Аутоімунні поліендокринні захворювання - причини, симптоми та лікування
Аутоімунні поліендокринні захворювання представляють гетерогенну групу аутоімунних захворювань, при яких одночасно можуть уражатися кілька ендокринних та неендокринних органів. Ці захворювання дуже рідкісні, і всі вони, ймовірно, мають генетичне походження. Лікування не є причинним, а лише симптоматичним шляхом заміщення відсутніх гормонів.
Зміст
Що таке аутоімунні поліендокринні захворювання?
Аутоімунні поліендокринні захворювання характеризуються великою кількістю одночасно виникаючих аутоімунних захворювань залоз внутрішньої секреції. Часто уражаються також не ендокринні органи. Це захворювання з абсолютно різними причинами.
Спільне у всіх - те, що власна імунна система організму атакує різні органи тіла одночасно. Якщо в результаті пошкоджуються ендокринні органи, виникають вторинні захворювання, пов’язані з гормонами. Ці терміни також є синонімами терміну "поліендокринні аутоімунні захворювання" APS Для Аутоімунні плюригландулярні синдроми, плюрігландулярна недостатність або поліендокринні аутоімунопатії використовується.
Поліендокринні аутоімунні захворювання поділяють на типи І-IV АФС. APS типу I також називають ювенільним аутоімунним синдромом, оскільки він існує з народження. Інші типи APS класифікуються за категорією полігландулярних синдромів дорослих. APS типу I також відомий як синдром APECED. Як правило, хвороба Аддісона поєднується з гіпопаратиреозом та грибковими інфекціями шкіри та м’язів.
Інші аутоімунні захворювання, такі як діабет I типу, також можуть виникати. Синдром APECED є надзвичайно рідкісним і до цього часу спостерігався лише у Фінляндії.
APS типу II зустрічається у двох підформах синдрому Шмідта та синдрому Шмідта-Карпендера. Хоча при синдромі Шмідта поєднуються два захворювання М. Аддісон і аутоімунне захворювання щитовидної залози, при синдромі Шмідта-Карпендера також існує цукровий діабет I типу.
APS типу III - дуже рідкісна комбінація аутоімунних захворювань щитовидної залози, підшлункової залози, нирок, крові, шкіри, судин і м’язів. APS типу IV включає аутоімунні захворювання, які неможливо віднести до жодного з трьох інших типів.
причини
Білок AIRE - це власний антиген, який виробляється клітинами вилочкової залози. Він є аутоімунним регулятором, оскільки стимулює вироблення кількох тисяч різних тканиноспецифічних аутоантигенів. Аутоантигени, які зв’язані з білками MHCI, представляються на поверхні клітини для атаки Т-клітинами.
Це викликає апоптоз (самогубство клітин) у Т-клітинах. Це призводить до негативного відбору, в результаті чого імунна система переносить ці аутоантигени. Якщо генна мутація кодує дефектний білок AIRE, ця адаптація не відбувається, так що може розвинутися багато аутоімунних захворювань.
Причини так званого синдрому Шмідта або синдрому Шмідта-Карпентера знову невідомі. Підозрюються фактори полігенності. Найважчою і рідкісною формою аутоімунного поліендокринного захворювання є XPID. Термін XPID означає скорочення англійського терміна X-пов'язані стороліендокринопатія, iммнедефіцит і dсиндром іреї.
Як випливає з назви, це генна мутація Х-хромосоми. Тому важкою формою страждають лише хлопчики. У дівчаток хвороба зазвичай протікає легше, оскільки мутований ген матері компенсується здоровим геном батька. Ураженим геном є ген FOXP3.
Симптоми, нездужання та ознаки
Аутоімунні поліендокринні захворювання демонструють усі симптоми, які можуть виникати при окремих аутоімунних захворюваннях. Пацієнти з синдромом APECED страждають на симптоми хвороби Аддісона, гіпопаратиреозу та слизово-шкірного кандидозу. Іноді цукровий діабет I типу також може бути присутнім.
При хворобі Аддісона кора надниркових залоз руйнується. Існує дефіцит кортизолу та дефіцит альдостерону. Утворення АКТГ посилено. Пацієнт страждає від почуття слабкості, нудоти, блювоти, втрати ваги, гіпоглікемії, а також від порушення електролітного балансу.
У той же час гіпопаратиреоз призводить до дефіциту кальцію при онімінні та лапах рук. Також спостерігаються порушення травлення, катаракта, головні болі та іноді деменція. Слизово-шкірний кандидоз проявляється порушенням всмоктування, діареєю, хронічним гепатитом, місцевим випаданням волосся або згубною анемією.
При синдромі Шмідта хвороба Аддісона в основному поєднується з тиреоїдитом Хашимото. Окрім симптомів синдрому Аддісона, з’являються також симптоми хронічного тиреоїдиту. Щитовидна залоза атакується власною імунною системою.
У контексті синдрому Хашимото розвивається надмірно активна щитовидна залоза, оскільки накопичені гормони щитовидної залози швидко виділяються. Після значного руйнування щитовидної залози утворюється занадто мало гормонів щитовидної залози, з типовими симптомами гіпотиреозу.
Найважча форма поліендокринного аутоімунного захворювання, синдром XPID, характеризується поєднанням діабету та дуже важкою діареєю. Захворювання починається в ранньому дитинстві, зазвичай вражає хлопчиків. Через аутоімунні реакції на багато внутрішніх органів смерть часто настає передчасно.
Діагностика та перебіг захворювання
Діагностика поліендокринних аутоімунних захворювань є результатом великої кількості уражень органів.
Ускладнення
Також пацієнти страждають від сильних головних болів або оніміння та інших розладів чутливості. Крім того, симптоми також виникають в області шлунка і кишечника, що може призвести до діареї або запору. Випадання волосся, пов’язане із захворюванням, призводить до суттєвого зниження естетики для пацієнта, так що в багатьох випадках постраждалі страждають від комплексів неповноцінності або від зниження самооцінки.
Також може виникнути недостатня або надмірно активна щитовидна залоза. Якщо ці симптоми не лікувати, пацієнт зазвичай помирає. Причинно-наслідкове лікування захворювання неможливе. За допомогою замісних гормонів симптоми зазвичай можна обмежити. Однак у більшості випадків тривалість життя пацієнта значно скорочується.
Коли слід звертатися до лікаря?
Втома, внутрішня слабкість та зниження фізичної працездатності - ознаки погіршення здоров’я. Візит до лікаря необхідний, якщо симптоми зберігаються або посилюються протягом декількох тижнів. У разі нудоти, блювоти, загального нездужання або почуття хвороби слід звернутися до лікаря.
Якщо відбувається небажана втрата ваги, це слід розуміти як попереджувальний сигнал організму, який слід дослідити. Слід обстежити та лікувати розлади травного тракту, стійку діарею, запори та порушення сну. Якщо зацікавлена особа скаржиться на головний біль, якщо її пам’ять погіршується або виникають гормональні збої, потрібен лікар. Якщо їх не лікувати, розлади можуть призвести до передчасної смерті постраждалої людини.
Тому слід відвідати лікаря, якщо симптоми не зникають або стан здоров’я погіршується. Незвичне випадання волосся, розлади чутливості шкіри або оніміння повинні бути представлені лікареві. Лапи на руках характерні для поліендокринних аутоімунних захворювань. Якщо це можна спостерігати, слід негайно звернутися до лікаря.
Якщо, крім фізичних відхилень, розвиваються емоційні або психічні скарги, слід також проконсультуватися з лікарем. У разі зміни поведінки, відміни, пригніченого настрою або постійного зниження самопочуття ми рекомендуємо уточнити симптоми лікарем.
Лікування та терапія
На сьогодні причинно-наслідкове лікування поліендокринних аутоімунних захворювань неможливе. Основна увага приділяється терапії замісними гормонами. Вони, звичайно, базуються на наявних захворюваннях. Наприклад, при хворобі Аддісона існує довічне заміщення кортизолом та альдостероном. При гіпопаратиреозі рівень кальцію необхідно стабілізувати шляхом перорального прийому кальцію.
Ви можете знайти свої ліки тут
профілактика
Оскільки аутоімунні поліендокринні захворювання є генетичними, рекомендацій щодо профілактичних заходів немає. Якщо в родині вже мали місце випадки множинних аутоімунних захворювань, ризик для потомства можна оцінити за допомогою генетичного консультування та генетичного аналізу, якщо вони хочуть мати дітей.
Догляд
Аутоімунна поліендокринна хвороба невиліковна. В даний час такої терапії не існує. Постраждалі повинні постійно мати при собі аварійний комплект. Крім того, постраждалі повинні бути обережними, щоб не втратити зайву вагу через нудоту та блювоту, інакше виникають симптоми дефіциту організму.
Хворим доводиться їсти легку, багату вітамінами їжу і пити багато рідини. Прикладами цього є вода, супи або шприци. Постраждалі також повинні переконатися, що їжа, яку вони їдять, містить сіль, оскільки це зв’язує рідини з організмом. В результаті захворювання багато людей, які страждають, страждають від комплексів неповноцінності і відчувають збитки від життя.
Це може призвести до значного погіршення якості життя. У цьому випадку важливо, щоб постраждалі доглядали за соціальним оточенням, щоб завжди існували контакти з друзями та родиною та за необхідністю можна було отримати допомогу. Звернення до психолога також може бути дуже корисним. Це може навчити постраждалих жити з хворобою. Якщо постраждалі бажають мати дітей, їм слід пройти генетичну консультацію людини. Там можна визначити, чи можуть діти також мати поліендокринне аутоімунне захворювання.
Ви можете зробити це самі
Узагальнені під цим терміном захворювання неможливо вилікувати. Це означає, що постраждалим доведеться замінювати гормони на все життя. Добре б зробити цю звичку звичною, оскільки погане дотримання норм також погіршує ваше здоров’я. Будь-які екстрені набори завжди потрібно носити з собою.
Крім того, пацієнтам з поліендокринним аутоімунним захворюванням слід бути обережним, щоб не втрачати занадто багато ваги навіть у періоди нудоти та блювоти, інакше існує ризик симптомів дефіциту, таких як втрата вітамінів або мінералів. Пацієнтам корисна легка, багата вітамінами дієта та багато порцій рідини, розподілених протягом дня. Ми рекомендуємо воду, чаї, шприці або рідкі супи. Сіль у їжі також бажана, щоб організм міг зв’язувати поглинену рідину.
Захворювання може змусити пацієнтів відчувати себе неповноцінними або позбавленими життя. Можливо, скорочена тривалість життя також може бути дуже стресовою. Тоді постраждалі не повинні боятися звертатися за психотерапевтичною допомогою.
Більшість аутоімунних поліендокринних захворювань є генетичними. Якщо хворі пацієнти хочуть мати дітей, їм слід звернутися до генетичної консультації людини до свого партнера. Генетичний аналіз може вказати, чи буде можливе потомство також мати аутоімунну поліендокринну хворобу чи ні.