Центр амілоїдозу; Що таке амілоїдоз

AL-амілоїдоз спричинений відкладенням неправильно складених моноклональних легких ланцюгів імуноглобуліну в різних органах тіла. Порушення функції серця, нирок, нервів, шлунково-кишкового тракту та судинної системи, яке це спричиняє, має велике значення. Результатом є широкий спектр клінічних проблем, наприклад слабкість серцевого м’яза та серцева аритмія, ниркова недостатність з великими втратами білка, діарея або запор, втрата ваги та біль у нервах або оніміння.

амілоїдозу

АМ амілоїдоз - рідкісне захворювання, яке, на жаль, часто діагностується лише після тривалого періоду симптомів. У III ст. У медичній клініці УМ Майнц є всі процедури, необхідні для комплексної діагностики амілоїдозу АЛ: цитологія та гістологія кісткового мозку, цитогенетика, діагностика FISH та проточна цитометрія та біопсія жирової тканини. У співпраці з іншими партнерами Центру амлоїдозу AZUM проводиться комплексне рентгенологічне, кардіологічне, гастроентерологічне, нефрологічне та неврологічне дослідження відповідних скарг, якщо це необхідно. Терапевтично III. Медична клініка також пропонує повний спектр різних варіантів: від звичайної (хіміо) терапії до терапії високими дозами з аутологічною трансплантацією стовбурових клітин. У тісній співпраці з Гейдельберзьким центром амілоїдозу існує також можливість спільного лікування в контексті інноваційних клінічних досліджень.

Сімейна амілоїдна полінейропатія (FAP) є спадковим станом. Через помилку в гені транстиретину (TTR) виробляється неправильний білок, що призводить до відкладення цього білка, особливо в нервовій системі, а також в інших органах. Всього було описано понад 130 різних генних мутацій. Найбільш поширеною є мутація Val30Met. У середньому у віці 35 років уражені пацієнти страждають типовими симптомами пошкодження нервів (полінейропатія, PNP) з парестезією та розладами в кінцівках та вегетативній нервовій системі, в тому числі в шлунково-кишковому тракті. На запущеній стадії можуть виникати такі симптоми, як оніміння, м’язова слабкість, нетримання, втрата ваги, аритмія кровообігу та серця, а також захворювання нирок. У нашому центрі амілоїдозу пацієнти з ФАП регулярно обстежуються неврологічно, а також кардіологічно та внутрішньо (в залежності від симптомів також заплановані інші консультативні обстеження) та пропонуються такі методи лікування:

  • Тафамідіс (Vyndaqel®): запобігає відкладенню дефектного білка.
  • Дифлунісал: запобігає відкладенню дефектного білка.
  • Патисіран (Onpattro®): пригнічує вироблення дефектного білка.
  • Інотерсен (Tegsedi®): Пригнічує вироблення дефектного білка.
  • Пацієнти з FAP можуть бути включені до списку очікування на трансплантацію печінки, а трансплантація може бути організована.

Відповідно до чинних рекомендацій Німецької медичної асоціації, печінку пацієнтів з FAP слід, якщо це можливо, використовувати для так званої трансплантації печінки доміно (Рис. 1). Пацієнту з FAP трансплантують здорову печінку. Його печінка (FAP) продовжуватиме здаватись. Ця процедура була вперше проведена в 1990 році і зараз регулярно практикується. Серйозно хворі пацієнти, які з великою часткою ймовірності не отримають органу вчасно, можуть отримати користь. Найпоширенішим показанням є карцинома печінки. Результати донорства доміно спочатку чудові, оскільки великою перевагою трансплантації доміно є те, що в ньому беруть участь молоді донорські органи з нормальною функцією. Однак недоліком є ​​те, що ця печінка виробляє неправильний білок, так що в довгостроковій перспективі (

10 років) може призвести до відкладень у нервовій системі та органах. Цей амілоїдоз зазвичай проявляється як у пацієнтів з ФАП із вищезазначеними симптомами. Поки що немає достовірних даних про те, чи працює терапія FAP також de novo Амілоїдоз після трансплантації печінки ефективний, але цілком ймовірно. Ось чому пацієнти в нашому AZUM регулярно обстежуються після трансплантації печінки доміно та лікуються, якщо з’являються симптоми.

Амілоїдоз TTR також може розвинутися без змін гена TTR. В даному випадку мова йде про "амілоїдоз TTR дикого типу". Точні причини цієї хвороби невідомі, але процеси старіння є факторами ризику збільшення відкладення немутованого білка TTR. З цієї причини тут також говориться про «амілоїдоз похилого віку». У більшості випадків це захворювання прогресує повільно. Найчастіше ураженим органом є серце, але можуть уражатися й інші органи (наприклад, нирки) або нерви.

Більше інформації

Ви можете знайти більше інформації про різні клінічні знімки на веб-сайті Німецького товариства амілоїдних хвороб: