ASIM - Робоча група з вроджених метаболічних розладів у внутрішній медицині;

Фенілкетонурія (ФКУ) З річним рівнем захворюваності 1: 7000, фенілкетонурія є найпоширенішим аутосомно-рецесивним захворюванням метаболізму амінокислот у Німеччині. Відсутність активності печінкової фенілаланінгідроксилази (ПАУ) призводить до підвищеної концентрації фенілаланіну в крові та тканинах. Сьогодні діагностувати фенілкетонурію можна шляхом скринінгу новонароджених у перші кілька днів життя. Пацієнти, яким своєчасно діагностували та постійно лікували, мають нормальний психічний та фізичний розвиток. У нелікованих або неадекватно пролікованих пацієнтів у перші роки життя розвиваються важкі ураження мозку з психічними та неврологічними вадами через вплив фенілаланіну та продуктів його розпаду. Пацієнти, народжені до ери скринінгу новонароджених (у Німеччині до 1968 р.), Як правило, мають значну інвалідність.

робоча

Основою терапії є дієта з низьким вмістом білка. Це означає прийом дієти з чітким зниженням вмісту білка з додатковим вживанням базової їжі з обмеженим вмістом білка (наприклад, зернові продукти та макаронні вироби з обмеженим вмістом білка). Суміші амінокислот, що вводяться в ФКУ, містять додаткові вітаміни та мікроелементи для запобігання дефіциту у разі тривалого прийому дієти з низьким вмістом білка.

Інтенсивність терапії залежить від рівня фенілаланіну в плазмі, який необхідно регулярно контролювати у хворого. У дитячому віці фенілаланін у плазмі повинен бути між 2-6 мг/дл (120-360 мкмоль/л). Після 12 років дієту можна поступово послаблювати під контролем рівня фенілаланіну. Згідно з поточною ситуацією дослідження, єдиних рекомендацій щодо рівня фенілаланіну у дорослому віці немає. У німецьких метаболічних центрах рівень фенілаланіну в крові від 15 до 20 мг/дл (900-1200 мкмоль/л) призначений для пацієнтів з фенілкетонурією. Для досягнення цієї мети більшість пацієнтів повинні дотримуватися дієти з низьким вмістом білка. Як правило, щоденна кількість природного білка, що надходить, становить 10-12 г/день. Пацієнти, які отримують такий спосіб лікування, повинні продовжувати приймати амінокислотну суміш без фенілаланіну, щоб запобігти симптомам дефіциту.

У неврологічно здорових дорослих пацієнтів із спочатку адекватно пролікованою ФКУ, які перевищують рекомендований цільовий діапазон, можуть розвиватися гострі неврологічні симптоми (наприклад, порушення ходи, параліч) або нейропсихологічні симптоми (поведінкові відхилення, такі як агресивна поведінка, депресія). Симптоми, як правило, оборотні, за умови, що їх вчасно розпізнають і постраждалого пацієнта повернуть на постійну дієту.

Терапія тетрагідробіоптерином (Куван) затверджена в Німеччині протягом декількох років. Однак цей кофактор фенілаланінгідроксилази не замінює дієту з низьким вмістом білка. У деяких випадках це може бути варіантом терапії для підвищення толерантності до білків. В даний час очікується схвалення нової ферментної терапії (пегваліаза).