Білки амілоїдозу відкладаються в організмі - керівництво - здоров’я
У разі амілоїдозу ATTR білок транстиретин відкладається як "амілоїд" в таких органах, як серце, нирки, очі, сухожилля та зв'язки, а також у нервовій системі. Причиною є генна мутація, яка призводить до неправильної структури транстиретину.
Симптоми
Симптоми включають:
- Втрата ваги, нудота, сильна втома, проблеми зі сном
- рухова слабкість та порушення чутливості в ногах
- Порушення функції кишечника і сечового міхура
- гіпертонія
- статева дисфункція
- Серцева недостатність з проблемами дихання, серцевими аритміями, стисканням серця, нападами непритомності, раптовою серцевою смертю
- Затримка води в легенях та інших тканинах
- Порушення зору
- Порушення функції нирок
- Порушення функції щитовидної залози
Діагностика
Як правило, амілоїдоз ATTR виявляється пізно. Частина діагностики
- неврологічні обстеження
- Лабораторні показники (тропонін, BNP, NT-proBNP)
- ЕКГ
- процедури візуалізації, такі як МРТ або комп’ютерна томографія
- Збір та дослідження зразків тканин
терапія
Терапія складається в основному з прийому препаратів, які повинні зменшити утворення амілоїдів. До них, наприклад, належать
- нестероїдні протизапальні препарати
- Стабілізатори TTR
- Антисмислові олігонуклеотиди
Для полегшення симптомів також використовуються різні ліки. У важких випадках може знадобитися трансплантація печінки, серця або комбінована трансплантація обох органів.
Діагностика пригод
«Пошук» рятівного діагнозу в медицині схожий на кримінальну справу. Пригода з діагностикою представляє захоплюючі історії пацієнтів. більше
Історії за десять років пригодницької діагностики
Робота лікарів може бути такою ж захоплюючою, як трилер. Найкращі історії з десятирічної діагностики пригод тепер доступні у вигляді книги. більше
Експерти з цього питання
Лікар. Аннет-Марія Фея, лікар-терапевт, кардіолог
Кенігсволл 16
45657 Реклінггаузен