар-реабілітолог, ортопед та ЛОР-спеціаліст. В даний час єдиним доступним методом лікування, хоча і суперечливим, є подовження кінцівок. Однак цей спосіб є довгим і болючим і дозволяє заощадити лише близько п’ятнадцяти сантиметрів.
Сподіваюся на нове лікування
Ще одне лікування, наркотик цього разу, може побачити світло найближчим часом, оскільки тривають випробування для препарату, який може набрати сантиметрів. Молекула в основі цього прогресу, восоритид, допомагає обійти шкідливий вплив надмірна активність FGFR3 носій мутації.
У нормальному стані FGFR3, рецептор фактора росту, виконує природну функцію регуляції клітин в ростових хрящах кісток. восоритид тому буде відновити зростання.
У тесті фармацевтичної компанії Biomarin на дітей у віці від 5 до 14 років щоденні ін’єкції збільшували їх ріст на 50% порівняно з 6 місяцями, що передували тестуванню. Клінічні випробування все ще тривають, і якщо ефективність цього препарату буде підтверджена, медичні установи можуть дозволити його продаж через кілька років.
Завдяки доктору Рено Турену, департамент генетики, CHU-Hôpital Nord de Saint-Etienne.