Більше генів визнали, що впливають на вагу та зріст розладів ожиріння IFB
13 лютого 2015 року

На додаток до 41 відомого місця розташування в геномі, яке пов’язане з індексом маси тіла (ІМТ) людини, існує ще 56 додаткових генетичних місць. Це результат найбільшого на сьогоднішнього дня міжнародного дослідження геному, в якому взяли участь понад 339 000 людей.
Вчені цього загальногеномного дослідження асоціації дослідницького консорціуму GIANT * припускають, що поширені асоційовані з ожирінням варіанти генів впливають на ІМТ приблизно на 21 відсоток, і що вони навіть припускають 40 - 70 відсоткового впливу на весь геном. Подальший аналіз усього геному понад 224 000 людей показав, що 68 генних ділянок пов'язані з розподілом жиру по тілу. Дослідники з Лейпцизького університету брали участь в обох генетичних аналізах, про що науковий журнал Nature повідомив у своєму останньому номері (02.02.2015).
Розподіл жиру говорить більше про показник захворюваності надмірною вагою, ніж ІМТ, оскільки люди з жировою тканиною живота мають більший ризик діабету та серцево-судинних захворювань. В аналізі, зібраному з численних дослідницьких установ, вчені досліджували, які варіанти генів частіше зустрічаються з вищим або нижчим ІМТ або з різним розподілом жиру. Хоча всі люди наділені однаковими генами, існують відмінності в послідовності генних компонентів, нуклеотидів. Ці варіанти генів та кількість цих генів, що відхиляються, мають великий вплив на людину. "Не один ген ожиріння, а безліч варіантів генів впливає на ІМТ та масу тіла", - пояснює Пітер Ковач. Він є професором генетики ожиріння та діабету в Інтегрованому дослідницькому та лікувальному центрі (IFB) Хвороби ожиріння в Лейпцигу, який брав участь у дослідженні ІМТ.
Взаємодія між генами та мозком
Вирішальну роль відіграють гени, активні в гіпоталамусі, гіпокампі та лімбічній системі. Це області мозку, які відповідають за обмін речовин та енергетичний баланс, драйв, навчання, пам’ять та емоції. Ген FTO (ген жирової маси та асоційований з ожирінням) найбільш сильно пов'язаний із ожирінням активний, наприклад, у гіпоталамусі і може впливати на харчову поведінку та споживання їжі. Інші гени, пов’язані з ІМТ, регулюють власний глютамат, речовина, що передає нервовий подразник у мозку. Активність глутамату та споживання їжі впливають один на одного. "Це дослідження показує, що генетика може все більше і більше пояснювати успадкування ожиріння. Однак відправні точки терапії ожиріння полягають у нервовій або метаболічній діяльності, на яку впливають певні варіанти генів", - говорить Ковач.
Люди, які мають багато ІМТ-релевантних сайтів генів, також виявляють більший генетичний вплив на метаболізм. Це може пояснити, чому збільшення ІМТ пов'язане зі збільшенням метаболічних розладів. Узагальнюючий мета-аналіз, який оцінював різні міжнародні дані досліджень, також досліджував вплив 97 місць, пов'язаних з ІМТ, на різні етнічні групи. Близько 80 відсотків цих генних сайтів мали ефект, подібний до ефекту європейських учасників дослідження на людей африканського походження. У випадку східноазіатського походження це було навіть понад 90 відсотків.
Гени впливають на місце розташування жирових відкладень
Оскільки розподіл жиру в організмі є особливо вирішальним для значення захворювання при підвищеному ІМТ, інше міжнародне дослідження, пов’язане з геномами, проведене Димитрієм Шунгіним та співавт. Цікаво. Це показало, що окрім 16 відомих та 33 нещодавно знайдених генних ділянок впливають на розподіл жиру у людини - незалежно від ІМТ та розміру тіла. Також існує ще 19 генних сайтів, які впливають на ІМТ та розподіл жиру. Аналіз геному чітко показав, які варіанти генів з’явились разом із певними схемами розподілу жиру, виміряними в обсязі талії та стегон. Співвідношення окружності талії та стегон є важливим значенням для оцінки того, чи є у людини надмірна вага з акцентом на живіт і, отже, більш шкідливий для здоров'я. Він не повинен перевищувати співвідношення 1,0 для чоловіків та 0,85 для жінок.
Гени формують чоловічу і жіночу фігури
На відміну від тих, що пов'язані з ІМТ, генні варіанти, які є визначальними для розподілу жиру, мають значно більший ефект у жінок, ніж у чоловіків. 19 із 49 варіантів генів, що стосуються окружності стегон і талії, більш виражені у жінок. Гени тісно пов'язані зі статевими гормонами, так що різний розподіл жиру в період статевого дозрівання та менопаузи найбільш чітко проглядається. Основа для типу розподілу жиру вже встановлена з розподілом генів у заплідненій яйцеклітині.
Результати генетичного аналізу складають основу для подальших досліджень біологічних механізмів розподілу жиру в організмі та їх впливу на здоров'я. Лише коли вчені глибше розуміють хвороботворні механізми збільшення жирової тканини в області черевної порожнини та навколо кишечника, вони можуть знайти підходи для переривання цих механізмів. "Однак генетичні дослідження не звільняють людей від їх особистої відповідальності. Незалежно від індивідуального генетичного профілю, збалансоване харчування та достатня кількість фізичних вправ є найкращими способами зберегти здоров'я", - говорить Ковач.
* ГІГАНТ розшифровується як "Генетичне дослідження антропометричних ознак", міжнародний дослідницький консорціум.
З хвороб ожиріння IFB були проф. Пітер Ковач, проф. Маттіас Блюхер, проф. Майкл Штумволл, д-р. В аналізі брали участь Анке Тьонджес та її дослідницькі групи.