Аномалія циклу; дефіцит безрецептурного сечовини Все на l; школу

Ти тут

Обережно

Медична рада нагадує, що інформація про природу захворювання, від якого страждає дитина, залишається на власний розсуд батьків та дитини. На них не можна чинити тиску.

1. Що це таке?
2. Чому ?
3. Які симптоми та які наслідки ?
4. Деякі цифри
5. Лікування
6. Наслідки для шкільного життя
7. Коли звертати увагу ?
8. Як поліпшити шкільне життя хворих дітей ?
9. Майбутнє

Що це?

Захворювання циклу сечовини - це захворювання, що характеризуютьсяненормальне накопичення в організмі токсичні сполуки від розпаду білка. Вони можуть з’являтися в будь-якому віці, головним чином через неврологічні розлади та розлади травлення. Їх лікування в основному ґрунтується на надзвичайно суворій дієті, яку потрібно починати якомога раніше і продовжувати все життя.

Чому ?

Розщеплення білків, які ми вживаємо, виділяє азот, який циркулює в нашій крові у вигляді аміаку, який потім перетворюється на сечовину для елімінації з сечею. Перетворення аміаку на сечовину відбувається в клітинах печінки за допомогою набору з шести ферментів, які складають “цикл сечовини”. Якщо один з ферментів виходить з ладу, тобто відсутній або функціонально неефективний, аміак накопичується і його концентрація збільшується в крові. Потім ознаки та симптоми захворювання з’являються, різко чи підступно.
Дефіцит описується для кожного ферменту в циклі сечовини. Найбільш поширеним є дефіцит в орнітин-карбаміл-трансфераза (OTC).

Хвороби циклу сечовини є генетичні захворювання. Безрецептурний дефіцит пов'язаний з наявністю мутації (аномалії) у гені, розташованому в Х-хромосомі, і передається Х-пов'язаним рецесивним способом. Класично це означає, що жінка, що носить мутацію однієї з двох Х-хромосом, хворобою не вплине - або в набагато більш помірній формі, ніж чоловік, - але вона ризикує передати цю хворобу.
- половина її хлопчиків, у яких розвинеться хвороба,
- половина її дочок, які, як і вона, залишатимуться безсимптомними, але в свою чергу можуть передавати хворобу (відому як "носії").
Чоловік із хворобою не ризикує мати ураженого хлопчика; з іншого боку, всі його дочки будуть водіями.

Однак реальність є більш складною в контексті позабіржового дефіциту:
- з одного боку, у деяких хлопчиків, що переносять мутацію, можуть не спостерігатися будь-яких симптомів далеко за межами періоду новонародженості,
- з іншого боку, деякі дівчата-носії можуть захворіти хворобою в будь-якому віці з надзвичайно різноманітними проявами, починаючи від простої огиди до білків і закінчуючи важкими неврологічними чи психіатричними проявами.

Інші хвороби циклу сечовини передаються аутосомно-рецесивно: щоб дитина постраждала, вона повинна отримати мутований ген від кожного з батьків. Потім дитина гомозиготна за геном. Його батьки, які мають змінену копію гена та нормальну копію, є гетерозиготними; у них ніколи не розвинеться хвороба, але у них може бути кілька хворих дітей (1 ризик на 4 при кожній вагітності, незалежно від статі дитини).

Які симптоми і які наслідки ?

При важких формах симптоми з’являються в період новонародженості, через інтервал від кількох годин до декількох днів після народження, у раніше нормального новонародженого, народженого після непримітної вагітності та пологів. Захворювання виявляється гострим неврологічним погіршенням, відкритим порушеннями свідомості (млявість), що може призвести до коми.
При менш важких формах симптоми проявляються більш поступово, в перші місяці або роки життя і поєднуються:
- з розлади травлення: нудота, блювота, втрата апетиту (анорексія), іноді затримка росту;
- з неврологічні ознаки: судоми (епілептичні напади), атаксія (порушення координації довільних рухів), гіпотонія, психомоторна відсталість надзвичайно змінної інтенсивності, специфічні порушення навчання (дислексія.), порушення виконавчих функцій;
- з нервово-психічні симптоми: розгубленість, дефіцит уваги, поведінкові проблеми (дратівливість, збудження.);
- збільшення розмірів печінки.
Якщо не лікувати, погіршення триватиме і може призвести до кома і навіть при смерті.

Деякі цифри

Хвороби сечовинного циклу - рідкісні захворювання; їх сукупна частота оцінюється в межах 1/25 000 та 1/45 000 народжень, залежно від регіону світу. Більше ніж у половині випадків це позабіржовий дефіцит.

Лікування

Метою лікування є нормалізація, а потім підтримка концентрації аміаку в крові в межах норми та запобігання декомпенсаціям, а також забезпечення нормального зростання у зрості та вазі для дитини та психомоторного розвитку та для дорослого, задовільний стан харчування.

AT. Лікування в екстреній фазі, під час діагностики або коли хвороба руйнується:
Це надзвичайно важлива ситуація: затримка лікування може бути причиною серйозних мозкових наслідків або бути летальною. A госпіталізація часто потрібно кілька днів. Лікування ґрунтується на:
- суворі дієтичні заходи («екстрена дієта») зі збільшенням споживання калорій, жиру та вуглеводів та виключенням споживання всього білка; при розладах травлення іноді потрібно годувати дитину за допомогою зонда, розміщеного безпосередньо в шлунку;
- очищувальні препарати для обмеження накопичення аміаку (бензоат натрію та фенілбутират натрію);
- іноді використання інших методів очищення, таких як діаліз;
- ретельний клінічний та біологічний моніторинг (зокрема рівня аміаку в крові або аміаніємії).
З часом тривале лікування поступово відновлюється.

VS. Лікування неврологічних розладів, якщо такі є:
Залежно від характеру та інтенсивності будь-яких труднощів, іноді необхідне перевиховання: психомотричність або фізіотерапевтична підтримка часто починається у разі рухових труднощів або порушень дрібної моторики. Він може бути доповнений сеансами трудотерапії, зокрема, якщо є значні розлади практики. Лікування мовних розладів по суті засноване на логопедії.

Наслідки для шкільного життя

Через консультації з моніторингу, можливі сеанси реабілітації, необхідність спостереження за дітьми вдома у разі інфекційного епізоду, щоб запобігти декомпенсації та можливим госпіталізаціям, захворювання циклу сечовини, швидше за все, спричиняють прогул.
Щоб обмежити ризик декомпенсації, важливо дозволити студенту дотримуватися дієти без відхилень. Написання а Проект індивідуального прийому (PAI) Тому необхідна більшість часу.
труднощі у навчанні непостійні та надзвичайно різної інтенсивності від однієї дитини до іншої. Деякі діти можуть відвідувати регулярне навчання. Для інших підтримка шкільного асистента (AVS) або коригування графіків, щоб реабілітація проходила під час навчання, вимагає розробки індивідуального плану навчання (PPS). Іноді доводиться розглянути механізм включення типу ULIS або навіть звернення до спеціалізованого закладу.

Коли звертати увагу ?

AT. Харчування, їдальня, закуски, закуски
Будь-яке споживання їжі в школі - це момент, який вимагає пильності, особливо в дитячому садку та у дітей, які починають початкову школу. Якщо дитина залишається в школі на обід, батькам найчастіше доводиться забезпечувати його їжею, приготовленою дозволеними продуктами («упакований обід»). Учень не повинен знаходитися окремо і може їсти за одним столом, як і його однокласники, оскільки він змалку здобув спеціальну дієту і повинен мати можливість відмовляти від заборонених продуктів. Проте це слід забезпечити.
Для закусок на день народження дієта, очевидно, застосовується, і студент не повинен їсти жодної їжі, принесеної однокласником (включаючи солодощі). Однак для того, щоб він міг брати участь, його батьки можуть забезпечити вчителя тістечками та ласощами, на які він має право, або приготувати їжу для вживання цілим класом. Невисокий запас дозволеної їжі також може зберігати вчитель у непередбачених випадках.

B. Інфекційні епізоди та розлади травлення
Важливо негайно повідомити батьків про початок лихоманки, розлади травлення, а також про будь-які незрозумілі зміни в поведінці (аномальна стомлюваність).

Як поліпшити шкільне життя хворих дітей ?

Див. Навчальний аркуш
Впровадження практичних домовленостей щодо режиму буде заохочуватися тісним партнерством між родиною та викладацькою групою. Подібно до цього, у разі порушення навчальних можливостей, завжди бажано, щоб команда, яка займається доглядом, та команда викладачів працювали разом.

Майбутнє

У зрілому віці буває широкий спектр ситуацій. Деякі люди мають хорошу соціальну, емоційну та професійну інтеграцію. Інші мають більше труднощів, і їх ведуть до роботи в захищеному середовищі.