Аномалії зуба при генодерматозах спрингерлінк

Стоматологічні відхилення при моногенних захворюваннях шкіри

синдром синдром

Резюме

Волосся, нігті та потові залози, а також зуби є ектодермальними придатками. Зрозуміло, чому мутації в генах, що контролюють ембріогенез, часто впливають на шкіру та зуби одночасно. Автосомно-домінантними кутанеодентальними синдромами є туберкульозний склероз, трихо-денто-кістковий синдром, синдром АЕС, синдром ЄЕС, оніходентальний синдром типу Віскопа, недосконалість амелогенезу з дистальним оніхолізом та синдром Бека Автосомно-рецесивні генодерматози з дефектами зуба - це синдром Папійона-Лефевра, синдром GAPO, синдром Стейлена та бульбоза епідермолізу. Х-зчеплені чоловіче-летальні синдроми із шкірними та стоматологічними симптомами - це пігментна інконтиненція, синдром Гольца та синдром OFD1. Серед X-зв’язаних нелетальних фенотипів добре відомий синдром Христа-Сіменса-Турена, тоді як ектодермальна дисплазія типу Zonana - нещодавно описана сутність захворювання, спричинена «гіпоморфними» мутаціями гена NEMO. Оскільки це захворювання також пов'язане з вираженим гіпогідрозом, термін "Х-пов'язана гіпогідротична ектодермальна дисплазія" більше не підходить для ідентифікації синдрому Христа-Сіменса-Турена.

Анотація

Це попередній перегляд вмісту передплати, увійдіть, щоб перевірити доступ.