Батьківський проект Румунія - дім
Переконайтесь, що ви зареєструвались на веб-сайті та зареєструвались у БАЗІ БД
Не забудьте створити обліковий запис та оновити свою особисту інформацію
Відвідайте форум і висловіть свою думку чи поділіться своїми знаннями
Відвідайте нашу групу та форум у Facebook
Скористайтеся перевагами та зареєструйтесь у базі даних PP MD Румунія
Беріть фінансову участь у нашому проекті
Знайдіть групу підтримки, якомога ближче до вашого міста
Регіональні рішення для діагностики, профілактики та лікування генетичних захворювань
Асоціація досліджень та допомоги при м’язовій дистрофії Румунський батьківський проект (APP Ro), спільно з Регіональним центром медичної генетики Долж (CRGM Dolj) та Комісією з медичної генетики та рідкісних захворювань, організовані в Крайові 8 квітня 2016 р., міжвідомча зустріч з метою презентації медичних та соціальних ресурсів та можливостей, створених створенням Должського регіонального центру медичної генетики, проектів та регіональних партнерств з профілактики, ранньої діагностики та комплексного лікування складних генетичних патологій.
Опубліковано: 14 квітня 2016 р. Переглядів: 113891
Римська конференція 2016 - дистрофія Дюшенна: єдність - це сила
Три дні конференції, зустрічей та лекцій, напруженої роботи разом з іншими 25 організаціями з усього світу, відбулися в Римі з 11 по 14 лютого 2016 року. Перший день був присвячений організаційним аспектам та опису проблем та пріоритетів. специфічні для кожної організації залежно від особливостей кожної країни-учасниці та діалогу з основними дослідницькими групами. Наступні два дні були концентрацією інформації найвищого технічного рівня щодо всіх видів продуктів та технік, що використовуються для пошуку терапії м’язової дистрофії.
Опубліковано: 20 лютого 2016 р. Переглядів: 42181
Бухарестський симпозіум 2015: М’язова дистрофія: інформація, профілактика, протокол догляду
У вересні 2015 року в Бухаресті відбувся симпозіум з питань МДД/ДМБ щодо м’язової дистрофії: інформація, профілактика, протокол догляду у співпраці з Румунським товариством медичної генетики (СРГМ). Одна з представлених статей - Case Manager, рішення, яке застосовується при м’язовій дистрофії Дюшенна. Більше інформації про цей симпозіум можна знайти тут.
Опубліковано: 15 вересня 2015 р. Переглядів: 38056
Всесвітній день Дюшенна - день інформування про м’язову дистрофію Залау 2015 року
Під час подій, пов’язаних із Всесвітнім днем обізнаності щодо м’язової дистрофії Дюшенна, румунська громада Дюшен і Беккер за підтримки Національного союзу рідкісних хвороб організували зустріч у Залау, де відбулася прес-конференція.
Опубліковано: 15 вересня 2015 р. Переглядів: 33837
Всесвітній день обізнаності Дюшенна
Всесвітній день обізнаності Дюшенна 2015 року під егідою Європейського парламенту розпочав кампанію «повітряні кулі» Дюшенна. 7 вересня 2015 року люди у всьому світі випустять цифрові кулі для підвищення обізнаності, підвищення обізнаності та збору грошей на м’язову дистрофію Дюшенна, руйнівну хворобу.
Наша мета - продати якомога більше повітряних куль. Чим більше кульок продано, тим більший вплив ми матимемо.
На веб-сайті Всесвітнього дня обізнаності Дюшенна ви можете придбати повітряну кульку для дітей у Румунії, які страждають від м’язових дистрофій.
Кожен з 3500 новонароджених хлопчиків у світі страждає від рідкісної та смертельної хвороби - м’язової дистрофії Дюшенна.
Опубліковано: 24 серпня 2015 р. Переглядів: 36954
Мутації типу делеції можна вирішити, пропустивши один екзон
Здається, мутації ВИДАЛЕННЯ З РАМКИ, які можна було б вирішити, пропустивши один екзон
45-50, 47-50, 48-50, 49-50, 50, 52, 52-63
12-44, 18-44, 44, 46-47, 46-48, 46-49, 46-51, 46-53, 46-55
10-52, 45-52, 47-52, 48-52, 49-52, 50-52, 52
10-43, 19-43, 30-43, 35-43, 36-43, 40-43, 42-43, 45, 45-54
47-54, 48-54, 49-54, 50-54, 52-54, 54, 56, 56-62
Джерело: База даних мутації м’язової дистрофії Лейдена Дюшенна, Медичний центр Лейденського університету, Нідерланди
Інші менш поширені мутації, які можна було б усунути за допомогою пропуску екзону, не наведені у таблиці вище.
Опубліковано: 13 травня 2015 р. Переглядів: 35707
Міністерство охорони здоров’я затвердило компенсацію дихальних апаратів
2015 рік знаменує собою переломний момент у житті дітей з м’язовою дистрофією:
було затверджено компенсувати дихальний апарат, за допомогою якого тривалість життя пацієнтів буде подвоєна
з'явився першим препаратом для лікування пацієнтів з нечуттєвими генетичними мутаціями
Міністерство охорони здоров'я затвердило компенсацію респіраторів BiPAP та апаратів для кашлю для пацієнтів з важкою м'язовою дистрофією згідно з ВООЗ/CNAS 619/360/2014. Для того, щоб полегшити практичний доступ пацієнтів до цих пристроїв, необхідно було, щоб у 2015 році ряд спеціалістів та сімей, які постраждали від цієї хвороби, внесли свій внесок у формулювання змін та доповнень до закону. Таким чином, Меморандум батьківської асоціації з досліджень та допомоги при м’язовій дистрофії отримує схвалення Міністерства охорони здоров’я та подається до CNAS за адресою DS19545/20.03.2015.
Опубліковано: 13 травня 2015 р. Переглядів: 43940
Всесвітній день обізнаності Дюшенна 2014 року
7 вересня 2014 року ми святкуємо вперше День Світова обізнаність про м’язову дистрофію Дюшенна . Батьківські організації на п’яти континентах мобілізувались, намагаючись привернути увагу до необхідності створення доступу дітей до специфічного догляду та терапії та збільшення тривалості життя цих дітей. Це генетичне захворювання, яке вражає кожного з 3500 дітей та спричиняє його смерть у підлітковому та юнацькому віці.
Опубліковано: 5 вересня 2014 р. Переглядів: 42808
Пожертвуйте 2% податку на прибуток
Завантажте форму та заповніть її, щоб пожертвувати 2% податку на прибуток
Опубліковано: 25 лютого 2014 р. Переглядів: 50014
Семінар: Техніка дихальної доставки при нервово-м’язових розладах
Цей семінар став можливим за щедрої підтримки:
3 березня 2017 року 21 учасник з 12 країн світу (включаючи Австралію, Європу, Великобританію, США та Південну Африку) зустрівся в Наардені, Нідерланди, щоб взяти участь та бере участь у 228-му Міжнародному семінарі ENMC під назвою "Методи вивільнення дихання при нервово-м'язових розладах". Учасниками були лікарі, дослідники, пацієнти та групи пацієнтів, що належать до різних галузей та дисциплін, соціально-економічних та географічних. Семінар проводився під керівництвом Мішеля Туссена (Бельгія); Девід Берловіц (Австралія); Ісус Хонсалес (Франція) та Мішель Чатвін (Великобританія). Професійні учасники цього семінару ENMC були відібрані за їх активну участь у дослідженнях нервово-м’язового розладу (НМР), клінічну допомогу, розробку політики та/або освіту, і всі вони є експертами у своїх галузях. .
Опубліковано: 17 березня 2017 р. Переглядів: 4400
Дистрофія Дюшенна: єдність - це сила
Наукове спілкування Франческо Черадіні - батьківський проект Onsul Italia
Ці теми були представлені на 14-й Міжнародній конференції з м’язової дистрофії Дюшенна та Беккера в Римі, починаючи з нових відкриттів базових досліджень, закінчуючи поточними клінічними випробуваннями та закінчуючи централізованою діагностикою пацієнтів у клінічних дослідженнях.
Як і щороку, асоціація батьків з дітьми та підлітками, які страждають на м’язову дистрофію Дюшенна та Беккера, зібрала на поглиблену зустріч дослідників, лікарів, фармацевтичні компанії, представників контролюючих органів та пацієнтів з усього світу. порівняння патології. Обговорення та підходи та результати
доповіді на конференції, показали, що густа мережа співпраці може прискоритись
науково-клінічні дослідження.
М’язова дистрофія Дюшенна (ДМД) - рідкісне генетичне захворювання, найсерйозніше з м’язових дистрофій, спричинене нестачею м’язового білка - дистрофіну, що передбачає прогресуюче ослаблення м’язів з дитинства, що врешті-решт призводить до нерухомості. DMD особливо впливає на скелетну м’язову тканину, включаючи дихальну та серцеву тканини. Хвороба вражає лише чоловіків і має високий рівень захворюваності 1 на 3300 серед чоловіків, а тривалість життя за останні роки навіть подвоїлася, але не перевищує середнього показника 25-30 років.
Опубліковано: 12 березня 2016 р. Переглядів: 3977
День рідкісних захворювань 2014 року
Асоціація батьківських проектів з досліджень та допомоги при м’язовій дистрофії в Румунії проводить 3 події у цьогорічній кампанії:
18-19 лютого 2014 р. - СІМПОЗІЙ НЕЙРОМУСКУЛАРНИХ ЗАХВОРЮВАНЬ РІЧНЕ ЗАСІДАННЯ ОРГАНІЗАЦІЙ ПАЦІЄНТІВ, яке відбудеться в Клінічній психіатричній лікарні імені Александра Обрегії 18-19 лютого 2014 р., Організоване Румунським товариством дитячої неврології у співпраці зі спеціальним гостем Викладач д-р Лоран Серве з Інституту міології - Париж.
21 лютого 2014 р. - РІЧНЕ ЗАСІДАННЯ ОРГАНІЗАЦІЙ ПАЦІЄНТІВ ОБ'ЄДНАНОГО ПРОЕКТУ ДИСТРОФІЇ М`ЯЗОВОГО М'ЯЗА (UPPMD) для обговорення діяльності та ролі організацій/груп пацієнтів у кожній країні у боротьбі з м'язовими дистрофіями та оновлення інформації у галузі досліджень хвороб у всьому світі
21 - 23 лютого 2014 МІЖНАРОДНА КОНФЕРЕНЦІЯ DMD/DMB, 12-е видання, що відбулася в Римі, за участю компаній, центрів та дослідницьких груп у галузі м’язової дистрофії. Можливість для усього співтовариства Дюшенна обговорити поточний досвід та перспективи розвитку цієї хвороби.
Опубліковано: 15 лютого 2014 р. Переглядів: 22591
Що таке м’язова дистрофія
М’язова дистрофія - це група рідкісних спадкових захворювань, що характеризуються прогресуючим ураженням м’язів тіла, що призводить до м’язової слабкості та інвалідності.
М’язова дистрофія призводить до поступового ослаблення м’язів, особливо скелетних м’язів (добровільно керованих мозком). У міру прогресування захворювання некротичні м’язові волокна заміщуються сполучною та жировою тканинами.
При деяких формах м’язової дистрофії уражається міокард та інші мимовільні (гладкі) м’язи та інші органи.
Кожна з його форм відрізняється щодо прояву симптомів, перебігу захворювання та способу спадкової передачі.
Найбільш поширеними формами є м'язова дистрофія Дюшенна (DMD) та м'язова дистрофія Беккера (DMB), яка вражає виключно чоловіків. Вони спричинені генетичним дефіцитом білка, який називається дистрофін.
Лікувального лікування м’язової дистрофії не існує; існуючі ліки та терапія, що виконують лише роль уповільнення еволюції хвороби.
М'язова дистрофія Дюшенна (ДМД) є найпоширенішою формою м'язової дистрофії, яка вражає приблизно 3 хлопчиків з 1000. Це спадкове захворювання з аутосомно-рецесивною передачею, пов'язане з Х-хромосомою.
Відсутність дистрофіну призводить до пошкодження мембрани, що покриває м’язові клітини (міоцити), викликаючи дегенерацію м’язових волокон та некроз міоцитів.
У деяких випадках хвороба Дюшенна проявляється з ембріональної стадії, а в інших - після 3 або 4 років. Дітям, які постраждали, потрібно більше часу, щоб навчитися ходити, ніж зазвичай. Їм хитається прогулянка або зверху і їм важко підніматися сходами, бігати або збиватися з землі. Тенденція до падіння підкреслюється.
Після появи перших симптомів хвороба швидко еволюціонує. Спостерігаються контракти (мимовільні скорочення) і сколіз. Незважаючи на слабкість, м’язи здаються гіпертрофованими внаслідок заміщення втрачених м’язових волокон сполучною або жировою тканиною. У 12 років діти втрачають здатність ходити і знерухомлюються на інвалідних візках. У третині випадків також виявляється порушення інтелектуальних функцій (особливо вербальних навичок). Як правило, смерть настає у віці 20 років через респіраторні ускладнення або серцеву недостатність.
М'язова дистрофія Беккера (ДМБ) також є спадковим захворюванням, з такою ж рецесивною передачею, пов'язаною з Х-хромосомою, але з повільнішим розвитком і більш м'якою клінічною картиною, ніж у випадку м'язової дистрофії Дюшенна. Білок під назвою дистрофін, відсутній при хворобі Дюшенна, міститься у недостатній кількості, виконуючи лише частково свою функцію (для захисту мембрани, яка обволікає м’язові волокна).
Симптоми м'язової дистрофії Беккера, як правило, менш виражені, ніж симптоми міопатії Дюшенна. Їх початок варіюється, від 2 до 45 років, середній вік появи симптомів становить 12 років. Здатність ходити зберігається після 16 років, а деформація хребта рідше. Дихальної недостатності не спостерігається до 40-50 років. Інтелектуальні функції не змінюються. Ураження серця менш важке, ніж при міопатії Дюшенна.
М'язова дистрофія Беккера в 10 разів рідша за хворобу Дюшенна, страждає приблизно 3 хлопчики з 10 000. Більшість пацієнтів живуть до 50-60 років, причини смерті такі ж, як при міопатії Дюшенна: легеневі інфекції та серцева недостатність.