АТОПИЧНИЙ ДЕРМАТИТ Відповідальний ген, амінокислота, що коригує його журнал здоров’я

дерматит

Виявивши мутації одного гена в кількох сильно постраждалих сім'ях, що призводять до атопічного дерматиту, ці вчені з Національного інституту здоров'я (NIAID/NIH) також пропонують гіпотезу про те, що ці дефекти можна виправити за допомогою доповнення кислотою. Аміно, глутамін . Цінні висновки, представлені в журналі Nature Genetics, які приносять надію на лікування багатьом пацієнтам із цією зневажливою та стигматизуючою хворобою.

Атопічний дерматит - це вид екземи, який вражає мільйони дорослих людей у ​​всьому світі, що призводить до пошкодження сухості шкіри, свербежу та запалення. Екзема пов’язана зі значною втратою рідини через шкіру, яка стає вразливою до алергенів, викликаючи системну запальну реакцію. Існуючі методи лікування засновані на зволожуючих речовинах, які намагаються захистити шкіру, а у важких випадках на стероїдах - які часто мають небажані побічні ефекти.

Це не перше дослідження з метою виявлення генетичної причини атопічного дерматиту. Дослідження штату Орегон показало, що варіант гена Ctip2 може викликати екзему двома різними процесами, оскільки Ctip2 контролює біосинтез ліпідів у шкірі, необхідних для підтримання здорової та зволоженої шкіри, а Ctip2 також пригнічує TSLP, білок цитокінів, що виробляється клітинами шкіри, що може спровокувати запалення. Ще одне дослідження Стенфордського університету також виявило ген TINCR, унікальний агент епідермальної диференціації. Мутоване, дерегуляція цього процесу може також сприяти розвитку екземи.

Ось ген CARD11 виявлені дослідниками NIAID/NIH і мутації яких призводять до атопічного дерматиту або екземи. Ці мутації виявляються у 4 неродинних сім'ях з важким атопічним дерматитом. Аналізуючи генетичні послідовності цих сімей, дослідники ідентифікують 8 членів 4 сімей, що несуть мутації в гені CARD11, який кодує клітинний сигнальний білок з однойменною назвою. Тому вчені прагнуть зрозуміти, як ці мутації CARD11 можуть сприяти розвитку атопічного дерматиту. Оскільки, крім того, кожна з 4 сімей несла різну мутацію, що впливає на іншу область білка CARD11, проте ці мутації мали подібний вплив на сигналізацію Т-лімфоцитів.

Ідея добавки глутаміну: дослідники розшифровують процес, задіяний in vitro: мутації викликають аномальну активацію 2-клітинних сигнальних шляхів, один з яких, як правило, активується глутаміном. Таким чином, культивування Т-клітин у пацієнтів з мутацією CARD11 за допомогою глутаміну може частково виправити дефекти сигналізації клітин, які можуть сприяти атопічному дерматиту.

Вже заплановано дослідження для оцінки ефекту добавок до глютаміну (а також іншої амінокислоти, що активує ті самі шляхи, лейцину) у пацієнтів з атопічним дерматитом з мутацією CARD11 та без неї. Отже, слід продовжувати, знаючи, що ми вже знаємо переваги добавок деяких амінокислот (аргінін, цистеїн, глутамін) у загоєнні ран.