Целіакія рідкісна причина тромбозу церебральних вен - sciencedirect
Неврологічний журнал
Додати до Менділі

Вступ
Виникнення венозного тромбозу при целіакії (CD) трапляється рідко. Церебральна локалізація описана лише у виняткових випадках.
Спостереження
Спостереження 1: Пацієнтка віком 35 років на оральних контрацептивах (ОК), яка страждала на церебральний венозний тромбоз (ЦВТ) латеральної пазухи. Етіологічна оцінка була негативною. Ятрогенна причина (прийом СО) зберігалася. Їй вводили пероральну антикоагуляцію протягом 1 року з припиненням прийому ОК. Курс відзначався рецидивом СЗЗ у контралатеральній бічній пазусі. Етіологічна оцінка знову була негативним доходом, за винятком CD. Лікування антикоагулянтів було відновлено на все життя, пов’язане з безглютеновою дієтою (РСГ) без рецидивів епізодів тромботиків. Спостереження 2: Пацієнт 46 років без особливої історії. Вона представила внутрішньочерепну гіпертензію, пов’язану з судомами та порушеннями поведінки. Під час обстеження виявлено фронтальний синдром та правопірамідний синдром. МРТ головного мозку із захворюваннями серцево-судинної системи показала тромбоз правої бічної пазухи та верхньої поздовжньої пазухи. Вичерпну етіологічну оцінку було проведено з негативним доходом, за винятком CD. Її помістили на пероральну антикоагуляцію протягом 1 року та РСГ протягом усього життя без рецидивів епізодів тромбозу.
Обговорення
Для пояснення асоціації TVC-MC було запропоновано кілька механізмів. Синдром мальабсорбції викликає дефіцит vit B6, B9, B12, спричиняючи гіпергомоцистеїнемію. Малабсорбція вітаміну К відповідає за дефіцит білка S. Антифосфоліпідний синдром також частіше зустрічається у хворих на ЦД, ніж у контрольних.
Висновок
Перед незрозумілими тромботичними проявами та атиповою локалізацією діагноз КР слід ставити навіть за відсутності травних ознак.
Додаткова інформація
Відсутність конфлікту інтересів.
Розділ фрагментів
Декларація про посилання, що цікавлять
Автори не вказали свої можливі посилання, що цікавлять.
Список літератури (0)
Процитовано (0)
Рекомендовані статті (6)
Асоціація поліморфізмів HLA-DR/DQ із синдромом Гійєна - Барре у пацієнтів Тунісу
Алелі лейкоцитарного антигену людини (HLA) причетні до багатьох аутоімунних захворювань. Метою цього дослідження є оцінити, чи надають алелі HLA-DR/DQ сприйнятливість до синдрому Гійєна - Барре (GBS) у населення Тунісу.
Генотипування HLA-DR/DQ проводили з використанням специфічних для послідовності послідовностей полімеразної ланцюгової реакції (PCR-SSP) у 38 пацієнтів із GBS та 100 здорових суб'єктів контролю в Тунісі.
Встановлено, що GBS у туніських пацієнтів пов’язаний із наступними алелями у цих відносних частот пацієнта в порівнянні з контрольною частотою (pc позначає скореговані значення ймовірності Бонферроні): DRB1 * 13 (23,68% проти 9,0%; pc = 0,01), а потім DRB1 * 14 (22,36% проти 5,5%; ч.ч.-3). Виявлено, що два гаплотипи, DRB1 * 14/DQB1 * 05 та DRB1 * 13/DQB1 * 03, пов’язані зі сприйнятливістю до GBS. Однак гаплотипи DRB1 * 07/DQB1 * 02 та DRB1 * 03/DQB1 * 02 частіше спостерігались у контрольних групах, ніж у пацієнтів (11,5% проти 7,9%; ПК = 0,007 та 23% проти 5,26%; ПК -3 відповідно) . Здається, ці гаплотипи забезпечують захист від хвороби.
Наші дані продемонстрували нову схильність до GBS, пов’язану з HLA-DRB1 * 14 та DRB1 * 13. Алелі цих тез можуть бути схильними до генетичних факторів GBS у популяції Тунісу.
Клінічні особливості та прогресування інвалідності при розсіяному склерозі в Тунісі: чи справді ми маємо більш агресивний перебіг захворювання?
Є мало епідеміологічних даних щодо пацієнтів з розсіяним склерозом (РС) у Північній Африці (НС). Дослідження іммігрантів з НА показали більш агресивний курс порівняно з європейськими пацієнтами.
Мета цього дослідження - описати клінічні та довгострокові характеристики перебігу РС в Тунісі та порівняти їх з європейськими когортами.
Було проаналізовано 437 пацієнтів з РС із трьох когорт в Тунісі, які базувались у лікарні та мали перспективні спостереження між 2010 та 2012 роками. Ми вважали кінцевими точками час для досягнення балів EDSS 3, 4 і 6 у різних клінічних формах РС та початок вторинної прогресуючої (SP) фази.
Співвідношення статей становило 2,34. Середній вік початку захворювання становив 30,3 року. Курс був рецидивуючим - ремітуючим (RR) у 91% пацієнтів та первинно прогресуючим (PP) у 9%. Найбільш частими ізольованими симптомами були відповідно рухова (28%), неврит зорового нерва (20%) та сенсорна (16%) дисфункція. Медіана часу до настання ІП становила 19,1 року. Середній час від початку розсіяного склерозу до присвоєння балів 3, 4 та 6 становив 8, 10,7 та 15 років відповідно. Доброякісна форма РС становила 31,5%. Середній інтервал від початку захворювання до балів EDSS 3, 4 та 6 був меншим у PP-MS, ніж у RR-MS. Однак не було різниці між цими двома групами протягом середнього часу від призначення EDSS 4 до призначення EDSS 6.
Наше дослідження показує, що пацієнти з туніським РС мають досить схожу клінічну характеристику з європейськими. Тим не менш, більші багатоцентрові когортні дослідження в НС з більшою тривалістю спостереження можуть чітко відповісти на проблему.
Дослідження нелінійної вібраційної поведінки репрезентативного об'ємного елемента на основі УНТ
Трахеостомія проти дистракційного остеогенезу нижньої щелепи у немовлят із послідовністю Робіна: порівняльний аналіз витрат
Поліморфізм MTRR rs326119 пов’язаний із концентрацією гомоцистеїну та кобаламіну в плазмі крові, але не з вродженими вадами серця чи коронарним атеросклерозом у бразильських пацієнтів
Відмінності в розподілі поліморфізму MTRR rs326119 (c.56 + 781 A> C) між пацієнтами з вродженою вадою серця (ІХС) та контролем були описані у китайців. Вважається, що ця асоціація зумовлена дерегуляцією шляхів гомоцистеїн-кобаламіну. Це не повторено в інших популяціях. Основною метою цього дослідження було оцінити вплив поліморфізму MTRR rs326119 на біохімічні параметри метаболізму вітаміну В12, коронарні ураження та вроджені вади серця у бразильських суб'єктів.
Ми відібрали 722 пацієнтів з ІХС, 1432 пацієнтів, які пройшли коронарну ангіографію, та 156 донорів крові. Генотипування поліморфізму MTRR оцінювали за допомогою аналізу плавлення з високою роздільною здатністю та вимірювали біохімічні тести метаболізму вітаміну В12.
Суб'єкти, що мають генотипи AC або CC, мали більш високі концентрації гомоцистеїну (9,7 ± 0,4 мкмоль/л та 10,1 ± 0,6 мкмоль/л) і нижчі концентрації кобаламіну (260,5 ± 13,3 пмоль/л та 275,6 ± 19,9 пмоль/л) у порівнянні з суб'єкти, що мають генотип АА (8,7 ± 0,5 мкмоль/л та 304,8 ± 14,7 пмоль/л), відповідно. Модель багаторазової лінійної регресії також виявила значну зв'язок між кількістю алелей варіанту С та концентраціями гомоцистеїну та кобаламіну. Тим не менше, алельний та генотиповий розподіл MTRR rs326119 не були пов'язані з ІХС або коронарним атеросклерозом у досліджуваних зразках.
Отримані нами дані вказують на те, що варіант MTRR rs326119 може бути генетичним маркером, пов’язаним з концентрацією гомоцистеїну та кобаламіну, але не сильним фактором ризику ІХС або коронарного атеросклерозу у бразильської популяції.