Аналіз крові на п’яті

Що це за хвороба і як її діагностують, пояснює первинний педіатр Ніколета Боб, неонатолог пологового будинку Полізу. Фенілкетонурія виявляється при народженні за допомогою аналізу крові (тест Гатрі) та аналізу сечі (тест Феністікса).

аналіз

Тест Гатрі простий і дуже мало травматичний для малечі, тому батькам нема чого боятися. На третій-четвертий день життя у новонародженого візьмуть дві-три краплі п’яткової крові. Кров береться на спеціальній паперовій стрічці, яка потім направляється в лабораторію. Результат з’являється приблизно через 15 днів після тесту, батьки отримують повідомлення лише в тому випадку, якщо він негативний. Доктор Ніколета Боб звертається до батьків, що важливо знати тяжкість фенілкетонурії та не уникати цього методу раннього виявлення важкої хвороби. Крім того, батьки повинні знати сімейну історію кожного та повідомляти лікарів про існування генетичних захворювань у сім'ї.

Симптоми захворювання проявляються з перших 5-15 днів життя з ознаками неврологічних пошкоджень, починаючи від легких проявів (тремор, зміна свідомості) до коми та судом. Пов’язано зі шкірними симптомами та симптомами травлення (блювота, діарея). У тих, хто вижив, спостерігається важка розумова відсталість з IQ (IQ) 20-30.

Однак неврологічні пошкодження можна зменшити, якщо захворювання виявити вчасно. Фенілкетонурія - єдине генетичне захворювання, яке піддається лікуванню не лікарськими препаратами, а дієтою, у якій відсутній фенілаланін. Важливо виявити захворювання в перший місяць життя і встановити дієту. Постраждалих немовлят годуватимуть сухим молоком без фенілаланіну.