Амілоїдоз - що це таке, причини, симптоми, лікування

амілоїдоз виникає, коли аномальний білок, який називається амілоїдом, накопичується в тканинах і органах. Дізнайтеся більше про цей стан у наступному матеріалі.

Зміст:

Що таке амілоїдоз?
Види амілоїдозу
причини
симптоми
Діагностичний
Лікування
Як попередити амілоїдоз?

Що таке амілоїдоз?

Амілоїдоз - рідкісне захворювання, яке виникає при покликанні речовини амілоїд накопичується в органах. амілоїд - це ненормальний білок, який виробляється в кістковому мозку і може відкладатися в будь-якій тканині або органі.

Амілоїдоз може вражати різні органи у різних людей, і існують різні типи амілоїдів. Найчастіше хвороба вражає серце, нирки, печінку, селезінку, нервову систему та травний тракт. Важка форма захворювання може призвести до відмови органів, стану, що загрожує життю.

Лікування амілоїдозу не існує. Однак існують засоби, які можуть допомогти пацієнтам тримати свої симптоми під контролем та обмежити вироблення амілоїдів.

Види амілоїдозу

На додаток до вироблення еритроцитів, лейкоцитів і тромбоцитів, кістковий мозок виробляє антитіла, білки, які захищають вас від інфекцій та захворювань. Після того, як антитіла виконали свою функцію, організм їх руйнує та переробляє. Стан виникає, коли клітини кісткового мозку виробляють антитіла, які неможливо знищити. Ці антитіла залишаються в крові і можуть зберігатися в органах і тканинах, перешкоджаючи їх нормальній роботі.

Амілоїдоз найчастіше вражає серце, нирки, печінку, селезінку, нервову систему та шлунково-кишковий тракт. Ця хвороба зустрічається рідко, вражаючи щороку лише 8 американців з мільйона.

Захворювання класифікується на три основні форми:

Первинний амілоїдоз

Цей тип спричинений розмноженням певних клітин гематогенного мозку, які називаються плазматичними клітинами. В першу чергу це впливає на серце, легені, шкіру, мову, нерви та кишечник. Первинний амілоїдоз виникає через зберігання фрагментів білка, що продукуються плазматичними клітинами. Ця форма амілоїдозу також відома як амілоїдоз легкого ланцюга або амілоїдоз AL. Через те, що аномальне розмноження плазматичних клітин, відповідальних за первинний амілоїдоз, також є причиною множинної мієломи, ці два стани іноді можуть бути пов’язані.

Вторинний амілоїдоз

Ця форма виникає в поєднанні з хронічними інфекціями або запальними захворюваннями, такими як ревматоїдний артрит, туберкульоз та кісткова інфекція (остеомієліт). Вторинний амілоїдоз в першу чергу вражає нирки, селезінку, печінку та кишечник, хоча можуть бути уражені й інші органи.

Спадковий амілоїдоз

Як випливає з назви, ця форма захворювання передається у спадок.

Інші типи

Локалізований амілоїдоз

Зазвичай амілоїдоз - це системне захворювання. Це означає, що можуть бути уражені кілька органів та систем організму. Захворювання також може бути «місцевим» або «локалізованим», що означає, що уражений лише один орган або частина тіла. За цих рідкісних умов відкладення амілоїду знаходяться лише в одній частині тіла. Він майже ніколи не переходить у системний амілоїдоз. Зазвичай загоєння можливе хірургічним висіченням відкладень.

Амілоїдоз нирок

Нирка - одне з найпоширеніших місць відкладення амілоїдів. Захворювання нирок є загальним проявом системного амілоїдозу і часто є основною причиною захворюваності у людей із цими захворюваннями. Без лікування захворювання нирок, пов’язане з амілоїдозом, зазвичай прогресує до кінцевої стадії захворювання нирок.

Шкірний амілоїдоз

Це стан, при якому аномальні білки, звані амілоїдами, накопичуються в шкірі, особливо в шкірних сосочках між першими двома шарами шкіри (дермою та епідермісом). Шкірний амілоїдоз характеризується плямами на шкірі з аномальною текстурою або кольором. Поява цих плям визначає три форми захворювання: амілоїдний лишай, макулярний амілоїдоз та вузликовий амілоїдоз.

Амілоїдоз серця

Серцевий амілоїдоз - це ще одна форма захворювання, при якій амілоїд відкладається в серцевому м’язі та навколишніх тканинах. Амілоїд, нерозчинний білок, може зберігатися в артеріях, клапанах або шлуночках серця. Ці відкладення можуть спричинити потовщення різних відділів серця, що призводить до зниження серцевої функції. Недавні досягнення технологій дали нову інформацію щодо діагностики. Прогноз залежить від ступеня відкладень в організмі та типу амілоїдозу.

Амілоїдоз TTR (спадковий амілоїдоз типу Транстиретин)

Транстиретиновий амілоїдоз - це повільно прогресуючий стан, що характеризується накопиченням амілоїду в органах і тканинах тіла. Ці відкладення білка найчастіше трапляються в периферичній нервовій системі, яка складається з нервів, які зв’язують мозок і спинний мозок з м’язами та клітинами, що виявляють такі органи чуття, як дотик, біль, тепло і звуки. Відкладення білка в цих нервах призводять до втрати органів чуття в кінцівках (периферична нейропатія). Вегетативна нервова система, яка контролює мимовільні функції організму, такі як артеріальний тиск, частота серцевих скорочень та травлення, також може впливати на це захворювання. У деяких випадках уражаються головний та спинний мозок (центральна нервова система). Вік, з якого симптоми починають розвиватися, сильно варіюється серед осіб із цим захворюванням і, як правило, становить від 20 до 70 років.

причини

Як правило, стан спричинений накопиченням амілоїдів. Цей білок виробляється в кістковому мозку і може відкладатися в будь-якій тканині або органі. Конкретна причина стану залежить від типу захворювання.

AL амілоїдоз (амілоїдоз легкого ланцюга імуноглобуліну)

АМ амілоїдоз (амілоїдоз легкого ланцюга амілоїдозу) є найпоширенішим типом і може вражати серце, нирки, шкіру, нерви та печінку. Раніше відомий як первинний амілоїдоз, амілоїдоз АЛ виникає, коли кістковий мозок виробляє аномальні антитіла, які неможливо розщепити. Вони зберігаються в тканинах, заважаючи нормальній роботі органів.

АА амілоїдоз (вторинний амілоїдоз)

Амілоїдоз АА здебільшого вражає нирки, але іноді може вражати травний тракт, печінку або серце. Раніше він був відомий як вторинний амілоїдоз. Зустрічається з іншими хронічними інфекційними або запальними захворюваннями, такими як ревматоїдний артрит або запальні захворювання кишечника.

Спадковий амілоїдоз

Спадковий амілоїдоз (сімейний амілоїдоз) - це спадковий розлад, який часто вражає печінку, нерви, серце та нирки. Багато різних типів генетичних відхилень, присутніх при народженні, пов'язані з підвищеним ризиком амілоїдозу. Тип і локалізація амілоїдної генетичної аномалії може впливати на ризик певних ускладнень, вік появи симптомів та спосіб розвитку захворювання з часом.

Амілоїдоз, пов’язаний з діалізом

Амілоїдоз, пов’язаний з діалізом, розвивається, коли білки в крові зберігаються в суглобах і сухожиллях - викликаючи біль, скутість і скупчення рідини в суглобах, і зап’ястково-тунельний синдром. Цей тип, як правило, вражає людей, які перебувають на тривалому діалізі.

Фактори ризику

У кожного може розвинутися це захворювання. До факторів ризику належать:

Більшості людей з діагнозом АМ-амілоїдоз, найпоширенішим типом, є вік від 60 до 70 років, хоча захворювання може з’явитися і раніше.
Майже 70% людей з АЛ-амілоїдозом - це чоловіки.
Інші захворювання. У тих, хто страждає на хронічне інфекційне або запальне захворювання, підвищений ризик розвитку амілоїдозу АА.
Історія сім'ї. Деякі типи амілоїдозу є спадковими.
Нирковий діаліз. Діаліз не завжди може вивести великі білки з крові. У людей з діалізом аномальні білки можуть накопичуватися в крові і з часом накопичуватися в тканинах. Цей стан зустрічається рідше, враховуючи сучасні методи діалізу.
Люди африканського походження, як видається, мають вищий ризик перенесення генетичної мутації, пов’язаної із серцевим амілоїдозом.

симптоми

Ознаки та симптоми амілоїдозу залежать від уражених органів. Широкий спектр симптомів часто ускладнює діагностику. Деякі люди не мають симптомів. Ознаки та симптоми включають:

Набряк щиколоток і стоп
Слабкість
Втрата ваги
Поверхневе дихання
Оніміння і поколювання в руках або ногах
Діарея
Сильна втома
Збільшення розміру мови
Почуття ситості після вживання меншої кількості їжі, ніж зазвичай
Запаморочення при стоянні
Втрата дрібних підшкірних судин (пурпура)
Синяки на обличчі

Діагностичний

Амілоїдоз часто ігнорують, оскільки ознаки та симптоми можуть бути подібними до ознак більш поширених захворювань. Якнайшвидше діагностування може допомогти запобігти пошкодженню інших органів. Точний діагноз важливий, оскільки лікування сильно варіюється залежно від конкретного стану пацієнта.

Тести на амілоїдоз

Спочатку лікар захоче детально дізнатися, яка історія хвороби пацієнта, потім проведе фізичний огляд. Після всього цього лікар може запитати:

Аналіз на амілоїдоз лабораторія. Кров та сечу можна аналізувати на наявність аномальних білків, які можуть свідчити про амілоїдоз. Залежно від ознак та симптомів пацієнта, лікар може також рекомендувати перевірити роботу щитовидної залози та печінки.
Можна взяти зразок тканини та перевірити на наявність ознак амілоїдозу. Біопсію можна взяти з черевного жиру, кісткового мозку або таких органів, як печінка або нирки. Аналіз тканин може допомогти визначити тип відкладень амілоїдів.
Тести зображень. Перевірка зображень органів, уражених амілоїдозом, може допомогти визначити ступінь захворювання. Ехокардіограма може бути використана для оцінки розміру та функції серця. Інші візуалізаційні тести можуть оцінити ступінь амілоїдозу в печінці або селезінці.

Лікування

Амілоїдоз виліковується?

Лікування амілоїдозу не існує. Однак існують засоби, за допомогою яких ознаки та симптоми захворювання можуть триматися під контролем і які можуть обмежити додаткове утворення амілоїду. Конкретні методи лікування залежать від типу амілоїдозу і спрямовані на джерело виробництва амілоїду.

Лікування алілоїдозу АЛ

Багато хіміотерапевтичних препаратів, що лікують множинну мієлому, також застосовуються при AL-амілоїдозі. Вони виконують роль зупинки росту аномальних клітин, що продукують амілоїд.

Аутологічна трансплантація гемопоетичних стовбурових клітин може бути варіантом лікування в деяких випадках. Ця процедура передбачає збір власних стовбурових клітин крові та зберігання їх протягом короткого часу, протягом якого пацієнт отримує хіміотерапію у великих дозах. Потім стовбурові клітини повертаються до організму внутрішньовенно.

Цей тип трансплантації найкраще підходить людям, у яких хвороба не запущена і серце яких сильно не постраждало.

Амілоїдоз А.А.

Лікування орієнтоване на основний стан. Наприклад, протизапальний препарат може бути призначений для лікування ревматоїдного артриту.

Спадковий амілоїдоз

Трансплантація печінки може бути варіантом, оскільки білок, який викликає цю форму амілоїдозу, відбувається в печінці.

Амілоїдоз, пов’язаний з діалізом

У цьому випадку лікування передбачає зміну способу введення діалізу або трансплантацію нирки.

Природне лікування амілоїдозу

Рух

Амілоїдоз може спричинити втому та слабкість, тому останнє, що потрібно пацієнту, це фізичні вправи. Крім того, проблеми з серцем вже виключають інтенсивні фізичні навантаження. Спорт може стати справжнім випробуванням для хворих на амілоїдоз, але це не означає, що їм зовсім не потрібно рухатися.

Регулярні фізичні вправи можуть зменшити біль і втому, спричинені амілоїдозом.

Сонна терапія

Денна втома може вплинути на сон вночі. Крім того, безсоння може погіршити денну втому. Це замкнене коло, яке може посилюватися болем та дискомфортом посеред ночі.

Якщо у вас проблеми з безсонням і втомою протягом дня, поговоріть зі своїм лікарем щодо терапії сном. Медитація та вправи на глибоке дихання перед сном можуть допомогти вам легше заснути.

Масаж стоп

Навіть якщо ви носите зручне взуття, ви все одно можете відчувати біль і дискомфорт. Тому масаж ніг може бути небом на землі. Це може посилити приплив крові, що полегшить ваші симптоми.

Дієтичний амілоїдоз

Зменшіть споживання солі

Зменшення кількості солі в раціоні може покращити набряк певних частин тіла, спричинений накопиченням рідини.

Занадто багато солі може посилити проблеми, спричинені амілоїдозом. Лікар може порекомендувати дієту з низьким вмістом солі, оскільки вона також може захистити ваше серце та нирки від інших пошкоджень.

Високі дієтичні зміни

Хоча чіткої дієти для амілоїдозу не існує, зміни в харчуванні допомогли деяким людям почуватися краще.

У цій галузі не проводиться багато досліджень, але рекомендується збалансована дієта, що містить мало білка, корисних жирів, клітковини, фруктів та овочів.

Також непогано утриматися від кави, алкоголю та гострих спецій.

Як попередити амілоїдоз?

Цього стану не можна запобігти. Однак вторинні форми амілоїдозу можна попередити, лікуючи основні захворювання, пов’язані з цією хворобою.