Аутизм спричиняє те, що ми знаємо, а що ні
Причини аутизму довгий час були загадкою. Зараз дослідники на їх шляху: вони виявили численні варіанти генів, які відіграють певну роль у розвитку аутизму. Але їх висновки викликають нові питання
Цією статтею поділились 587 разів.
Однією з невирішених головоломок у дослідженні аутизму є те, що змушує мозок розвиватися інакше. Оскільки відмінності в поведінці іноді очевидні, можна припустити, що причина теж.
Але дослідження за останні 70 років показали, що це не так. Всілякі дивні і божевільні теорії про причину аутизму намагалися заповнити цю прогалину в знаннях: телебачення, стаціонарні телефони, щеплення та положення статевого акту під час зачаття. Жоден з них не є науково виправданим, але вони неодноразово живили таємницю причини аутизму.
Міф про холодильник матерів
У 1950–1960-х рр. Широко поширювалося думка, що аутизм був спричинений емоційною холодністю батьків до своєї дитини. Матерів дітей-аутистів часто називали матерями-холодильниками.
Хороші книги про аутизм
➤ всі книги про аутизм
Лео Каннер, який одним із перших описав аутичну поведінку, сприйняв відсутність материнського тепла як причину аутизму. Ця хибна думка змушувала батьків аутичних дітей відчувати сором і вину принаймні протягом двох десятиліть. Родини розірвали, дітей-аутистів замкнули в психлікарнях.
Декілька шанованих учених змогли в кінцевому підсумку стерти цей міф. Деякі з них вказували на основну слабкість цієї теорії: батьки, які відповідали стереотипу холодильника, також мали дітей, які не мають аутизму.
Інші обстежили близнюків, щоб мати можливість оцінити, наскільки великий вплив генів по відношенню до навколишнього середовища.
У пошуках генів аутизму
Щоб зрозуміти ці дослідження, потрібно знати, що існують два типи близнюків. Однояйцеві близнюки діляться всією своєю ДНК і, якщо вони виростають в одному домогосподарстві, всім своїм оточенням. Братські близнюки також діляться всім оточенням, але лише половиною своєї ДНК, як і брати і сестри, які не є близнюками.
У близнюкових дослідженнях спочатку визначається, яке населення обстежується, наприклад, мешканці певного міста. Тоді дослідники шукають у цьому місті якомога більше близнюків, які мають відповідну характеристику, в даному випадку аутизм.
Потім дослідники вивчають рівень конкордантності, який є відсотковою ймовірністю того, що якщо один близнюк є аутистом, то інший теж. Якщо коефіцієнт відповідності вищий для однояйцевих близнюків, ніж для двояйцевих близнюків, це говорить про генетичні причини.
У великому мета-дослідженні вивчалося успадкування аутизму, використовуючи дані близнюків. Це дослідження включало дані 14 921 пари близнюків, одна або обидві з яких були аутистами (включаючи синдром Аспергера) або мали аутичні риси. Результат дослідження: Спадковість має набагато більший вплив, ніж навколишнє середовище. Якщо один однояйцевий близнюк є аутистом, існує 98 відсотків ймовірності, що інший теж. Ця ймовірність набагато нижча для близнюків-дизигот: у дослідженні вона становить 53-67%, залежно від того, де ви проводите межу між аутизмом та неаутизмом.
Інші дослідження виявили подібні результати.
Однак це не означає, що діти-аутисти народжуються лише в сім'ях, в яких є інші члени сім'ї-аутисти. Спадщина від аутизму є більш складною.
Ген аутизму не існує
Визначивши, що гени є причиною аутизму, наступні дослідники спробували визначити точні гени, які можуть бути причетні. Але навіть після десятиліть інтенсивних досліджень вони не змогли знайти жодного варіанта гена, спільного для всіх людей в аутистичному спектрі, а неаутистів - ні.
Може кілька генів разом можуть викликати аутизм? Але дослідники не змогли знайти поєднання варіантів генів, яке мали всі обстежені аутистами.
Це усвідомлення (або відсутність знань) змусило вчених мислити в іншому напрямку: вони перестали розглядати аутизм як єдину знахідку з однією причиною і почали сприймати як стільки різних знахідок зі схожими симптомами.
Ймовірно, існує безліч генетичних факторів, які викликають аутизм. Самі по собі або в поєднанні з факторами навколишнього середовища вони можуть призвести до того, що мозок розвиватиметься по-різному, а людина поводитиметься в тому, що ми називаємо аутистом.
Існують різні форми аутизму, і жодної генетичної причини не існує.
У 2010 р. У Nature було опубліковано велике дослідження генетичних причин аутизму. Автори виявили, що навіть найпоширеніші генетичні фактори у їхніх дослідженнях були виявлені менш ніж у одного відсотка дітей-аутистів.
Стенлі Нельсон, один з авторів дослідження, пояснює:
Якби у вас тут було 100 дітей з аутизмом, їх аутизм міг мати 100 різних генетичних причин.
Отже, не існує такого поняття як аутизм, а багато різних аутизмів. Це також може бути правдоподібним поясненням того, чому аутисти настільки різні.
Про скільки генів ми тут говоримо?
Кілька років тому говорили про 100 генів, які були пов'язані з аутизмом - не обов'язково як окремий ген, але в різних комбінаціях. І знайдеться все більше і більше. Тоді дослідник нейрогенетики Даніель Гешвінд сказав тоді, що він не буде здивований, якщо число в найближчому майбутньому досягне 500. Зараз ми говоримо про до 1000 генів.
Покласти ці цифри в контекст: Геном людини налічує близько 25 000 генів. Ген складається з безлічі так званих пар основ, подібних до слова з багатьма буквами. І кожен 25-й ген має варіант, який пов’язаний з аутизмом.
Це значна частина геному людини.
Для мене ці висновки свідчать про те, що аутизм дуже важливий аспект нейрорізноманіття людства протягом дуже довгого часу.
Якби якесь чаклунство знищило аутизм на землі, люди все одно балакали б біля вогнища біля колоди біля входу в печеру.
Можливі фактори навколишнього середовища
Існує багато грубих теорій про фактори навколишнього середовища, які нічим не підтверджені.
І все ж, якщо ми подивимось на цифри з дослідження близнюків вище, то є двійнята, де один аутист, а інший - не.
- У 98% випадків обоє однояйцевих близнюків були аутистами.
- У 2% випадків один однояйцевий близнюк був аутистом, а інший - ні.
Вище я сказав, що моя презентація досліджень близнюків була спрощена. Одне ускладнення полягає в наступному: між однояйцевими близнюками існують генетичні відмінності.
- Існують відмінності у варіації номера копії (CNV). CNV відноситься до форми структурних змін у генетичному складі, що викликає відхилення в кількості копій певного сегмента ДНК у геномі. Одне дослідження показало, що CNV відіграє роль як причина аутизму у 5-10% аутистів.
- Існують мутації de novo. Це генетичні відмінності, які не передавалися у спадок, але виникли знову.
- У людей з двома Х-хромосомами (як правило, у жінок) одна стає неактивною. Яка Х-хромосома стає неактивною, є випадковою і може бути різною для однояйцевих близнюків.
- Епігенетичні зміни можуть бути наслідком впливу навколишнього середовища, але вони можуть відбуватися і випадково. Вони можуть бути різними для однояйцевих близнюків.
Це означає: між однояйцевими близнюками існують генетичні відмінності. Припускаючи, що однояйцеві близнюки на 100% генетично ідентичні, аналіз недооцінює генетичні фактори.
Чи пояснюють такі генетичні відмінності 2% випадків, коли один однояйцевий близнюк є аутистом, а другий - ні, може з'ясувати лише генетичний аналіз.
Цілком можливо, що фактори навколишнього середовища також відіграють свою роль. Я просто хочу тут чітко пояснити, що вони далеко не такі важливі, як стверджують деякі групи лобі.
Крім того, слово фактори навколишнього середовища означає не лише такі хімічні речовини, як забруднення повітря або наркотики. У дослідженнях аутизму екологічними факторами є все, що не є генами ‐ включаючи похибки вимірювань.
Можливими факторами є, наприклад, інфекції під час вагітності (особливо краснуха), ускладнення під час пологів, гормони та інші речовини в матці. Однак жодного з них немає вагомих доказів.
Аутизм не схожий на туберкульоз. Аутизм - це не хвороба, це синдром. Так само, як лихоманка - це не хвороба ‐ є багато різних причин лихоманки.
Звичайно, є багато дітей, які не мають аутизму, чиї матері перенесли краснуху під час вагітності. Дослідники припускають, що аутистами стануть лише діти, які мають генетичну схильність.
З іншого боку, було показано, що більшість матерів дітей-аутистів не мають краснухи під час вагітності. Дослідники не припускають, що всі аутисти пережили один і той же фактор навколишнього середовища, а навпаки, існує кілька факторів навколишнього середовища.
І зрештою, теорії про вплив навколишнього середовища на матку не пояснюють однояйцевих близнюків, де один аутист, а інший - не ‐ тому що вони були разом в утробі матері.
Немає жодного екологічного фактора, який би насправді був (спів) причиною аутизму. З іншого боку, існують фактори навколишнього середовища, які були ретельно досліджені і які, як було доведено, не є причиною аутизму ‐ наприклад щеплення.
Причина лівші (або правші) також незрозуміла: один підозрює генетичну причину, але однояйцеві близнюки не поєднуються, як передбачає теорія. Однак ще ніхто не висловив теорію, згідно з якою забруднення повітря робить вас лівшею (не кажучи вже про правшу).
Чому такі теорії виникають при аутизмі? Наукові теорії завжди закінчені соціальні ідеї рельєфні. Аутизм розглядається як хвороба сучасності, розлад епохи технологій. Цю ідею пропагував міф. що дітей-аутистів стає все більше (це не так).
Чи може забруднення повітря зробити вас нейротипічним? Один не знає.
Неврологічні відмінності
Тільки коли дитині виповнилося два роки, можна визначити, чи є вона аутистом на основі своєї поведінки. Тому у батьків часто складається враження, що їх нормальна раніше дитина раптом стала аутистом. Насправді це не так.
У новому дослідженні було розглянуто, як розвивається мозок дітей-аутистів та неаутистів у віці від 6 до 24 місяців. З цією метою дослідницька група використовувала МРТ, щоб неодноразово фотографувати мозок 148 молодших братів і сестер дітей-аутистів ‐ вони також частіше страждають аутизмом. Насправді пізніше у 15 дітей діагностували аутизм.
Дослідницька група виявила, що мозок дітей-аутистів відрізнявся від мозку дітей, що не мають аутизму, у віці 6-12 місяців: у цьому віці поверхня кори головного мозку зростала швидше, ніж у дітей, які не страждають аутизмом. А до віку 24 місяців діти-аутисти тоді мали (в середньому) більший мозок, ніж неаутичні.
Результати інших досліджень вказують на те, що мозок аутистів відрізняється від мозку неаутистів навіть до народження, в матці.
Ці дуже ранні відмінності в мозку також є вагомим показником великого впливу генів.
Чому пошук генів аутизму?
Кілька компаній з генетичних досліджень розслідують причини аутизму ‐ а не з академічних міркувань. У своїх презентаційних відео вони відверто обговорюють вибірковий аборт. Тому що це їх мета: заробити багато грошей на пренатальному тесті на аутизм.
Якщо ми спробуємо викорінити аутизм, ми могли б справді зіпсувати майбутнє людства.
Одного разу я давно натрапив на веб-сайт, який містив годинник геноциду аутизму. Годинник підрахував очікуваний час до пренатального тесту на аутизм, відлік геноциду аутизму. Веб-сайту немає, але годинник все ще тикає.
Ми останні в своєму роді?
Дослідження ще не готові розробити такий тест. І хто знає, чи вдасться їм коли-небудь? Однак до того часу мільйони євро потраплять на пошук причин аутизму ‐ Грошей, яких бракує, щоб створити доступність та підтримку для аутистів.
Поки ми брешемо собі і думаємо, що аутизм є токсичним продуктом нашого сучасного світу, ми не дбаємо про старших аутистів, які вже живуть серед нас без підтримки. Нам потрібно відвернути нашу увагу від «Давайте витратимо ще 10 мільйонів доларів, щоб знайти більше можливих генів аутизму або вивчити той чи інший можливий екологічний фактор. Ми повинні витратити ці гроші, допомагаючи сім’ям жити щасливіше і здоровіше.
Джерела та література
Абрахамс, Бретт С. та Даніель Х. Гешвінд. Досягнення генетики аутизму: на порозі нової нейробіології. Природа оглядає генетику 9.5 (2008): 341.
Бенвенуто, Аріанна та ін. Синдромний аутизм: причини та патогенетичні шляхи. Світовий журнал педіатрії 5.3 (2009): 169-176.
Гешвінд, Даніель Х. та Метью В. Стейт. Полювання на гени при розладі спектру аутизму: на шляху до прецизійної медицини. The Lancet Neurology 11/14 (2015): 1109-1120.
Ландріган, Філіп Дж. Що викликає аутизм? Вивчення екологічного внеску. Сучасна думка в педіатрії 22.2 (2010): 219-225.
Персіко, Антоніо М. та Валеріо Наполіоні. Генетика аутизму. Дослідження поведінкового мозку 251 (2013): 95-112.
Ратайчак, Олена В. Теоретичні аспекти аутизму: причини - огляд. Журнал імунотоксикології 8.1 (2011): 68-79.