Церебротендінозний ксантоматоз - CTX - ДІТЕЙНА МОЛОДІЖНА СІМ’Я

Фото: Студія 72 через shutterstock

ксантоматоз

Хвороба CTX (церебротендінозна ксантома) - рідкісне спадкове порушення обміну речовин, при якому порушується обмін жовчних кислот у постраждалих пацієнтів. Рання діагностика та початок терапії надзвичайно важливі, оскільки хвороба невблаганно прогресує у недіагностованих пацієнтів і може призвести до серйозних обмежень і навіть смерті. Дитячий гастроентеролог доктор Сімоне Штольц пояснює, як можна діагностувати хворобу, як допомогти пацієнтам та на які симптоми повинні звертати увагу батьки та лікарі.

У більшості випадків захворювання CTX дає про себе знати в ранньому дитинстві. Що ускладнює діагностику?

CTX - рідкісне метаболічне захворювання (захворюваність залежно від регіону від 1: 36 000 до 1: 260 000, за оцінками в Європі 1: 50 000), яке потрібно знати, щоб встановити конкретний лабораторний діагноз. Основний лабораторний параметр - визначення холестанолу в крові - не є звичайним параметром, тобто він не визначається регулярно у хворих дітей як частина діагностики. Крім того, спочатку відсутній однойменний симптом «ксантоми сухожиль». Інші симптоми у грудному віці та молодшому віці неспецифічні і зустрічаються у багатьох інших, набагато більш поширених клінічних картинах цього віку. Сюди входять стійка діарея, холестаз (супроводжується стійким пожовтінням шкіри у новонароджених та немовлят), пізніше помутніння кришталика (катаракта), неврологічні відхилення або зміни кісток.

Я сам є дитячим гастроентерологом і майже щодня займаюся диференціальною діагностикою хронічної діареї в дитячому віці. Кілька років тому CTX не був відомий як можлива причина діареї і досі не включений у діагностичні міркування у всіх клініках.

Тут ви знайдете додаткову інформацію про хворобу CTX.

Чому так надзвичайно важливо діагностувати стан якомога раніше?

Якщо діагноз встановлений вчасно, CTX легко піддається лікуванню за допомогою медикаментозної терапії. Час початку терапії має вирішальне значення для успіху лікування; чим раніше, тим краще. Оскільки терапія включає власні (ендогенні) речовини організму, побічні ефекти, як правило, піддаються контролю.

Рання діагностика також знімає навантаження на батьків, які часто ходили від лікаря до лікаря в пошуках допомоги для хворої дитини, їм доводилося садити своїх дітей на багато стресових дієт для лікування діареї або яких звинувачували у проблемах поведінки у дітей пила виставлена.

В рамках скринінгу новонароджених також тестуються деякі рідкісні захворювання. Чи було б сенсом включити сюди CTX, щоб врятувати постраждалих дітей та їх батьків часто складний діагностичний марафон?

Існують встановлені критерії ВООЗ для включення до скринінгу новонароджених. По суті, це повинна бути серйозна хвороба, причина якої відома, яка проявляється після прихованої або ранньої симптоматичної стадії, яка піддається лікуванню і для якої доступні відповідні методи обстеження. Це стосується CTX. Крім того, є результати сімейних досліджень, які показують, що початок терапії до появи будь-яких симптомів може повністю запобігти типовим симптомам захворювання. Все це говорить на користь включення до скринінгу новонароджених.

Коли діагноз встановлений та розпочато терапію: чи можуть постраждалі діти вести нормальне життя?

Це залежить від двох речей: з одного боку, від тяжкості захворювання. Оскільки це генетичне захворювання, існують різні ступені тяжкості, деякі з яких залежать від основної мутації (генетичного дефекту). З іншого боку, час початку терапії впливає на перебіг. Початок терапії на ранніх термінах може запобігти появі клінічних симптомів та наслідків інвалідності. Дві сестри, які отримували лікування з 2-річного віку, не показали ні помутніння кришталика, ні ксантом, ні неврологічних відхилень у зрілому віці, лабораторні показники були нормальними, і одна з пацієнток була матір'ю двох здорових дітей у віці 21 року. Коли пізніше починати терапію, вирішальним фактором є те, наскільки яскраво виражені окремі симптоми вже були. Ліки, розпочаті пізніше, також можуть мати позитивний ефект у літньому віці та з розвинутими симптомами. Безумовно, це пов’язано з діареєю, яка часто припиняється через кілька днів. Неврологічні симптоми, такі як порушення ходи або судоми, а також когнітивні показники також можуть покращити терапію.

Які пропозиції допомоги для постраждалих сімей?

Як і у випадку з усіма рідкісними захворюваннями, контакт з іншими постраждалими людьми дуже важливий для сімей, проте досягти його непросто. В Інтернеті можна знайти лише короткі описи захворювання, які мало допомагають постраждалим і часто викликають тривогу.

Тут необхідна допомога нас, практикуючих. Перш за все, це має бути зафіксовано, де доглядають за пацієнтами та яка необхідність у створенні групи самодопомоги. Тоді можлива перша зустріч, наприклад, організована Асоціацією вроджених метаболічних захворювань у Берліні (VfASS), членом якої я є.