Близнюки третього типу; Біомедичні реалії
Це, звичайно, надзвичайна вагітність близнюками що австралійські лікарі описують у статті, яка вийшла в мережі 28 лютого 2019 року в The New England Journal of Medicine. Ця жінка виносила плоди, які, як виявляється, не є ні «однояйцевими близнюками», ні «братськими близнюками». Як ми побачимо, реальність між ними.
Умовно описані два типи близнюків: дизиготи та монозиготи. Перші походять від двох яйцеклітин, запліднених двома різними спермами. Отже, дизиготи - це «братні близнюки». Монозиготи є результатом поділу заплідненої яйцеклітини одним сперматозоїдом. Цей процес призводить до двох генетично ідентичних ембріонів, відомих як "однояйцеві близнюки".
Завжди вважалося, що серед мільйонів сперматозоїдів, які намагаються проникнути в яйцеклітину з 23 хромосомами, це могла зробити лише одна, також несуча 23 хромосоми. Дійсно, якби друга сперма мала успіх, незважаючи ні на що, ембріон не був би життєздатним, оскільки запліднене яйце мало б набір із 23 хромосом занадто багато. Це теорія. На практиці це може статися дуже винятково.
Історія починається, коли вагітній жінці, яка вперше зробила УЗД на 6 тижні вагітності. Потім виявляється, що вона виношує двійнят, які мають однакову плаценту і розвиваються в двох навколоплідних мішках. Ці два однояйцевих близнюки розділені перегородкою, що обмежує амніотичні кишені. Потім їх називають монохоріальними та біамніотичними монозиготними близнюками.
Правду кажучи, речі виявляться набагато складнішими, ніж здаються. Дійсно, коли ця жінка приїжджає на 14-й тиждень вагітності на планове ультразвукове дослідження, лікарі з подивом виявляють, що ці близнюки, які повинні мати однакову генетичну спадщину і, отже, однієї статі, не є такими. Як однояйцеві близнюки можуть бути братом і сестрою? Теоретично абсолютно неможливо, щоб хлопчик і дівчинка могли бути однояйцевими близнюками.
Складні генетичні аналізи
Лікарі Квінслендського університету в Брісбені взялися проводити складні генетичні аналізи двох плодів та їх батьків, намагаючись зрозуміти це найхимерніше явище. Зразки беруть з амніотичних мішків, а кров від матері та батька.
Що могло статися, що, мабуть, однояйцевих близнюків не було? Результати генетичного аналізу показали, що двійнята насправді є напівідентичними. Генетики називають їх сесквізиготними близнюками, проміжним станом між двійнятами з одного яйця (монозиготи) та близнюками від утворення двох різних яєць (дизиготами).
Подвійне запліднення яйцеклітини
Австралійські генетики відновили послідовність неймовірних подій, які могли призвести до цієї медичної цікавості. Після проведення генетичних тестів на клітинах близнюків, зібраних з навколоплідних мішків, та клітинах крові обох батьків, вони прийшли до висновку, що яйцеклітина була запліднена двома різними спермами.
Після подвійного запліднення у яйцеклітини, крім набору з 23 хромосом, було знайдено ще два набори з 23 хромосом з двох чоловічих статевих клітин. Тому яйцеклітина містила три набори з 23 хромосом, один від матері та два від батька.
На думку авторів, у процес, що призвів до породження, були інтегровані лише клітини, що розвинулися з генетичного матеріалу обох батьків (біпарентальних клітин). Одно батьківські клітини, що містять генетичний матеріал обох сперматозоїдів, але не мають материнського надходження, ймовірно, перестали ділитися. Вони не є частиною яйцеклітини, коли вона потім розпадається навпіл, що призводить до утворення двох зародків-близнюків.
У цих зародках-близнюках деякі клітини містять батьківські хромосоми першої сперми, тоді як інші клітини містять батьківські хромосоми другої сперми. Тому ці близнюки не мають однакової батьківської ДНК. Іншими словами, їх батьківська ДНК не є унікальною, але має подвійне походження.
Дослідники вказують, що ці ембріони-близнюки мають 100% материнських генів, але мають лише 77,7% батьківської ДНК. Отже, два близнюки генетично ідентичні для своєї матері, але відрізняються за складом ДНК, успадкованим від батька. Іншими словами, мати дала двом близнюкам абсолютно однаковий генетичний матеріал, тоді як батько заповів їм різні генетичні набори.
Химерна генетична формула
Близнюки мають генетичну формулу 46, XX/46, XY. В одній є 47% клітин з Х-хромосомою і 53% клітин з хромосомою Y. Він розвинувся ще хлопчиком. Інший, який розвинувся як дочка, має 90% клітин з Х-хромосомою і 10% клітин з Y-хромосомою. Однак клітини дочки зазвичай не мають жодної Y-хромосоми. Генетики говорять про химеризм, щоб позначити цю ситуацію в якій клітини різних генетичних формул співіснують в одній особині. Явище, яке можна пояснити лише заплідненням однієї і тієї ж яйцеклітини двома різними сперматозоїдами.
Дослідники кажуть, що провели великий генетичний аналіз 968 пар близнюків і не виявили жодного з таких випадків. Тому поява напівідентичних близнюків є надзвичайно рідкісною подією.
Надзвичайно рідкісна подія
Це перший випадок у світі, коли під час вагітності було виявлено існування напівідентичних близнюків. На сьогоднішній день в медичній літературі зареєстровано лише ще один випадок напівідентичних близнюків. Це побратимство, отримане завдяки винятковому механізму, було описано в 2007 році після народження американськими лікарями. Вони були попереджені тим фактом, що двійня виявляє сексуальну неоднозначність (гермафродитизм). Інший був хлопчиком, але все ще мав значний відсоток клітин з хромосомною формулою XX (генетичний химеризм).
Один з австралійських близнюків не обійшовся без ускладнень, хоча невідомо, чи це безпосередньо пов’язано з його дивовижним генетичним складом. У дівчини з’явився висип на верхній правій кінцівці, що простягався від середини руки до кисті. Згусток, який, мабуть, з’явився безпосередньо перед народженням, мігрував в артерію на руці. Незважаючи на початок антикоагулянтної терапії, маленькій дівчинці довелося зробити ампутацію нижче плеча, коли їй було чотири тижні. Через три роки їй довелося пройти профілактичне видалення обох яєчників, оскільки лікарі виявили значні відхилення у розвитку статевих залоз (дисгенезія гонад).
Зараз чотири роки, близнюки розвиваються нормально і не виявляють зовнішніх ознак статевої неясності.
Марк Гозлан (Слідуй за мною далі Twitter, звичайно Facebook)
Щоб дізнатись більше:
Майкл Т. Габбетт та ін. Молекулярна підтримка гетерогонезу, що призводить до сесквізиготного побратиму. N Engl J Med. 28 лютого 2019 р. Doi: 10.1056/NEJMoa1701313
Souter VL, Parisi MA, Nyholt DR, Kapur RP, Henders AK, Opheim KE, Gunther DF, Mitchell ME, Glass IA, Montgomery GW. Випадок справжнього гермафродитизму виявляє незвичний механізм побратимства. Хам Генет. 2007 квітня; 121 (2): 179-85.