АНАЛІЗ Рідкісні хвороби та їхні невідомі драми
Щороку, в останній день лютого, відзначається Всесвітній день рідкісних захворювань. Цей момент, вперше започаткований у 2008 році Європейською організацією з рідкісних хвороб (EURORDIS), має головною метою обізнаність широкої громадськості та осіб, що приймають рішення, зокрема - органів державної влади, представників медичної галузі, дослідників, медичні працівники - характеристики рідкісних захворювань та різкий вплив цих хвороб на життя пацієнтів. Насторожуючим аспектом є маргіналізація пацієнтів з рідкісними захворюваннями, враховуючи, що близько 25% пацієнтів чекають - вірите чи ні - років поспіль на правильний діагноз. Хоча кількість людей, які страждають рідкісними захворюваннями, вважається низькою, рівень їх смертності високий через ускладнення, які супроводжують ці стани.
Згідно з визначенням EURORDIS, рідкісною хворобою є хвороба, на яку страждають менше 5 з 10 000 людей, стан, який також називають сиротою, оскільки вони все ще в основному не піддаються лікуванню, без належного визнання та без належного догляду. постраждалих пацієнтів.
Для порівняння: у США, згідно із законом 2002 року, рідкісною хворобою є хвороба, на яку страждає менше 200 000 людей, у США - одна на 1500 осіб, а в Японії хвороба, яка вражає менше 50 000, вважається рідкісною. 127 мільйонів населення країни, або 1 з 2500.
На даний момент у всьому світі відомо понад 8000 таких захворювань, з яких 4000 - деякі з особливої складності, дуже мало відомі населенню, медичним спеціалістам або особам, що приймають рішення щодо охорони здоров’я - неможливо вилікувати.
Згідно зі статистичними даними, близько 80% рідкісних захворювань є генетичними, як правило, спадковими, але також можуть бути результатом спонтанних мутацій, нових, без подібних захворювань у висхідній родині. Решта 20% рідкісних захворювань включають різні типи рідкісних видів раку, аутоімунні захворювання, токсичні та інфекційні захворювання, вроджені вади та ті, що спричинені іншими причинами, такими як фактори навколишнього середовища.
Більше ніж у половині випадків рідкісні захворювання мають ознаки у зрілому віці, але можуть проявляти клінічні ознаки з перших років життя і пов’язані з моторними або сенсорними труднощами, що породжує в деяких випадках немислимі вади.
На жаль, витрати, пов’язані з лікуванням цих типів хвороб, не кажучи вже про лікування, колосальні, і цинічно вважаються, часто нерентабельними як у фармацевтичній галузі, так і у багатьох представників влади. відповідальних національних органів влади на місцях.
На додаток до величезних витрат, рідкісні хвороби надзвичайно важко діагностувати, тому тести можуть тривати протягом декількох років, протягом яких пацієнту часто доводиться стикатися з нестерпними стражданнями. Більше того, тривалість життя пацієнтів з рідкісними захворюваннями значно зменшується, а їхні інвалідності стають джерелом дискримінації та маргіналізації та зменшують або усувають будь-які освітні, професійні чи соціальні можливості.
Відсутність узгодженої конкретної політики охорони здоров’я щодо рідкісних захворювань, відсутність інформації на місцях мають негайне значення, окрім затримки діагностики або, що ще гірше, неправильної, обмеженого доступу до медичної допомоги або додаткових фізичних та психічних страждань, спричинених деякими методами лікування. шкідливий.
Хоча згідно з офіційним європейським рівнем поширеності рідкісних захворювань, кількість випадків пацієнтів із такими захворюваннями не перевищує 250 000 людей в ЄС, експерти підраховують, що близько 6% від загальної кількості населення Союзу - тобто близько 30 мільйонів людей - і приблизно 25 мільйонів людей у Сполучених Штатах були, є чи зазнають впливу в певний момент свого життя рідкісною хворобою.
Згідно з офіційною статистикою, в Румунії частота рідкісних захворювань становить близько 7%, оскільки в решті європейських країн ці хвороби вражають близько 1 300 000 людей, з яких близько 1 290 000 пацієнтів ще не були правильно або повністю діагностовані і не приносять користі відповідне лікування та догляд.
Згідно з дослідженням щодо рідкісних захворювань, проведеним Університетом Орадеї та опублікованим у 2012 р., З 600 обстежених пацієнтів - представник національної вибірки - найпоширенішими рідкісними захворюваннями є гемофілія - близько 25% пацієнтів, розсіяний склероз - 20%, Синдром Ретта - 11%, нейрофіброматоз - 10%, синдром Дауна - 5%, міастенія - 3,8%, артроз кульшового суглоба - 3,6%, фенілкетонурія - 3,5%, інші - з поширеністю нижче 3%.
Щодо тривалості захворювання, не менше 16% пацієнтів страждають рідкісним захворюванням більше 30 років, потім чверть страждає від 20 до 30 років, а чверть від 10 до 20 років.
Результати дослідження також показують, що стан здоров'я пацієнтів з рідкісними захворюваннями погіршується з року в рік у випадку з 43% з них, тоді як близько 45% вважають, що їх здоров'я залишається незмінним.
Переважаючим фактором захворювань є фізичний біль, який більшою чи меншою мірою вражає близько 73% постраждалих, лише 25% заявляють, що фізичний біль їх мало чи зовсім не турбує.
З точки зору надії на майбутнє, близько 88% пацієнтів вважають, що вони або повинні навчитися справлятися з болем та фізичним дискомфортом, враховуючи, що близько 30% постраждалих від рідкісних захворювань оцінюють погіршення їхнього здоров'я від одного року до іншого.
Щодо доступу до лікування, 70% пацієнтів мають доступ до відшкодованих ліків, тоді як 27% показують, що вони стикалися з труднощами при доступі до медичних послуг, що надаються державою, враховуючи, що 70% пацієнтів вважають, що лікування наркотиками є рішенням. життєздатні у своєму випадку і близько 60% вважають, що їм потрібна допоміжна терапія - фізіотерапія та фізіотерапія - це процедури, які найчастіше застосовуються ними для сприяння поліпшенню якості життя.
В результаті обмежень у фізичній функціональності учасники стикалися з труднощами під час звичайної роботи, скорочуючи свій робочий час - у випадку 35% - та досягаючи менше, ніж вони бажали - у випадку 25%.
Важливою складовою в лікуванні рідкісних захворювань є психічний фактор. Таким чином, приблизно 52% пацієнтів скорочують час на роботу чи звичайну діяльність, емоційно - відчуваючи смуток або страх, у 80% пацієнтів очевидна швидка стомлюваність, а 55% мають значні порушення сну.
Однак близько 55% пацієнтів насолоджуються життям у значній мірі і дуже великою мірою, і близько 15% вважають, що вони ніяк не можуть радіти життю.
Близько 55% хворих на рідкісну хворобу все ще стверджують, що вони оптимістичні в значній мірі і в дуже великій мірі, хоча приблизно подібний відсоток дуже турбує їх статура.
У той же час близько 42% пацієнтів часто відчувають депресію, а 57% відчувають розчарування.
Іншим важливим фактором оцінки пацієнтів, які страждають на рідкісні захворювання, є соціальна взаємодія, зазначаючи, що не менше 53% з них проживають зі своїми батьками - а у випадку 60% батьків були основною соціальною підтримкою, 30% перебувають у шлюбі - лише 27% подружжя становлять соціальну підтримку, а в 7% випадків вони живуть поодинці.
Лише 50% задоволені підтримкою, яку вони отримують від держави, тоді як 25% повністю незадоволені таким видом допомоги, враховуючи, що 66% пацієнтів задоволені залученням НУО в їх підтримку.
Цікаво, що з огляду на те, що зовнішня підтримка - держави, лікарів, сім’ї - більш-менш задовільна, зазначається, що приблизно для 70% хворих віра в Бога вважається дуже важливою, і приблизно 66% вважають, що це допомагає їм дуже і дуже значною мірою справлятися із хворобою, тоді як 60% заявляють, що релігія або віра в Бога допомагає їм краще зрозуміти страждання.
Хоча, як ми показали вище, близько 80% рідкісних захворювань мають генетичні причини, в Румунії ми знаходимо, за офіційними даними, менше 100 генетиків, а близько 90% країни навіть не має такого спеціаліста. За підрахунками, потреба в таких фахівцях у нашій країні становить майже 150.
Відомо, що геном людини має близько 25 000 генів, і будь-який з них може страждати дефектом, що має більші чи менші наслідки, деякі з них викликають хронічні захворювання.
Рідкісні захворювання можна виявити за допомогою генетичних тестів, проведених на ранніх термінах вагітності, але вони дуже дорогі, як і лікування цих захворювань. Відповідні тести мають за нашими цінами від 200 до 2000 євро, але не кожен генетичний тест можна провести в Румунії, оскільки очевидно, що аналіз у зовнішній лабораторії значно збільшує витрати.
У Румунії Міністерством охорони здоров’я було започатковано Національну програму з рідкісних захворювань, і виділені на неї кошти зросли з 46 млн. Леїв у 2008 р. До 196,5 млн. Леїв у 2012 р. Однак, за індивідуальним аналізом за типом хвороби зазначимо, що ці показники практично незначні, враховуючи те, що невеликий відсоток людей, які страждають на рідкісні захворювання, має доступ до державного фінансування.
Щодо найпоширеніших видів рідкісних захворювань:
► Що стосується пацієнтів з гемофілією, то, за підрахунками, кошти, необхідні для догляду за таким пацієнтом, щорічно сягають в Румунії близько 12 000 леїв, але від 1 до 2% потребують серйозної операції, в цьому випадку витрати на одного пацієнта збільшуються до приблизно 60 000 леїв/річний.
Гемофілія - це спадкова хвороба, яка в основному вражає чоловіків. Хвороба має схильність до крововиливів, спричинених тривалим часом згортання крові, проявляється дуже рано в дитячому віці, триває все життя - з інвалідністю або без неї - і тривалість життя менше 60 років.
У світі налічується 400 000 хворих на гемофілію, а госпіталізація одного пацієнта може досягати понад 15 000 євро протягом 2 тижнів.
► Середня вартість для пацієнта, що страждає таласемією, становить приблизно 60 000 лей/рік.
Таласемії - найпоширеніша серйозна моногенна хвороба у світі, і статистика показує, що приблизно 250 мільйонів людей (4,5% світового населення) є носіями дефіцитного гена глобіну. Щороку народжується близько 300 000 гомозигот (таласемія та серповидно-клітинна хвороба). β-таласемія є основною проблемою для здоров'я, особливо в регіоні Середземномор'я, де частота вище. У нашій країні β-таласемія не є поширеною, але за відсутності ефективної діагностики, особливо пренатальної, вважається, що це захворювання може стати серйозною проблемою медичної системи.
► Пацієнт із фенілкетонурією (ФКУ) коштує в середньому приблизно 15 000 лей/рік. Фенілкетонурія - це єдиний генетичний стан, який можна вилікувати, лише встановивши правильну дієту, а не ліки, але забезпечивши повноцінне харчування новонароджених з ФКУ, коштує близько 1200 лей/місяць, а для дітей та дорослих ця сума становить майже 40000. Євро/рік.
Симптоми можуть посилитися у віці до 8 тижнів і можуть включати ненормальну поведінку - збудження, багаторазове похитування, удари головою та покусування рук. Слід зазначити, що близько 90% дітей із ФКУ мають світле волосся, світлу шкіру та блакитні очі.
► Лікування пацієнта з муковісцидозом оцінюється по-різному у дітей та дорослих: воно коштує близько 45000 лей/рік для дітей та зростає до понад 90000 леїв/рік для дорослого
► У разі пацієнтів з бічним аміотрофічним склерозом вартість трьох ліків коштує близько 4200 леїв на рік.
Щодо цього захворювання, треба сказати, що в літературі та в новітній історії є два відомі випадки.
Боковий аміотрофічний склероз також називають хворобою Лу Геріга в Північній Америці, на честь одного з найвідоміших американських гравців у бейсбол, блискуча кар'єра якого закінчилася в 1939 році, коли симптоми захворювання почали проявлятися. два роки потому, у віці 37 років.
Інший відомий пацієнт - Стівен Хокінг, у якого у віці 21 року діагностували бічний аміотрофічний склероз, але спростував усі прогнози лікарів, які сказали йому, що він проживе лише два-три роки. Минулого місяця Хокінгу виповнилося 73 роки, і хоча він майже повністю паралізований і спілкується за допомогою синтезатора мови, його хвороба прогресувала досить повільно, що дозволило йому стати одним з найважливіших сучасних вчених у світі. область астрофізики, з сімейним життям - має трьох дітей, щоб проводити конференції, зніматися у фільмах чи відео ...
Що стосується рідкісних захворювань, з якими стикаються в дуже рідкісних випадках:
► На сьогоднішній день дефіцит ІПП або дефіцит рибозо-5-фосфат-ізомерази, довга і важка для вимови наукова назва, є найменш поширеним захворюванням у світі, про який повідомляється у одного пацієнта. Він народжується з ферментативною недостатністю, дефектом метаболізму, генетичної причини, що проявляється пошкодженням білої речовини мозку.
► Хвороба Помпе - у дітей - це серцева недостатність, а у дорослих - респіраторна - і хвороба Фабрі - Х-зчеплене генетичне захворювання, що призводить до поступового накопичення церамідів (глоботріаозилцерамід-Gb3) у різних тканинах та органах (міокард, судини, нирки, ЦНС, шкіра, рогівка) - кожен з них передбачає середньорічну вартість понад 400 000 лей
► Для лікування одного пацієнта із хворобою Гоше задекларована вартість лікування становила 600 000 лей/рік у 2009 році, а в 2006 році вартість такого пацієнта досягла майже 1 000 000 лей/рік, що є одним із захворювань рідкісні, що вимагають значних фінансових вкладень.
Гоше - це аутосомно-рецесивне метаболічне захворювання, спричинене мутацією генів хромосоми 1, що кодує фермент глюкоцереброзидазу. Це найпоширеніше захворювання лізосомних відкладень і характеризується накопиченням глюкоцереброзиду переважно в клітинах моноцитарно-макрофагальної системи, але в деяких формах і в центральній нервовій системі. У світі лише 10 000 людей страждають цією хворобою.
► Тирозинемія 1 типу - це метаболічна дисфункція, що має руйнівні наслідки для дитини: цироз печінки, перенесений рахіт, крихка кісткова система, значний вплив переломів. Вартість лікування перевищує 40 000 євро/рік, лише одна коробка препарату Орфадин, необхідного для лікування захворювання, коштує близько 2400 євро на місяць.
З огляду на те, що на папері є оптимістична статистика, яка стосується збільшення коштів, більшої кількості діагностичних центрів, стратегій тощо ..., держава повинна проявити практичну стратегію, матеріалізовану в покращенні вільного доступу як до лікування дітей-сиріт, так і до та різні види терапії, необхідні значній кількості людей, які страждають на рідкісні захворювання - фізіотерапія, фізіотерапія та інші методи відновлення, при яких час реакції та ефективність є головними цілями.
Потрібно мати медичний персонал, що спеціалізується на лікуванні цих захворювань, для роботи в підрозділах з новими установками для діагностики та лікування, які рівномірно охоплюють різні регіони країни - і є багато місця для кращого стимулювання спеціалізованого лікування вдома на підтримку психологічно - в соціальній підтримці хворих на рідкісні захворювання.
Держава повинна співпрацювати з нечисленними асоціаціями хворих на рідкісні захворювання, починаючи, зокрема, з інформаційної, статистичної та іншої підтримки.
І останнє, але не менш важливе, необхідні керівні принципи та протоколи для діагностики та лікування, нарівні з останніми відкриттями на модальному рівні, а також заохочення будь-якими методами досліджень у галузі рідкісних захворювань.