Центральний нецукровий діабет eUniversity Рідкі хвороби

Діана Міклея

Синоніми: нейрогенний нецукровий діабет, нецукровий діабет гіпоталамусу

центральний

Визначення: Нецукровий діабет є наслідком первинної або вторинної недостатності антидіуретичного гормону (АДГ) внаслідок ураження гіпоталамо-гіпофіза. Цей дефіцит відповідає за первинну поліурію (понад 30 мл/кг), гіпотонічну та вторинну полідипсію. Первинний дефіцит АДГ часто виникає в контексті генетичних змін, а вторинний дефіцит може мати етіологію: пухлина (краніофарингіома, гермінома), мальформативна (септооптична дисплазія), інфільтративна (гістіоцитоз, гранулематоз Вегенера, саркоїдоз), запальний (менінгіт) аутоімунна), судинна або посттравматична. Позитивний діагноз встановлюється на підставі: первинна поліурія та вторинна полідипсія (рівні значення добового та нічного діурезу); низька щільність та осмолярність сечі; негативний тест на обмеження води (із підтримкою гіпотонічної поліурії та підвищеною осмолярністю плазми) та позитивний тест на АДГ.

Конкретні ризики в надзвичайних ситуаціях: Дефіцит АДГ спричиняє збільшення втрат води в сечі, компенсованих вторинною полідипсією.

  • якщо обмеження споживання води або вплив механізму спраги може виникнути: гіпернатріємія, сильна внутрішньоклітинна дегідратація та кома;
  • передозування десмопресину може спричинити: гіпергідратацію з гіпонатріємією, судоми та набряк мозку.

Клінічні ознаки корелюють із рівнем та швидкістю початку гіпо/гіпернатріємії. Наявність пов'язаного з цим дефіциту антегіпофіза, особливо кортикотропної недостатності, впливає на терапевтичне лікування.

Загальні тривалі лікування: Десмопресин (вазопресин Дезаміно-D-аргінін, DDAVP) (Мінірин, Мініринмелт, Адіуретин):

  • перорально (таблетки Мініринмелт по 60, 120 або 240 мкг, 60-360 мкг/доза, 2 дози/день)
  • інтраназально (Адіуретин 1-4 краплі/доза, вводиться у два прийоми, одна крапля = 5 мкг)

ускладнення:

  • При відсутності лікування або коли немає доступу до джерела води: Внутрішньоклітинна дегідратація, гіпернатріємія, кома.
  • За наявності передозування десмопресину: гіпергідратація з гіпонатріємією, судоми, набряк мозку.

Конкретна долікарняна медична допомога: швидка корекція гідро-електролітного дисбалансу та направлення до служби ендокринології.

Рекомендації для лікарняних відділень невідкладної допомоги

Надзвичайні ситуації та негайне лікування:

Гіпернатріємія та внутрішньоклітинна дегідратація:

  • Екстрена діагностика:
  • Клінічна картина:
    • Гіпернатріємія: астенія, сонливість, лихоманка, судоми, кома;
    • Дегідратація: спрага, сухість слизових, втрата ваги;
    • поліурія.
  • розслідування:
    • Діурез (поліурія, понад 30 мл/кг), щільність сечі (нижче 1005), осмолярність сечі (понад 300 мосмоль/л), іонограма крові (Na понад 145 ммоль/л), осмолярність плазми (понад 300 мосмоль/л).
  • Негайне лікування:
  • Симптоматична: пероральна або венозна регідратація (глюкоза 2,5%)
    • Введений об’єм рідини = 60% x вага x [(Na/140) -1]
  • Етіологічний: десмопресин
    • Якщо пацієнт без свідомості - ін'єкційний (підшкірно, внутрішньом'язово або внутрішньовенно) (новонародженому 0,2-0,4 мкг/добу; дитині 0,4-1 мкг/добу; дорослому 1-4 мкг/добу; 2 дози)
    • Якщо пацієнт у свідомості - перорально (60-120мкг х 3/день) або назально (2-4 краплі/доза, у дві дози/день, одна крапля = 5мкг);
  • Спостереження: вага, АТ, діурез, іонограма крові, свідомість.

Гіпонатріємія та гіпергідратація

  • Екстрена діагностика:
  • Клінічна картина:
    • Гіпонатріємія: нудота, блювота, анорексія, головний біль, судоми, кома;
  • розслідування:
    • Іонограма крові;
  • Негайне лікування:
  • Симптоматичні:
    • при слабких симптомах: обмеження води 500-700 мл/добу;
    • якщо симптоми більш виражені: занадто швидке збалансування може спричинити мієліноліз центропонтину;
    • якщо кома, напади: інфузія гіпертонічного розчину NaCl.
  • Етіологічне: виключення десмопресину.

    Орієнтація на пацієнта: послуги ендокринології та у випадку значного гідроелектролітичного дисбалансу в напрямку послуг інтенсивної терапії.

    Взаємодія з наркотиками.

    • Препаратами, які виконують роль стимулювання секреції та дії АДГ і, таким чином, впливаючи на лікування десмопресином, є: карбамазепін, клофібрат, хлорпропамід, індометацин, лоперамід;
    • Ламотриджин та тіазиди індукують гіпонатріємію;
    • Глібенкламід та вальпроєва кислота можуть бути причиною зниження антидіуретичної активності.

    анестезія: у разі хірургічного втручання або інших ситуацій, що не дозволяють перорально проводити лікування або задоволення відчуття спраги, перевірятиметься гідроелектролітичний баланс, а перебалансування проводитиметься внутрішньовенно.

    Профілактичні заходи: правильна оцінка інших гормональних осей гіпофіза, при їх правильній корекції слід підвищену увагу приділяти кортикотропній осі, яка нелікована може ускладнити управління нецукровим діабетом.

    Додаткові терапевтичні заходи:

    • якщо є порушення центру спраги: контроль споживання води, корельований з діурезом, а також адаптація споживання NaCl;
    • адекватна температура навколишнього середовища в теплу пору року;
    • інформування та навчання пацієнта та його сім'ї.

    Документальні ресурси:

    Muglia LJ, Majzoub JA. Порушення заднього відділу гіпофіза. В: Сперлінг М.А., редактор. Дитяча ендокринологія. 3-е вид. Філадельфія: Сондерс; 2008. С. 356–73.