Аутоімунна міастенія - Симптоми та лікування - Doctissimo

Аутоімунна міастенія - це аутоімунне захворювання нервово-м’язового з’єднання. Його прояви (стомлюваність, відсутність м’язової сили, що зростає зі збільшенням тривалості зусиль), зумовлені поганою передачею нервових імпульсів від нерва до м’яза, у місці з’єднання нерва з м’язом. Огляд з Doctissimo.

Що таке аутоімунна міастенія ?

Аутоімунна міастенія гравіс (також звана міастенією або придбаною міастенією) є рідкісні нервово-м'язові захворювання характеризується м’язова слабкість, і який має особливість збільшуватись із зусиллям або повторенням руху та зменшуватися після періоду відпочинку. Це стосується приблизно 5 на 100 000 людей. 1

Зазвичай з’являються перші прояви аутоімунної міастенії у віці від 20 до 40 років, найчастіше у жінок або після 50 років, найчастіше у чоловіків.

Він існує неонатальна форма аутоімунної міастенії який вражає незначну частину новонароджених, народжених від матерів з аутоімунною міастенією. Це належне проходження через плаценту анти-RACh антитіл від матері. Він спонтанно еволюціонує до загоєння від 2 до 5 тижнів у міру зникнення материнських антитіл.

Ваш браузер не може відтворити це відео.

Причини аутоімунної міастенії

Аутоімунна міастенія викликається порушення імунної системи. Цей, замість дії проти зовнішніх елементів для захисту організму, реагує на складові власного організму (аутоімунна реакція), виробляючи молекули, антитіла, які, фіксуючись конкретно на тій чи іншій молекулі організму., перешкоджає його функціонуванню і призводить до його руйнування.

При аутоімунній міастенії направлена аутоімунна реакція проти складових контактної області між нервом і м’язом, нервово-м’язового з’єднання. Майже у 10% випадків задіяні антитіла не виявляються, лікарі говорять про "серонегативна міастенія".

Є аутоімунною міастенією спадковою ?

Аутоімунна міастенія не є спадковим генетичним захворюванням. Однак, Одночасна присутність декількох генів, що беруть участь у імунній відповіді, начебто сприяє його появі. Мова йде про генетичну схильність. Генетичні фактори поєднуються з фактори навколишнього середовища: стрес, емоційний шок, вагітність ... які сприяють появі захворювання. Асоціація ще одне аутоімунне захворювання з аутоімунною міастенією часто: вовчак, ревматоїдний артрит, хвороба щитовидної залози аутоантитіл (тиреоїдит, хвороба Грейвса), анемія Бірмера.

Різні форми аутоімунної міастенії

Залежно від розподілу уражених м’язів лікарі виділяють різні форми аутоімунної міастенії:

Очна міастенія є формою аутоімунної міастенії, локалізованої в м’язах очей, що проявляється очними ознаками: подвійне бачення, падіння однієї або обох верхніх повік. Його можна узагальнити вдруге;
Міастенія із ураженням бульбари, який впливає на м’язи горла, обличчя. в результаті у погано рухливого обличчя спостерігається схильність до ковтання в косому положенні, що згодом часто стає загальним;
Генералізована міастенія впливає на всі м’язи тіла, зокрема на м’язи кореня кінцівок: м’язи плечей і стегон (труднощі підняття рук, ходьби, тривалого стояння.), м’язи шиї, м’язи при жуванні (втома під час їжі, труднощі із закриттям рота.).

Класифікуються також форми аутоімунної міастенії залежно від виявлених антитіл:

З антитілами до ацетилхолінових рецепторів (анти-RACh),
З антитілами до м’язових рецепторів тирозинкінази (анти-MuSK), виявлені за останні десять років, які погано реагують на лікування антихолінестеразними препаратами,
Подвійно ВІЛ-негативний, тобто без антитіл проти RACh та антитіл проти MuSK,
З антитілом проти LRP4 (зовсім недавно виявлене).

Симптоми аутоімунної міастенії

Аутоімунна міастенія характеризується:

Аномальна втома м’язів особливо відзначається після зусиль або в кінці дня;
Виникнення паралічу при фізичному навантаженні, який зникає в стані спокою, що може проявлятися двоїнням зору, асиметричним опущенням повік, утрудненням закриття очей, втомою пережовування їжі, утрудненим закриванням рота, схильністю до ковтання нахиленим, носовим голосом, дискомфортом при захопленні високих предметів або довгому стоянні.

Ендокринна система

Медична енциклопедія

Може бути погіршення симптомів:

Під час перші місяці вагітності або після a доставка;
під час правила;
Під час'' інтеркурентні інфекції (грип.);
В після операції із загальним наркозом;
Під часвправи на м’язи;
У випадку загальна втома, безсоння, їжа з високим вмістом вуглеводів та алкоголю.

У разі значного і швидкого погіршення важливо зверніться до лікаря або зверніться до лікарні для того, щоб стежити, щоб брак сил не поширювався на дихальні м’язи. У цьому випадку може знадобитися вентиляційна допомога, поки лікування не набере сили.

Діагностика аутоімунної міастенії

Різноманітність проявів аутоімунної міастенії та їх мінливість часто це означає діагноз ставиться повільно, позбавлення людей, які постраждали від ефективної допомоги. Зіткнувшись із сугестивними ознаками, невролог практикує:

Тест, який полягає у внутрішньовенному введенні простігміну (або Тенсілон®). Зникнення на кілька годин клінічних проявів та ознак на електроміограмі підтверджує діагноз;
Імунологічна оцінка (шляхом простого дослідження крові) для пошуку аутоантитіл та будь-якого асоційованого аутоімунного захворювання;
КТ або МРТ грудної клітки шукати пухлину тимусу.

Діагностика та лікування людей з аутоімунною міастенією виграють завдяки ноу-хау мультидисциплінарні консультації, що спеціалізуються на нервово-м’язових захворюваннях, поєднання навичок невролога або міолога, лікаря-реабілітатора (МРР), пульмонолога, фізіотерапевта, ерготерапевта та психолога. Крім того, у Франції є 75 консультацій, що спеціалізуються на нервово-м’язових захворюваннях, згруповані в 12 довідкових центрів "Нервово-м'язові хвороби".

Лікування та лікування аутоімунної міастенії

Завдяки лікуванням, аутоімунна міастенія еволюціонує до стабілізації, навіть зникнення проявів. Хвороба з часом коливається, розвиваючись у стрибках, перемежованих з ремісіями більш-менш загальний. Тому лікування слід регулярно пристосовувати до цих коливань. Підтримка складається в основному з медикаментозне лікування і регулярний моніторинг з консультацією фахівця.

Антихолінестерази

Медичне лікування в основному базується на антихолінестеразні препарати які інгібують фермент, що розкладає ацетилхолін (ацетилхолінестеразу), збільшуючи тим самим кількість ацетилхоліну в нервово-м’язовому з’єднанні. Mestinon ®, Mytélase ® та/або Mestinon Retard ® - це препарати, що застосовуються в дозах, розподілених протягом дня.

Ці продукти можуть мати іноді дратують побічні ефекти: втрата апетиту, кольки, діарея, гіперсекреція слини та бронхів, повільний пульс (брадикардія). Ознаки передозування (фасцикуляції та судоми в м'язах, пітливість, гіперсалівація, гіперсекреція бронхів.) Потрібно звернутися до фахівця, щоб збалансувати лікування.

Інші методи лікування

Інші методи лікування застосовуються для зменшення інтенсивності імунної реакції з часом, такі як:

кортикостероїди (Cortancyl ®, Solupred ®);
імунодепресанти (Імурел ®, Cellcept ®);
імуномодулятори (Ритуксимаб);
імуноглобулінив настої, тому що плазмообмін має швидкий початок дії;
Хірургічне видалення тимусу (тимектомія) часто пропонується, оскільки це, здається, допомагає покращити симптоми з часом. Це важливо у випадку пухлини тимусу (тимома);

Примітка: деякі ліки викликають побічні ефекти, інші можуть бути такНебезпечно для людини з міастенією. У всіх випадках ніколи не слід приймати ліки без медичної консультації. У разі анестезії, важливим запобіжним заходом є інформувати лікарів та анестезіологів про захворювання і подаруйте їм свою картку допомоги та невідкладної допомоги "Аутоімунна міастенія Гравіс".

Життя з аутоімунною міастенією

Є багато щоденних дій, які можуть втомити людей з аутоімунною міастенією. Тому бажано полегшити своє життя, прийнявши певні рефлекси:

Уникайте фізичних навантажень занадто інтенсивний;
Сідай на дієту без солі якщо ви приймаєте терапію кортизоном;
Зверніться до лікаря у разі поширених захворювань (застуда.), вони можуть погіршити захворювання;
Зберігати ліки з собою (або рецепт);
Прийняти одяг легко надягати і знімати;
Якщо можливо, надайте користь поїздки на автомобілі за допомогою: автоматичне зчеплення, гідропідсилювач керма.

Активні, але складні дослідження

У дослідженнях аутоімунної міастенії, частково підтриманих AFM-Telethon, беруть участь багато команд по всьому світу. Вона прикріплюється до краще розуміти задіяні складні механізми при різних формах аутоімунної міастенії.

Він заснований на a міжнародна співпраця, організована в такій мережі, як європейська мережа, Euromyasthenia, створена в 2006 році, яка об'єднує більше 50 команд європейських дослідників або клініцистів та 17 європейських асоціацій хворих на міастенію. База даних пацієнтів, розроблена мережею Euromyasthenia, має майже 2400 учасників. Зрештою, він повинен зібрати медично-наукові дані понад 5000 людей із міастенією, які проживають у європейських країнах, що беруть участь у цій мережі.

В даний час, 28 клінічних випробувань у процесі підготовки до міастенії гравіс були перераховані на сайті ClinicalTrials.gov у лютому 2018 року, у тому числі 4 тривають випробування у Франції.

Асоціації пацієнтів, які беруть участь у боротьбі з нервово-м'язовими захворюваннями

AFM-Téléthon (Французька асоціація проти міопатій) - це асоціація пацієнтів, яка підтримує дослідження нервово-м'язових захворювань, але також є піонером у галузі інноваційних методів лікування рідкісних захворювань. AFM-Telethon також дозволяє обмінюватися думками з іншими людьми, які постраждали від нервово-м'язової хвороби, зокрема аутоімунної міастенії, та отримувати підтримку в процедурах, пов'язаних із захворюванням (пошук спеціалізованих місцевих консультацій, складання файлів, пошук закладів, придбання обладнання, запит на фінансування.).