Aphélie - AFIF SSR PAG - Французька асоціація сімей, уражених срібним синдромом
Зараз Афелі 11,5 років.
Нам було важко уявити таку складну вагітність після приїзду 2 старших сестер. І все ж, наша дитина вже не набирала великої ваги і зростала дуже мало, потрібно було провести амніоцентез, який нормалізувався, оскільки РСР на той час ще не досліджували. Кінець вагітності відбувався з контролем кожні 2 дні та регулярними відлуннями і, звичайно, великим відпочинком для матері.
Нарешті акушер вирішив, що не потрібно більше чекати, щоб дитина не страждала, тому кесарів розтин призначили швидко, але не будь-який день, цей день був святого Сандріна, що може бути красивішим за дитина в подарунок !
Афелі народилася на 37 тижні вагітності з вагою 1 кг880 та зростом 44,5 см.
Після довгих 10 днів, проведених у клініці з жовтяницею для неї та непрохідністю кишечника для мене, тато відчув полегшення, коли сімейний педіатр дав зелене світло залишити клініку і знайти всіх на Великдень! І це, незважаючи на значну втрату ваги Афелі, але це була наша третя дитина, і він добре нас знав у напрямку до будинку, але з інструкціями, яких слід дотримуватися: не виходьте з дитиною, крім призначень лікарів та інших людей, крім бабусь і дідусів, як відвідувачів протягом 3 років. місяців !
Одного разу вдома все почалося: проблеми з годуванням із пляшечки, по 10 мл за раз, кілька разів її потрібно було прокидати, інакше вона не їла, а те, що вона взяла, вона відригувала це кожен другий раз. плавав щоранку (нічна гіпоглікемія). Кілька разів замінивши молоко і зробивши кілька планових іспитів, наш педіатр направляє нас до колеги з CHRU Besançon.
Призначення, прийняте між святкуваннями кінця року.
І там, дивом, до кімнати заходить лікар, дивиться на Афелі і каже нам, що він підозрює синдром Срібного Рассела ... ми дивимося один на одного, Фу! можливо, ми поклали ім'я на його проблему, після чого він її вислуховує і показує нам: округлене чоло, трикутне обличчя, клінодактилія, гіперлаксичність рук, синя пляма, тілесна асиметрія, робить 2-3 фотографії та кров зразки для відправки до Парижа.
Він не може сказати нам більше, якщо це не правильний діагноз, тому, повернувшись додому, я заходжу в Інтернет і там, весь мій світ руйнується ... дивлячись на сайт Асблі Аліси, я плачу знову і знову. Все змішується, я плачу з полегшенням, зі страхом, з тугою невідомого, всього, що нам доведеться пережити всі, особливо вона, життя, яке вона буде мати відтепер, але нарешті ми мали змогу допомагати їй і рухатися вперед.
До лютого 2010 р., Коли ентеральне харчування здійснювалося через носогастральний зонд, вона не наздогнала свій зріст та затримку ваги. Нас навчають вставляти зонд та керувати машиною під час триденного перебування в лікарні.
Результати падають через 3 місяці, 31 березня, незадовго до того, як йому виповнився 1 рік. Нас викликали до Безансонського КРУ 3 лікарі, які нам все пояснили, але все йшло занадто швидко, ми насправді не слухали. Ми пам’ятаємо лише, що у Афелі справді є SSR на хромосомі 11 р 15 і, перш за все, існує конвенція SSR за 1 місяць. Ми багато дивуємось, чи матимемо ми силу побачити велику кількість РСР? ... тоді ми вирішимо і підемо на це, підемо на риболовлю на новини, інакше нам доведеться чекати ще 2 роки на наступний конгрес а у Афелі буде 3 роки, і ми боїмося втратити заохочувальну інформацію чи ні, лікування ...
На цьому з’їзді ми зустрічаємося, окрім лікарів, багатьох прекрасних людей: дітей та батьків. Ми з полегшенням нарешті бачимо, що ми не самі, всі ці люди переживають те саме, що і ми !
Ми залишаємо думати, що Афілі врешті-решт дуже пощастило, тому що медицина добре прогресувала, і вона зможе отримати користь від лікування: періактину, гормонів росту ...
Тут починається спостереження ендокринної та гастропедіатричної служби в Безансонському КРУ: кожен місяць у лікарні до досягнення ним 2-х років, потім кожні 2 місяці до досягнення ним 3-х років і один-два рази на рік у Труссо і Неккера., іспити знову і знову, за ним також супроводжує команда CAMPS з сесіями психомотричності.
Ми пробуємо Періактин у 18 місяців, що не дасть результату.
Інші проблеми виникають приблизно у віці 2-3 років, багато халязіонів, результат: носіння комфортних окулярів, потім перші порожнини, вона заснула з пляшкою у роті, молоко з високим вмістом білка, порожнини - надходження, потім операція з виривання зіпсованих зубів та всіх маленьких хвороб, які ми спіймаємо в школі ....
У Афелі була менструація, коли вона більше не хотіла відвідувати лікарів, вона прирівняла їх до того, що їй будуть робити укуси або аналізи крові, нам довелося розділити зустрічі, замість того щоб їхати один раз до лікарні і робити все, їздив туди 2 рази: один раз на консультацію і ще день на іспити. Її заспокоїли і вона знала, чого чекати.
Афелі зберігатиме свій катетер до досягнення нею 8,5 років.
Це наш вибір, незважаючи на поради лікарів, які хотіли гастростомію будь-якою ціною, але нам довелося зіткнутися та боротися проти медичної професії, яка абсолютно хотіла нав'язати нам свій вибір. І ми завжди відмовлялись це робити і трималися, незважаючи на все, що ми могли почути в критиці; Перш за все, ми завжди думали, що пробка буде тимчасовою, і тоді ми не хотіли додавати таких проблем, як блювота, яка може з’явитися після гастростомії. Зонд її не турбував жодним чином ні за розмову, ні за ковтання, ні за заняття спортом (вона брала участь у спортзалі), ні за школу, однокласники до цього звикли, навіщо міняти те, що працювало ?
Але настав момент, коли їй сказали, що це найстаріша РСР (8 років), у якої все ще є катетер, і що їй доведеться піти в гастростому або спробувати Періактин ще раз, Афілі швидко зробила свій вибір, на ній не було прищів шлунку, вона воліє таблетки ковтати. Це, очевидно, підкріпило наш вибір від'їзду. На цей раз періактин спрацював, зупинивши зонд через 6 місяців.
Їжа є більш нудною, але вона завжди брала їх із собою, як сім'я, її сестра Алізе, яка на 2 роки старша, їй багато допомагала їсти, це було її рушійною силою, тому що Афілі хотіла робити так, як старша сестра. куштувала і смакує все, але асортимент їжі все ще дуже обмежений. Ми варили їй невеликі порції, а також багато грали одночасно, щоб вона їла. Інакше шафи були в її розпорядженні, коли вона була голодна, вона могла допомогти собі.
З віком і періактином їжа стає кращою і триває менше, але її харчова панель, на жаль, не змінилася.
Вона ходила в 19 місяців, для нас не проблема, її сестри ходили в 17 і 18 місяців ... але вона компенсувала це з тих пір, вона не тримається на місці і відчувається концентрація. Вона сповнена життям.
У школі Афелі цілий день навчалася в школі з молодшої секції, їй був PAI, вона їла післяобідню закуску, вона мала AVS до CM2. Це трохи зайнято, вона дуже легко заводить друзів, куди б не пішла, і вона знає, чого хоче.
Спорт, особливо спортзал, багато зробив для його розвитку та сили м’язів.
Вона займалася дитячою гімнастикою з 2 років, потім тренувалася навіть у змаганнях. Вона все ще продовжує тренажерний зал у змаганнях, а також роликові ковзани, де також проводяться змагання.
Спорт - це трохи її життя.
Чим більше років минає, і тим менш складно управляти цим, і це стосується всієї родини, проблеми з нами закінчуються, і ми сильніше стикаємось із майбутніми.
Призначення більш рознесені, це стає менш обмежувальним. Це таке полегшення.
Ми не повинні втрачати надію.
Афелі сказала б тобі: "Мені пощастило, що я страждаю цією хворобою, це робить мене дорогоцінною людиною, тому що у мене рідкісна хвороба, і все рідкісне дорогоцінне! "