Аналізи крові на трисомії

Федеральний центр медичної освіти

аналізи

  • Familienplanung.de
  • вагітність
  • Вагітність
  • Пренатальна діагностика
  • Аналізи крові на трисомії

Неінвазивні пренатальні тести (NIPT) можуть рано виявити деякі хромосомні аномалії у ненародженої дитини. Для цього з крові вагітної жінки відфільтровуються сліди геному дитини.

Як працюють неінвазивні пренатальні тести

Окрім власної генетичної інформації, кров вагітної також містить крихітні фрагменти генетичного матеріалу дитини (ДНК). Вони походять з дитячих клітин плаценти. Ці «фрагменти» ДНК можна використовувати для визначення ймовірності трисомії 21 (синдром Дауна), трисомії 18 (синдром Едвардса) або трисомії 13 (синдром Петау). Крім того, деякі тести можуть визначити кількість статевих хромосом, наприклад, наскільки висока ймовірність розвитку синдрому Клайнфельтера або Тернера, а також синдрому потрійного X або XYY.

Процедура

Для тесту береться трохи крові з вени вагітної. Сліди геному дитини відфільтровуються з крові і сортуються. Якщо, наприклад, у ньому занадто багато частин хромосом 21, 18 або 13, можна визначити, чи присутня дана хромосома в трьох примірниках, тобто чи є трисомія. Тести виявляють існуючі трисомії з високою ймовірністю: згідно з дослідженнями виробника, частота виявлення трисомії 21 перевищує 99 відсотків, для інших відхилень хромосом нижча.

Зазвичай аналіз займає від кількох днів до двох тижнів (десять робочих днів) з моменту отримання зразка крові та контролю якості в лабораторії.

Перед тим, як взяти пробу крові та після отримання результатів обстеження, лікар повинен проконсультувати вагітну жінку відповідно до положень Закону про генетичну діагностику та отримати її письмову згоду.

Ці неінвазивні пренатальні тести (NIPT або NIPD для “неінвазивної пренатальної діагностики”) можна робити з десятого тижня вагітності. Вони в основному пропонуються жінкам з так званої групи ризику, які мають помітний результат у тесті першого триместру, відхилення хромосом під час попередньої вагітності або в сім’ї або старше 35 років.

також читайте

витрати

Аналізи крові на наявність хромосомних аномалій зазвичай потрібно оплачувати самостійно, і вартість, залежно від обсягу та постачальника, становить приблизно від 130 до 540 євро плюс приблизно від 50 до 60 євро за консультації та взяття крові. Гінекологічна практика може дати вам інформацію про точні витрати.

Що враховувати

Аналізи крові можуть з високою, але не на 100% впевненістю показати, чи є у майбутньої дитини аномалія хромосом. Це означає, що вони дозволяють класифікувати ризик, але не мають остаточного діагнозу. Можливі три різні результати, які вказуються окремо для кожного відхилення хромосом: "низький ризик", "високий ризик" і "незрозуміла знахідка".

  • "Низький ризик": відхилення хромосом можна виключити майже на 100 відсотків.
  • "Високий ризик". За цим висновком у жінок із групи ризику у дитини спостерігається аномалія хромосом у 9 із 10 випадків. Тест менш надійний у жінок, які не належать до групи ризику. Тут частіше трапляються помилкові тривоги.
  • "Неясна знахідка": У 2-6 із 100 жінок тест не дає жодного корисного результату. Наприклад, дослідження показали, що жінки з ожирінням не завжди мають достатньо ДНК плоду в крові, щоб успішно використовувати тест. Потім тест можна повторити за новим зразком крові.

Можливі хибнопозитивні результати. Це означає, що визначається високий ризик, хоча хромосомних аномалій немає. Тому виробники рекомендують, якщо результат «високого ризику», для підтвердження результату тесту слід провести тест навколоплідних вод (амніоцентез) або пункцію плаценти (забір ворсин хоріона). Ризик викидня, пов’язаний з цими двома обстеженнями, становить 0,5–2 відсотки, що означає, що приблизно одна з чотирьох із 200 жінок у результаті матиме викидень.

Можливі також помилково негативні висновки, при яких існуюче відхилення хромосом не розпізнається. Деякі рідкісні форми трисомії неможливо достовірно виявити за допомогою аналізу крові, наприклад, якщо лише деякі клітини організму дитини мають три відповідні хромосоми, але інші клітини мають регулярний набір хромосом (так звана мозаїчна трисомія).

Останнє оновлення цієї сторінки: 26.04.2019