Біопсія ворсин хоріона Регіна Марія

Біопсія ворсин хоріона - це пренатальний діагностичний тест, який виявляє хромосомні аномалії, такі як синдром Дауна, а також ряд генетичних захворювань. Акушер забирає клітини, які він відправлятиме в лабораторію, за допомогою виступів у "пальчику рукавички" плаценти, званих ворсинками хоріона.

Основна перевага біопсії ворсин хоріона порівняно з амніоцентез, полягає в тому, що його можна проводити на ранніх термінах вагітності - часто між 10-12 тижнями, хоча іноді тестування можна проводити до 13 та 6 днів. У разі амніоцентезу доведеться почекати до 16 тижня вагітності.

Оскільки процедура є інвазивною і передбачає низький ризик викидня, жінки, які вирішили провести це дослідження, мають високий ризик генетичних захворювань та хромосомних аномалій.

Біопсія ворсин хоріона використовується для виявлення:

Майже всі хромосомні аномалії, включаючи синдром Дауна, трисомію 13, трисомію 18 або аномалії статевої хромосоми (синдром Тернера і Клайнфельтера). У випадку цих захворювань тест має точність понад 99%.
Кілька сотень генетичних захворювань, включаючи муковісцидоз, серповидно-клітинну хворобу та хворобу Тей-Сакса. Розслідування не проводиться, щоб перевірити наявність усіх цих захворювань, але якщо існує підвищений ризик розвитку певного захворювання, тест покаже, чи не страждає дитина цією хворобою.

На відміну від амніоцентезу, біопсія ворсин хоріона не може виявити дефекти нервової трубки, такі як роздвоєння хребта та аненцефалія. Якщо ви вибрали біопсію ворсин хоріона, вам буде рекомендовано триместр 2 - пренатальний скринінговий тест щоб визначити, чи є у вашої дитини підвищений ризик розвитку таких захворювань. Більшість дефектів нервової трубки можна виявити за допомогою детального УЗД 2 триместру вагітності, проведеного у спеціалізованому центрі лікарем, який спеціалізується на материнсько-фетальній медицині.

У 1% випадків існує ймовірність отримання результату плацентарного мозаїцизму, ситуація, при якій буде уражена лише частина клітин, решта клітин мають нормальний хромосомний набір. Клінічна форма синдрому Дауна буде визначатися кількістю уражених клітин. Якщо біопсія ворсин хоріона викликає мозаїчність, це буде рекомендовано амніоцентез і, можливо, інші тести, щоб визначити, чи не постраждала дитина.

Які фактори збільшують ризик народження дитини з генетичним захворюванням або хромосомною патологією?

Певні фактори збільшують ризик народження дитини з генетичним захворюванням або хромосомною патологією:

Результати на Скринінгові тести 1 триместру або скринінг нюхальної прозорості що вказує на те, що у дитини більший ризик розвитку синдрому Дауна або іншої хромосомної аномалії
Результати УЗД вказують на структурний дефект, пов'язаний з хромосомною аномалією
Якщо ви або ваш чоловік є носієм рецесивного генетичного захворювання, такого як муковісцидоз або серповидно-клітинна хвороба
Якщо у вас народилася інша дитина з генетичним захворюванням або хромосомною патологією
Будь-яка людина може мати дитину з хромосомною патологією, але ризик зростає з похилим віком матері. Наприклад, ймовірність народження дитини з синдромом Дауна збільшується з 1: 1040 у віці 25 років до 1:75 у віці 40 років.

Я можу піти до лікаря-генетика перед тим, як зробити амніоцентез?

Якщо вас турбує пренатальне тестування, обговоріть ризики та переваги зі своїм акушером або зверніться до генетика для більш детальної оцінки.

Спеціаліст-генетик допоможе зрозуміти:

Ймовірність того, що у дитини буде той чи інший стан
Як хвороба вплине на життя дитини, включаючи фізичний та психічний розвиток, а також якість життя
Варіанти лікування під час вагітності або після пологів

Розмова з генетиком допоможе вам вирішити, чи хочете ви робити пренатальні скринінгові тести, чи хочете ви зробити прямий амніоцентез або біопсію ворсин хоріона, які є інвазивними діагностичними тестами, чи не хочете робити жодних тестів.

Якщо я виберу діагностичні тести, як я можу визначити між амніоцентезом або біопсією ворсин хоріона?

Обидва тести можуть визначити, чи є у дитини генетичне захворювання або хромосомні аномалії.

Біопсія ворсин хоріона проводиться раніше під час вагітності (часто між 10-12 тижнями вагітності, а в деяких випадках - до 13 і 6 днів), тому ви заздалегідь дізнаєтесь, чи є проблема з вашою дитиною. Якщо все в порядку, ви заспокоїтеся раніше, тоді як якщо є серйозна проблема і якщо ви вирішите перервати вагітність, ви зможете це зробити в 1 триместрі вагітності.

З іншого боку, ви можете віддати перевагу чекати результатів першими 2-чверть пренатальний скринінговий тест - чотириразовий тест - перед тим, як робити інвазивний тест. На той час вагітності амніоцентез буде єдиним варіантом.

Крім того, якщо існує підвищений ризик народження дитини з дефектом нервової трубки, вам буде рекомендований амніоцентез, оскільки біопсія ворсин хоріона не може діагностувати такі захворювання.

Крім того, біопсія ворсин хоріона має дещо більший ризик викидня порівняно з амніоцентезом, але це не правило. Якщо ці процедури проводяться в досвідчених медичних центрах лікарями, які практикують значну кількість таких тестів, рівень ускладнень подібний для двох процедур.

Як зробити біопсію ворсин хоріона?

Метою біопсії ворсин хоріона є отримання невеликої кількості тканини плаценти. Безпосередньо перед процедурою шкіру на животі очищають та дезінфікують, щоб мінімізувати ризик зараження. Трансабдомінальне УЗД використовується для виявлення положення дитини, плаценти та інших органів. Лікар проводить місцеву анестезію та під прямою ультразвуковою візуалізацією, маючи можливість користуватися спеціальним керівництвом, голку вводять через шкіру, черевну стінку, стінку матки до плаценти. За допомогою відсмоктування через цю голку невелику кількість плацентарної тканини беруть безпосередньо в стерильне середовище для транспортування. Як правило, плацентарна тканина генетично ідентична тканині дитини. Потім вміст шприца поміщають у спеціальний контейнер, який відправляють у лабораторію. Інвазивна процедура як така займає 5-10 хвилин.

Якщо ви Резус-негативний а ваш партнер резус-позитивний, після процедури вам буде проведено ін’єкційне лікування резус-імуноглобулінами, оскільки під час процедури існує ризик змішування вашої крові з кров’ю дитини, що спричинить утворення антирезусних антитіл у вашій крові.

Що відбувається після виконання процедури?

Добре не докладати зусиль, тому попросіть когось супроводжувати вас до лікаря, а потім відвезти додому на машині. У наступні два-три дні добре уникати важкої атлетики, статевих контактів та подорожей на літаку.

У вас можуть бути легкі спазми в животі протягом дня-двох. Однак якщо ви помітили, що у вас сильний біль, вагінальна кровотеча або втрата навколоплідних вод, негайно зателефонуйте своєму лікарю, оскільки це можуть бути ознаками неминучий аборт . Це також звучить якомога швидше, якщо у вас температура, оскільки це може означати інфекцію.

Коли я отримаю результати?

Результати ви отримаєте через 3 тижні. Протягом цього часу, щоб перевірити наявність хромосомних аномалій або виділити певні генетичні захворювання, клітини плаценти, які генетично ідентичні клітинам дитини, будуть виділені та культивовані на спеціальних середовищах, які дозволять їм розмножуватися. Ви також зможете дізнатися стать дитини.

У деяких ситуаціях вам повідомлять попередні результати, поки ви чекаєте відтворення клітин. Наприклад, у деяких випадках тест FISH (флуоресцентна гібридизація in situ) може бути використаний для виявлення конкретних проблем.

Що станеться, якщо у дитини діагностують певну проблему зі здоров’ям?

Вам порадиться проконсультуватися з генетиком, щоб отримати більше інформації та обговорити ваші варіанти. Деякі жінки вирішують припинити вагітність, а інші продовжують. Незалежно від вашого вибору, вам може знадобитися психологічна консультація.

Якщо ви вирішили продовжувати вагітність, добре зв’язатися з організацією підтримки щодо виявленої у дитини аномалії, щоб якомога більше дізнатись про стан і як найкраще доглядати за дитиною після народження.