Аналізи крові для з’ясування статі плода
Дослідження материнської крові також може виявити кілька генетичних відхилень.
Поліна Лена
Опубліковано 21.08.2011 о 12:16
"З 2002 року ми регулярно використовуємо тест для визначення статі плоду за допомогою материнської крові для жінок, яким загрожує передача генетичного захворювання, пов'язаного з Х-хромосомою", - згадує д-р Жан-Марк Коста, заступник директора лабораторії Церби. Мета-аналіз, що поєднує результати 57 міжнародних досліджень, опублікованих 10 серпня на Ямайці, щойно підтвердив надійність цього типу тестів, що дозволяє задовго до УЗД визначити стать плода завдяки аналіз ДНК плода, яка вільно циркулює в крові матері.
Французькі дослідники першими розробили такий тест, який є надійним і досить надійним для використання в повсякденному житті. Франція також є першою країною, яка відшкодовує їй хвороби, пов’язані з Х-хромосомою. «Якщо тест встановить, що дитина - дівчинка, хвороба на неї не вплине. Тому для підтвердження діагнозу буде зайвим проводити більш інвазивний тест і, отже, більш ризикований для плода ”, - підкреслює доктор Коста. Щороку близько 500 постраждалих жінок користуються цим новим тестом, який коштує 135 євро.
"Певна монополія"
Інші ДНК-тести, що циркулюють у материнській крові, також вже використовуються у Франції і оцінюються для рутинного використання та можливого відшкодування з боку Medicare. Отже, Haute Autorité de Santé (HAS) щойно рекомендував рутинне використання генотипування резус-D, що дає можливість визначити для жінок із резус-D негативним, чи є їхній плід позитивним резус D. У цьому випадку мати може виробляти антитіла проти плода і піддавати його ризику. В даний час всі жінки групи ризику - близько 150 000 у Франції - отримують імунотерапію проти антиревматичних антитіл D, що допомагає захистити плід. Medicare доведеться оцінити переваги уникнення цієї імунотерапії, яка вимагає використання продукту, отриманого з крові, коли плід позитивний резус D, беручи до уваги високу вартість генотипування на циркулюючій ДНК плода, близько 150 євро.
Ці два тести з’явились дуже швидко, оскільки вони засновані на ідентифікації генетичної послідовності, що зовсім не відрізняється від генетичної послідовності матері. Зараз існує кілька інших тестів, які визначають єдину базову різницю між материнською та фетальною ДНК. Таким чином, деякі європейські лабораторії регулярно пропонують тест генотипування Келла, іншу групу крові, яка викликає алоімунізацію між матір'ю та плодом. Cerba завершує оцінку скринінгового тесту на ахондроплазію, який повинен бути доступний з 2012 року. Наступним великим технологічним стрибком, який зараз зробила американська команда, є скринінг хромосомних захворювань, таких як трисомія 21, де необхідно виявити мінімальну різницю у кількості певної хромосоми.
Внаслідок розробки цих тестів, зокрема визначення статі, виникали етичні питання. У Франції ці тести призначені для конкретних медичних ситуацій, і жодного скринінгового скринінгу не спостерігалося. Більше того, небагато лабораторій мають необхідні навички та інвестиційний потенціал для проведення такого типу складного та дорогого аналізу, що обмежує ризик бачити їх, наприклад, в Інтернеті. "На даний момент існує певна монополія на ці випробування, але якщо технологія розвиватиметься, і ці випробування стануть простішими у виконанні, тоді, безсумнівно, доведеться запровадити інші гарантії", - підкреслює Жан-Марк Коста.