Аномалія Ебштейна - Енциклопедія Альтмайєра - Департамент внутрішніх хвороб

Автор: Лікар. мед. С. Лія Шредер-Бергманн

альтмайєра

Останнє оновлення: 1 травня 2020 р

Синонім (и)

Перший описувач

Інтерніст з Геттінгена Вільгельм Ебштейн першим описав клінічну картину аномалії Ебштейна в 1866 році, яка тоді була названа на його честь (Apitz 2002).

визначення

Аномалія Ебштейна - це вада розвитку однієї або декількох шишок трикуспідального клапана. Ступінь тяжкості захворювання по суті визначається зміщенням перегородкової та настінної шишок до кінчика. Верхівкове зміщення бугорків ділить серце на праве передсердя, атріалізований правий шлуночок (aRV) та функціональний залишковий шлуночок (fRV) (Herold 2019). Зміщення площини закриття трикуспідального клапана призводить до обертання у напрямку до вивідного тракту правого шлуночка (Vogt 2014).

Цікаво теж

Декапептид трипторелін є штучним аналогом GnRH. У положенні 6 амінокислота стала гліцином.

Класифікація

У випадку аномалії Ебштейна існує значна морфологічна дисперсія. Отже, класифікація базується на анатомічних аспектах. Найчастіше використовується класифікація Алена Карпентьє:

  • Тип A: Також називається "легким". Зміщення передніх і перегородкових листків лише помірне. Передня частина може вільно рухатися. Є невелика атріалізована камера.
  • Тип B: У типу B спостерігається значне зміщення перегородкової та задньої стулок або коли клапан закривається. Атріалізована камера в цьому випадку велика і оточена тонкою нескорочуваною стінкою.
  • Тип С: Тут передній вітрил також є обмежувальним. Іноді перегородкові горбки сильно гіпопластичні. Є невеликий функціональний правий шлуночок із порушенням функції.
  • Тип D: Також називається "важкою формою". Передня стулка міцно прилягає до передньої стінки. В результаті атріалізована частина правого шлуночка виглядає як трикуспідальний «мішок» (Vogt 2014)

Через систолічну регургітацію крові з правого залишкового шлуночка через недостатній трикуспідальний клапан у праве передсердя або атріалізований шлуночок відбувається об’ємне навантаження як на праве передсердя, так і на атриалізований правий шлуночок. Ударний об’єм малий, якщо правий шлуночок малий. Це, в свою чергу, спричиняє низький легеневий кровотік (Herold 2019).

Зменшений транспульмональний чистий потік вперед призводить до зменшення попереднього навантаження лівого шлуночка і, отже, до зменшення серцевого викиду. (Vogt 2014)

У 80% - 94% існує додатковий внутрішньопредсердний зв’язок, що призводить до право-лівого шунта при підвищенні тиску в правому шлуночку (Pinger 2019). Шунтування ліворуч-право зустрічається рідше.

Виникнення/епідеміологія

М. Ебштейн - рідко зустрічається вітіум. На це припадає лише близько 0,5% вроджених вад серця (Pinger 2019).

Захворюваність становить 1 на 20 000 живонароджених (Poels 2018). Новонароджені чоловіки частіше страждають. Співвідношення статей становить 1,4: 1 (чоловік: жінка) (Herold 2019).

Дослідження 1984 року (Long 1984) викликало підозру, що після прийому літієм матері на початку вагітності народжується більше дітей з хворобою Ебштейна. Однак це не може бути підтверджено дослідженнями 1990 р. (Апіц 2002).

Контрольоване дослідження Бойла та співавт. з 2016 року включає 264 новонароджених з аномалією Ебштейна. Аномалія була пов’язана з психічними захворюваннями матері, але зазвичай не після прийому літію; скоріше, вади розвитку виникали залежно від дози. Тому важливо регулярно перевіряти рівень літію у матері.

Рекомендується тісна співпраця з психіатрами. Продовжувати лікування літієм слід вирішувати в кожному конкретному випадку, оскільки рецидив також означатиме високий ризик - як для матері, так і для майбутньої дитини (стрес, зловживання алкоголем або наркотиками, відсутність дотримання медичної допомоги тощо).

Іншим варіантом буде зміна ліків до зачаття, наприклад B. щодо ламотриджину (Poels 2018).

Іноді виникає сімейний кластер (Blum 2015)

У 38% - 42% випадків спостерігаються додаткові серцево-судинні вади розвитку (Schumacher 2008), такі як Б.:

  • Трикуспідальна регургітація
  • Дисфункція лівого шлуночка
  • Аномалії мітрального клапана
  • відкритий отвір овалу
  • Дефект міжпередсердної перегородки
  • додаткові шляхи (наприклад, синдром WPW)

Супутні несерцеві захворювання описуються до 19% випадків (Schumacher 2008). Вони включають:

  • Вади розвитку обличчя
  • Вади розвитку щелепи
  • одностороння аплазія нирок
  • Пахові грижі
  • Мегаколон
  • Атрезія жовчовивідних шляхів тощо (Blum 2015)

Аномалія Ебштейна - це вроджена вада розвитку. Це відбувається в ембріональній фазі через відсутність або неповне відшарування стулок клапана від міокарда (Vogt 2014). Вільний отвір клапана зміщений у напрямку трабекулярної зони правого шлуночка (Muntau 2018). Мікроделеція на хромосомі 22q11 виявляється приблизно у 15% постраждалих.

Мутація призводить до аномалії трикуспідального клапана. Це зміщується до правого шлуночка (Kasper 2015). Сам клапан є диспластичним, що, в свою чергу, призводить до регургітації трикуспідального клапана різного ступеня (Kasper 2015). Переміщаючи клапан, правий шлуночок ділиться на дві частини. Над клапаном знаходиться так звана атріалізована частина, нижче фактичної функціональної частини правого шлуночка, яка може бути збільшена в залежності від тяжкості трикуспідальної регургітації (Vogt 2014).

Клінічна картина

М'яз Ебштейна має надзвичайно різноманітний клінічний вигляд. Він варіюється від випадків, вже діагностованих до пренатального періоду з подальшою внутрішньоутробною загибеллю плоду, до внутрішньожиттєвої первинної діагностики у колишнього фермера у віці 85 років (Апіц 2002).

Новонароджені виділяються:

  • центральний ціаноз

Маленькі діти переважно через:

  • Ознаки серцевої недостатності
  • Застій шийних вен
  • Набряки на залежних частинах тіла
  • Збільшення печінки
  • Ніктурія
  • Плевральний випіт
  • Напружена задишка
  • Збільшення порожнистої вени (Лассер 2002)

  • нехарактерний шум у серці

Підлітки або молоді дорослі через:

  • Тахіаритмії (Vogt 2014)

Інші загальні симптоми - незалежно від віку - можуть включати:

  • Задишка
  • втома
  • Обмеження фізичних вправ
  • біль у грудній клітці (симптоми атипової стенокардії [Stier 2014])
  • Серцебиття (Herold 2019)
  • парадоксальні емболії
  • Раптова серцева смерть (Pinger 2019) Детальніше див. Нижче в розділі "Курс та прогноз" (Attenhofer Jost 2018)

Візуалізація

Виражена кардіомегалія з вузькою серцевою талією (типово для м’яза Ебштейна). Причини цього:

  • Збільшення правого передсердя та недостатність трикуспідального клапана (так звана форма Боксбейтеля)
  • з додатковою обструкцією правого шлуночка, зменшенням перфузії легенів (Pinger 2019)
  • лівий шлуночок і вихідний тракт правого шлуночка зміщені вліво
  • Верхня порожниста вена не збільшена (незважаючи на збільшення правого шлуночка)
  • Аорта вузька за калібром
  • зменшення легеневої судинної системи
  • легенева артерія нормального розміру (Stierle 2014)

Ехокардіографія відіграє важливу роль у діагностиці аномалії Ебштейна. У 1974 році на момент первинного діагнозу лише 17% пацієнтів були молодшими за 1 рік. Як результат подальшого розвитку ехокардіографії, діагноз вже міг бути встановлений у 49% уражених новонароджених (не старше 1 місяця) в 1994 році (Апіц 2002).

У режимі M відображаються такі дані:

  • Затримка закриття трикуспідального клапана (> 40 мс після закриття мітрального клапана)
  • передній трикуспідальний парус демонструє надмірні екскурсійні рухи

Двовимірне відлуння містить:

  • розширене праве передсердя в верхівковому чотирикамерному вигляді
  • правий шлуночок збільшений
  • праве передсердя зменшено в розмірах
  • перегородчаста стулка трикуспідального клапана зміщена в бік правого шлуночка - верхівки
  • передній парус демонструє надмірну рухливість (Stierle 2014)

Наступні твердження можна зробити за допомогою доплерівської сонографії:

  • Визначення ступеня трикуспідальної регургітації
  • Представлення право-лівого шунта на рівні передсердь
  • Виявлення або виключення обструкції вивідного тракту правого шлуночка
  • З чотирикамерного виду можна використовувати індекс площі для встановлення площі правого передсердя відносно залишкової площі зрізу (це дозволяє оцінювати ступінь тяжкості з прогностичної точки зору) (Апіц 2002)

Кардіо-МРТ слід проводити лише в тому випадку, якщо ехокардіографія не дала чітких результатів.

Однак це може бути корисно передопераційно при складних ураженнях.

Він також відіграє важливу роль у моніторингу прогресу (Stierle 2014).

Обстеження катетера серця є i. d. Зазвичай відсутній. Це важливо лише для виключення або доказу ІХС (Herold 2019) або пов'язаних з цим вад розвитку (Apitz 2002).

На В. а. додаткових шляхів, може бути проведено електрофізіологічне обстеження (Pinger 2019).

діагностика

Огляд і пальпація:

Залежно від ступеня тяжкості стенозу та прогресування захворювання існують різні симптоми, такі як Б.:

  • Застій яремної вени
  • Гепатомегалія
  • Ознаки центрального ціанозу (виникає при право-лівому шунтуванні та/або низькому серцевому викиді [Herold 2019]; синюшне забарвлення шкіри плюс центральні слизові оболонки) (Stierle 2014)
  • Світяться червоні щоки, деякі з фіолетовим відтінком
  • Телеангіектазії
  • набрякло обличчя
  • незначне систолічне гудіння в 4-му ICR зліва
  • можливі незначні піднімаючі пульсації вище 2-го - 3-го МКР лівого парастернального (Schumacher 2008)
  • Прекордіум переважно нормальний, так звана "тиха грудна клітка" (Herold 2019)

Аускультація часто нічим не примітна. Якщо ні, то можуть існувати такі явища шуму:

  • 1-й серцевий звук м’який, роздвоєний (Schumacher 2008) і має гучний 2-й компонент через затримку закриття трикуспідального клапана (також званий "звуком вітрила" [Stierle 2014])
  • 2-й серцевий тонус також може бути широко роздвоєним і демонструвати ослаблення кінцевого тонусу клапана легеневої артерії (PaV) через зменшення легеневого потоку (Schumacher 2008)
  • послідовні клацання
  • Часто буває третій, а іноді і четвертий тон серця (так званий потрійний або чотирикратний ритм)
  • Негайний систолічний шум регургітації трикуспідального клапана може бути вислуханий на нижньому лівому краю грудини
  • короткий мезодіастолічний звук (Herold 2019)

Якщо на ЕКГ виявляється синдром WPW і присутній центральний ціаноз, хворобу Ебштейна слід завжди виключати (Pinger 2019).

На ЕКГ може відбуватися наступне:

  • переважно синусовий ритм, рідкісний АВ вузловий ритм
  • Тип правової ситуації (Шумахер 2008)
  • Ознаки гіпертрофії правого передсердя
  • низький Q у відведеннях II, III, aVF, V1 - V4
  • Конфігурація WPW
  • Блок гілки правого пучка (зустрічається у до 50% випадків [Pinger 2019], іноді з другим комплексом QRS
  • Інтервал PR може бути продовжений
  • надшлуночкові екстрасистоли
  • Можлива низька напруга (Herold 2019)
  • P- декстроатріал з різким позитивним P> 0,2 мВ (зустрічається в 71% випадків)
  • АВ-блок 1-го ступеня (виявлений у 34%)
  • Дельта-хвиля (близько 25% мають допоміжні шляхи, що забезпечують тахікардію повторного входу AV) (Pinger 2019)

Довготривала ЕКГ показана для виявлення надшлуночкових тахікардій, що часто трапляються (Мунтау, 2018).