Хвороба Хантінгтона Університетська лікарня Фрайбурга

Основна навігація:

  • Університетська лікарня .
    • Опис місії .
    • Управління лікарнею .
    • факти і цифри .
    • Пожертвуйте тут .
    • Спонсори та ініціативи .
    • технічне обслуговування .
    • адміністрація .
    • Інші зручності .
    • рівні можливості .
    • Комітет з питань етики .
    • Події .
    • Логін працівника .
  • лікування .
    • Клініки/інститути .
    • Міждисциплінарні установи .
    • Перебування в лікарні .
    • якість .
    • Ваша думка .
  • дослідження .
    • Дослідження-
      фокус .
    • Дослідження-
      База даних .
    • Дослідницький деканат .
    • Дослідження-
      навчання .
    • дослідження
      від А до Я .
    • Центральний офіс з передачі технологій .
    • FREIDOK Plus .
  • Освіта .
    • Навчання у Фрайбурзі .
    • Бібліотека університетського медичного центру Фрайбург .
  • Кар'єра .
    • навчання .
    • Стажування .
    • Волонтерська служба .
    • Освіта .
    • Вакансії .
    • Вступ до медсестер .
    • Міжнародні медсестри .
    • Сім'я і робота .
    • Подальша освіта та навчання .
  • Натисніть .
    • Зв'язок .
    • Підпишіться на новини .
    • Інформаційний бюлетень .
    • прес-релізи .
    • Публікації .
    • Організація заходу .
    • Культура .
    • Фотографії для преси .
    • Експертна комісія з питань допінгу .
    • Програма стажиста інтенсивної терапії .
  • Університетська лікарня .
  • лікування .
  • дослідження .
  • Освіта .
  • Кар'єра .
  • Натисніть .
  • надзвичайна ситуація .
  • Клініки .
  • Як нас знайти .
  • Міжнародні пацієнти .

Контекстна навігація:

  • .
  • Клініка неврології та нейрофізіології .
  • лікування .
    • Порушення руху .
      • Хвороба Паркінсона .
      • тремор .
      • Дистонія .
      • Хорея Хантінгтон .
      • Глибока стимуляція мозку .
    • епілепсія .
    • Запалення та інфекція .
    • головний біль .
    • Аміотрофічний бічний склероз .
    • деменція .
    • Нейрогетріатрія та деменція .
    • інсульт .
    • запаморочення .
    • пухлина .
  • клініка .
  • дослідження .
  • Викладання та подальша освіта .
  • партнер .
  • Контакт та вказівки .
  • внутрішня зона .

Хвороба Хантінгтона розлад руху

Хвороба Хантінгтона є спадковою, дегенеративною дисфункцією мозку. Хвороба була названа на честь лікаря Джорджа Хантінгтона, який вперше описав її в 1872 році. Отже, хвороба теж буде Хвороба Хантінгтона зателефонував. Позначення Хорея Хантінгтон починається від грецького слова "хорея" = танець і відноситься до характерних рухових розладів, які є частиною захворювання. Звідси і назва захворювання раніше Танець Віта.

хвороба

Симптоми хвороби Хантінгтона

Перші ознаки Хвороба Хантінгтона може бути:

  • Надмірний рух (Гіперкінез, хорея) або відсутність рухів (гіпокінез) рук, ніг, обличчя
  • Порушення рівноваги
  • Знецінення Дрібна моторика або a Тремтіти
  • Проблеми поведінки, такі як агресивна або пригнічена поведінка
  • Пенсія, відсутність драйву, бездушність, емоційна лабільність, депресія
  • Труднощі з концентрацією уваги, Порушення пам’яті, порушення працездатності або зниження стійкості та порушення сну
  • Також може психічні розлади такі як галюцинації, обсесивно-компульсивний розлад та зміни особистості.

В процесі хвороби Хантінгтона мимовільні рухи можуть призвести до неможливості ходити. Можуть виникнути порушення мови (дизартрія) та утруднення ковтання, тому може знадобитися годування через зонд. Іноді розвивається деменція.

Каріограма здорової людини. (Надано: Національний науково-дослідний інститут геному людини.)

Причини та спадкування

Хвороба Хантінгтона є генетичною (спадкова) хвороба. Це означає: він може передаватися від одного покоління наступному. У 1993 році вчені виявили ген, що містив Хвороба Хантінгтона викликаний, ідентифікований.

Гени складаються з довгого ланцюга хімічних будівельних блоків. Занадто багато цих будівельних блоків у хворих на хворобу Хантінгтона, а саме CAG будівельний блок, у певній точці хромосоми четвертої. Білок, кодований цим геном, не працює належним чином і з часом призводить до симптомів хвороби Хантінгтона. Хоча в кожній клітині тіла є дві копії кожного гена, одного мутованого (зміненого) або подовженого гена достатньо, щоб викликати хворобу Хантінгтона.

Кожен дитина батьків з геном HD має шанс 50:50 успадкувати мутований ген. Якщо дитина успадкує мутований ген, у нього з часом розвинеться хвороба. Зазвичай це відбувається лише в Дорослість. Якщо дитина не успадкує ген HD, ні вони, ні їхні діти не захворіють хворобою: HD не пропускає покоління.

В Європі передбачається, що на 100 000 жителів припадає від 6 до 12 людей. В Німеччині підраховано, що хворобою Хантінгтона страждають близько 10 000 людей і ще 50 000 осіб, яким загрожує успадкування цієї хвороби, оскільки один з батьків страждає (або страждав) хворобою Хантінгтона (у Північній Америці це близько 30 000 Хворі люди та ще 150 000 так званих осіб, які ризикують). Для більшості постраждалих захворювання виникає в Росії середнє доросле життя однак, у 10% спалах захворювання відбувається до 20 років (юнацька хвороба Хантінгтона), ще на 10% після 55 років. Чоловіки і жінки можуть успадковувати ген і, таким чином, розвивати хворобу. HD зустрічається в усіх етнічних групах, але найбільш поширений серед європейського населення. Приблизно у 5-10% носіїв генів HD спонтанні мутації відповідають за зміну гена.

діагностика

Хвороба Хантінгтона діагностується за допомогою Генетичне тестування, яка проводиться з 5 мл крові пацієнта. До і після тесту проводиться генетичне консультування та освіта.

Іноді симптоми захворювання чіткі, але генетичний тест не виявляє очікуваної мутації. До переліку інших захворювань із хореїформними розладами входить інші генетичні захворювання такі як хвороба зберігання міді хвороба Вільсона, спіноцеребелярна атаксія типів 1, 2, 3, 17, атаксія Фрідріха, хвороби, схожі на хворобу Хантінгтона, нейроакантоцитоз. Інші захворювання з хореєю можуть виникнути, серед іншого, в результаті інсультів, розладів щитовидної залози або вживання препаратів, що впливають на метаболізм дофаміну.

терапія

В даний час не існує ліків від хвороби Хантінгтона. Пацієнти отримують симптоматичне лікування, тобто намагаються полегшити окремі симптоми:

  • Надмірний рух лікуються антагоністами допамінових рецепторів (тіаприд), депресантами дофаміну (тетрабеназин) або атиповими антипсихотиками.
  • Незначні рухи можна лікувати ліками Паркінсона.
  • депресія можна лікувати, наприклад, інгібіторами зворотного захоплення серотоніну або антагоністами допамінових рецепторів.
  • Збільшена Дратівливість, агресивність або Психози часто можна добре контролювати за допомогою атипових нейролептиків.
  • Проти загрозливого Втрата ваги Рекомендується висококалорійна дієта, що включає до 6 - 8 прийомів їжі на день.
  • Важливими є регулярні аплікації з використанням фізіотерапії, логопедичної або трудотерапії.

Оскільки в даний час не існує нейропротекторних засобів для лікування хвороби Хантінгтона, хвороба неминуче призводить до збільшення втрат нервових клітин в смугастому тілі, а також в корі та стовбурі мозку. Людина намагається подолати цю втрату клітин Трансплантація стовбурових клітин баланс в мозку. Цей новий варіант терапії досліджується у Фрайбурзькому медичному центрі університету.