Біоклінічне генетичне тестування
Як майбутні батьки, ви повинні усвідомлювати свої обов’язки, які ви берете на себе, адже здоров’я вашої крихітки - у ваших руках.
Генетичне тестування часто є темою, якої батьки уникають, оскільки воно може бути неприємним і складним, але генетичний тест може дати вам інформацію про ваш генетичний слід або вплив вашої дитини. Ретельний моніторинг та проведення певних генетичних тестів може усунути страх народити дитину, яка може страждати вродженими захворюваннями (синдром Дауна, синдром Едвардса, синдром Патау тощо).
Більшість фахівців представлять вам можливість проведення цих тестів на одному з перших пренатальних оглядів.
Що таке генетичні тести?
Генетичне тестування надає майбутнім та новоспеченим батькам можливість з’ясувати, чи існує ризик того, що новонароджене постраждає від генетичного захворювання. Їх можна проводити до зачаття, під час вагітності або відразу після народження.
Види генетичних тестів
Діагностичні тести
Якщо є симптоми захворювання, спричиненого генетичними відхиленнями, ці тести можуть підтвердити підозрюваний стан.
Безсимптомні генетичні тести на захворювання дорослих
Якщо в сімейній історії є генетичний стан (рак молочної залози або яєчників - BRCA1 та BRCA2, хвороба Хантінгтона), генетичне тестування перед тим, як представити симптоми захворювання, покаже, чи є ризик розвитку цього стану в майбутньому.
Генетичне тестування, щоб з’ясувати, чи є ви носієм генетичного захворювання
Якщо в сімейному анамнезі є спадкове захворювання (спинна м’язова атрофія, муковісцидоз), рекомендується провести генетичне тестування обох партнерів перед завагітнінням. Тестування на передачу генетичного захворювання може визначити, чи є ви носієм мутантного гена, який піддає вашу дитину ризику розвитку захворювання.
Ці умови включають:
- Аутосомно-рецесивні захворювання: виникають, коли обидва батьки є носіями одного модифікованого гена тієї самої хвороби; якщо обидва батьки передадуть змінений ген дитині, вони успадкують хворобу
- Автосомно-домінантні захворювання: виникають, коли у людини є аномальна копія гена; не викликає симптомів до зрілого віку (наприклад, хвороба Хантінгтона)
- Захворювання, що передаються Х-хромосомою (зчепленими з Х): виникають в результаті успадкування мутантного гена, розташованого в Х-хромосомі
- Мітохондріальні захворювання: спричинені помилками в межах окремого набору генеруючих енергію мітохондрій у клітині
- Хромосомні структурні аномалії: спричинені відсутністю або дублюванням хромосомних сегментів, якщо батько є носієм хромосомної транслокації
Пренатальні тести
У разі вагітності існують тести, які виявляють генетичні відхилення плода (спина біфіда, синдром Дауна, синдром Едвардса).
- Ці тести рекомендуються всім вагітним жінкам (незалежно від віку та факторів ризику).
- Вони спрямовані на виявлення вагітностей з високим ризиком для аномалій розвитку плода
- Рекомендований для встановлення точного діагнозу після того, як скринінговий тест показав можливу ризиковану вагітність
Тести для новонароджених (скринінг новонароджених на генетичні метаболічні захворювання)
Ці тести виявляють певні стани (вроджений гіпотиреоз, фенілкетонурія). Їх роль важлива, оскільки при виявленні захворювання лікування можна починати негайно.
Як робити ці тести?
Зазвичай це аналіз крові, який допомагає виявити зміну певного гена або хромосоми.
Рекомендацію щодо проведення генетичних тестів та інтерпретації результатів дає лікар-фахівець!