Аміотрофічний бічний склероз (БАС)

Бічний аміотрофічний склероз, або коротше АЛС, - це невиліковне неврологічне захворювання, яке призводить до прогресуючого паралічу м’язів.

Коротка версія:

  • БАС - це захворювання рухової нервової системи.
  • Точна причина БАС ще не з’ясована
  • Хвороба проявляється як м’язова слабкість, втрата м’язів або скутість м’язів і згодом призводить до паралічу скелетних м’язів.
  • БАС - одне з рідкісних неврологічних захворювань із приблизно 1–3 новими випадками на рік на 100 000 жителів.
  • Оскільки причина ALS ще не з’ясована, лікувальна терапія відсутня.
  • Лікування БАС включає, з одного боку, лікарську, специфічну для захворювання, а з іншого боку - симптоматичну терапію.

Інформація на цій сторінці:

  • Поява
  • Симптоми
  • формувати
  • діагностика
  • лікування

Бічний аміотрофічний склероз є захворюванням рухової нервової системи і належить до групи так званих захворювань моторних нейронів. При БАС відбувається втрата функції та руйнування рухових нервових клітин головного мозку (перший руховий нейрон) та спинного мозку (другий руховий нейрон), які відповідають за свідомий контроль м’язів.

початку захворювання

Хвороба характеризується м’язовою слабкістю, втратою м’язів або ригідністю м’язів і згодом призводить до паралічу скелетних м’язів. Смерть часто настає в результаті пневмонії, розвитку якої сприяють наростаючі труднощі з ковтанням та слабкість дихальних м’язів.

Як діє ALS?

Точна причина БАС досі не з'ясована, незважаючи на інтенсивні дослідницькі зусилля. Відкладення білка (наприклад, TDP-43, FUS або SOD1) трапляються в головному та спинному мозку, що погіршує функцію клітин і згодом призводить до загибелі клітин. Генетичні та екологічні фактори обговорюються як причина.

У більшості випадків захворювання протікає епізодично, тобто без сімейного накопичення (спорадичні ALS - sALS). Приблизно в 5–10% випадків генетичні фактори відіграють певну роль у розвитку захворювання (сімейні ALS - fALS). Зазвичай ALS починається у віці від 50 до 70 років, але це може постраждати і у молодих дорослих (особливо, якщо вони є сімейними). Середній вік - близько 60 років.

Як часто виникає захворювання?

БАС - одне з рідкісних неврологічних захворювань із приблизно 1–3 новими випадками на рік/100 000 жителів. Чоловіки хворіють дещо частіше, ніж жінки.

Які скарги виникають при БАС?

Хвороба починається підступно. Симптоми можуть відрізнятися від пацієнта до пацієнта. Найпоширеніші симптоми на початку захворювання включають:

  • М'язова слабкість (парез)
  • Виснаження м’язів (атрофія)
  • М'язова скутість (спастичність)
  • Мимовільне посмикування м’язів (фасцикуляції)

Приблизно у двох третин уражених перші симптоми проявляються в руках або ногах. Це часто призводить до незграбності рук (наприклад, предмети, що випадають з руки), нестійкої ходи (наприклад, спотикання або падіння) або слабкості в руках і ногах.

У третини пацієнтів на початку захворювання спостерігаються розлади мовлення та ковтання (дизартрія та дисфагія). Хворобливі м’язові судоми і мимовільні посмикування м’язів також можуть виникати на початку захворювання.

Характерним для ALS є швидке наростання симптомів протягом:

  • М'язова слабкість поширилася на інші частини тіла,
  • наростаючі симптоми паралічу,
  • Втрата ваги від утрудненого харчування,
  • також підвищене слиновиділення (гіперсалівація)
  • Посилення паралічу дихальних м’язів, що може призвести до втоми, головного болю, розладів концентрації, розладів сну, задишки та пневмонії.

На запущених стадіях захворювання часто спостерігається повний параліч рук і ніг (тетраплегія). Однак інші функції організму, такі як зір, слух, смак, запах, почуття рівноваги та відчуття дотику, не порушуються. Функція серця, а також функції сечового міхура та кишечника також залишаються незмінними.

Які форми БАС існують?

Залежно від області тіла, на яку в першу чергу впливають, та основних симптомів, БАС ділиться на такі форми:

Бульбарний АЛС

  • Бульбарний АЛС характеризується слабкістю м’язів мови, жування та ковтання.
  • На початку захворювання зазвичай спостерігаються слабкі симптоми при розмові та ковтанні.
  • Це вражає близько 20-30% пацієнтів з БАС.

Спинномозковий БАС

  • Спинномозкова ALS проявляється через м'язову слабкість, втрату м'язів, м'язове тремтіння і м'язові судоми в руках і ногах.
  • На початку захворювання м’язи рук і м’язів передпліччя або м’язи однієї сторони тіла атрофуються або слабшають до того, як симптоми поширяться на інші частини тіла.
  • Ця форма ALS вражає приблизно 70% пацієнтів з ALS.

Дихальний БАС

  • При дихальних БАС спочатку уражаються дихальні м’язи.
  • Першими симптомами часто є проблеми з диханням під час підйому сходами, піших прогулянок або інших видів діяльності.
  • Ця форма БАС зустрічається рідко.

Як діагностується БАС?

Діагностика БАС вимагає великого медичного досвіду і повинна проводитися фахівцем у галузі неврології. Перш за все, важливо виключити захворювання (наприклад, полінейропатії, метаболічні захворювання або хвороби м'язів), які мають симптоми, подібні до БАС.

У більшості випадків наростаюча м’язова слабкість або мимовільні посмикування м’язів вперше призводять постраждалих до лікаря. Навіть фізичний огляд може надати докази АЛС. Потім скарги з’ясовуються за допомогою додаткових діагностичних процедур. Використовуються такі методи, наприклад:

  • Магнітно-резонансна томографія (МРТ)
  • Аналіз крові
  • Електроміографія (ЕМГ)
  • Електронурографія (ENG)
  • рухові потенціали (MEP)

Молекулярно-генетичне обстеження також може надати інформацію про наявність ALS. Однак обстеження слід проводити лише після консультації спеціаліста в інституті генетики людини, який спеціалізується на генетичній діагностиці АЛС.

Як лікується БАС?

Оскільки причина ALS ще не з’ясована, лікувальна терапія відсутня. Однак для постраждалих є численні варіанти лікування, які позитивно впливають на якість їх життя та тривалість життя. Лікування пацієнтів міждисциплінарною командою в досвідченому центрі видається особливо важливим. В ідеалі міждисциплінарна команда складається з:

  • Опікуни
  • Ерготерапевти
  • Фізіотерапевти
  • Логопеди
  • Ортопеди
  • Пульмонолог
  • Невролог
  • Фахівці з паліативної допомоги
  • Психологи
  • Сімейний лікар

Лікування БАС включає, з одного боку, лікарську, специфічну для захворювання, а з іншого боку - симптоматичну терапію.

Медикаментозне лікування, специфічне для захворювання

На сьогодні медикаментозне лікування, яке базується на причині, проводилось з єдиною діючою речовиною рилузолом, затвердженою в Європі для АЛС. Він призначений для уповільнення втрати функції уражених нервових клітин і тим самим продовження часу виживання пацієнта.

Ще один препарат з діючою речовиною едаравон досі не затверджений в Європі, проте дослідження показали, що він також повинен сповільнити перебіг захворювання, хоча внутрішньовенна форма прийому та необхідність регулярних інфузій все ще становлять проблему. В даний час інші препарати випробовуються в дослідженнях з метою розширення спектру терапії в майбутньому.

Симптоматичне або паліативне лікування

Симптоми, що виникають у процесі захворювання, такі як порушення ковтання та мови, а також судоми м’язів, слабкість дихальних м’язів, депресія та тривожність, можна лікувати за допомогою різних терапевтичних заходів. Важливі заходи лікування АЛС включають:

  • Ліки
  • фізіотерапія
  • Логопедія
  • психотерапія
  • харчування

Дослідження причин та лікування АЛС інтенсивно проводяться у всьому світі. Постраждалі можуть зробити вагомий внесок у це, беручи участь у дослідженнях. Таким чином, дослідники можуть краще зрозуміти причини АЛС і, таким чином, розробити більш ефективні варіанти лікування.

Як протікає хвороба?

ALS у кожного пацієнта різний, але перебіг захворювання залежить від того, які групи м’язів уражені. Спочатку симптоми починаються в обмеженій м’язовій області, такі як м’язи кисті, а потім поширюються на сусідні м’язові ділянки, наприклад, від руки до плеча.

Симптоми постійно прогресують. Поширення хвороби на інші м’язові області може зайняти від кількох тижнів до декількох місяців. Після встановлення діагнозу середній час виживання пацієнтів становить від трьох до п’яти років, хоча при застосуванні інвазивних методів (штучне вигодовування, штучна вентиляція легенів) можливі більші терміни виживання.

Однак є й ті, хто страждає повільним перебігом хвороби (приблизно 10%), які досягають часу виживання більше десяти років навіть без використання інвазивних методів. Наприклад, фізик Стівен Хокінг був відомим тривалим хворим на БАС.

Будьте в курсі розсилки з netdoktor.at

Автори:
Таня Унтербергер, Бакк. філ.
Медичний огляд:
Доктор мед.унів. Хакан Цетин
Редакційне редагування:
Маг. Джулія Вайлд

Стан медичної інформації: Березень 2019 р

S1 керівництво "Аміотрофічний бічний склероз" Німецького товариства неврології. У: AWMF онлайн (станом на 1 червня 2014 р., Діє до 31 травня 2019 р.);