Але чистка PRO RETINA Німеччина e
Може допомогти спеціальна форма промивання крові
Доповідь доктора Кордула Фассбендер, керівник відділу охорони здоров'я Інституту досліджень аферезу в Кельні
Рефсумовий синдром є дуже рідкісним спадковим захворюванням; за підрахунками, у Німеччині постраждали лише 80 людей. При синдромі Рефсума фітанова кислота накопичується в організмі внаслідок метаболічного захворювання. Занадто високий вміст фітанової кислоти призводить до прогресуючого, важкого ураження очей, нервів та внутрішніх органів. Пігментний ретиніт, як правило, є першою ознакою захворювання. Своєчасне лікування хвороби важливо для того, щоб якомога менше зменшити ступінь постійного та зростаючого збитку.
Оскільки фітанова кислота потрапляє в організм лише з їжею, а не виробляється самим організмом, дієта з низьким вмістом фітанової кислоти є найважливішим терапевтичним заходом. Але що можна зробити, якщо дієти недостатньо для зниження рівня фітанової кислоти, контролю гострих спалахів та запобігання прогресуванню захворювання? Медикаментозна терапія недоступна при синдромі Рефсума. За допомогою спеціальної форми промивання крові, плазмоферезу з подвійною фільтрацією (DFPP), фітанова кислота може бути ефективно виведена з крові, і, якщо проводити регулярно, рівень фітанової кислоти може бути постійно знижений. Це може сповільнити або навіть запобігти прогресуванню захворювання.
Що таке подвійний фільтраційний плазмаферез (DFPP)?
DFPP - це форма промивання крові, яка використовує два різні стерильні фільтри. У першому фільтрі, сепараторі плазми, рідка частина крові відокремлюється від клітин крові. У другому фільтрі, плазмовому фільтрі, спеціально видаляються великі компоненти плазми (наприклад, ліпіди крові). Потім пацієнт отримує власну «очищену» кров назад (рис. 1). Рис. 2. Лікування аферезу із судинним доступом через периферичні вени. Жінці проводять промивання крові через вену на руці. На відміну від плазмообміну, при якому вся плазма відкидається і замінюється чужорідним білком, у DFPP зберігаються важливі ендогенні білки, наприклад фактори згортання крові. Введення чужорідних білків крові при DFPP не потрібно. Доступ до кровообігу пацієнта зазвичай здійснюється через вени в лікті (рис. 2).
Чому подвійний фільтраційний плазмаферез (DFPP)?
Фітанова кислота значною мірою пов'язана з частинками жирового білка, ліпопротеїнами, у плазмі крові. Під час плазмової фільтрації ліпопротеїни, а отже, і зв’язана фітанова кислота затримуються у фільтрі. Це знижує концентрацію фітанової кислоти в крові. У пацієнтів із Refsum DFPP може допомогти регресувати симптоми або стабілізувати перебіг захворювання та запобігти поширенню захворювання на незалучені органи.
Як лікується?
Лікування зазвичай проводиться амбулаторно. У гострих ситуаціях спалаху захворювання, коли симптоми виражені і дуже швидко погіршуються, наприклад, коли зір значно знижується за короткий час, можна провести ряд процедур DFPP для швидкого зниження фітанової кислоти. Одноразове лікування займає близько двох годин. Деякі пацієнти Refsum регулярно отримують лікування DFPP щотижня або раз на два тижні. Це підтримує рівень фітанової кислоти в крові постійно на низькому рівні, і подальше прогресування захворювання можна запобігти.
Де можна проводити лікування подвійним фільтраційним плазмаферезом?
Лікування DFPP можливе по всій Німеччині. В амбулаторному секторі ДФПП зазвичай проводять у спеціалізованих нефрологічних центрах, які мають досвід роботи з різними процедурами промивання крові (діаліз, аферез) та мають необхідне обладнання та навчений персонал. Повернення витрат необхідно попередньо уточнити у медичній страховій компанії.
До Вашого розпорядження Дослідницький інститут аферезу в Кельні для отримання додаткової інформації та питань щодо аферезу та особливо ДФПП при хворобі Рефсума. Інститут досліджень афарезу в Кельні (зовнішнє посилання).