Часті питання - Прадер-Віллі, Франція
Веб-сайт асоціації Prader-Willi France
Що таке синдром Прадера-Віллі ?
Це рідкісне і складне генетичне захворювання, що проявляється з народження як сильна м’язова слабкість (гіпотонія новонароджених), що викликає труднощі з годуванням у новонароджених.
Згодом їм потрібно набагато менше калорій, ніж зазвичай, щоб не набрати вагу. Якщо не застосовувати сувору низькокалорійну дієту, що супроводжується регулярними фізичними навантаженнями, у цих дітей з’явиться ожиріння, яке може загрожувати життю.
Ми помічаємо пізній або неповний пубертатний розвиток, дуже мінливі труднощі в навчанні, але які потребують підтримки, якщо ми хочемо, щоб їх шкільна інтеграція була успішною, а також змінні поведінкові проблеми, високий поріг стійкості до болю, часті порушення сну і низький зріст у зрілому віці ( за відсутності лікування гормоном росту). Але найяскравішою рисою залишається пошук їжі, пов’язаний з відсутністю почуття повноти.
Лікування синдрому має бути мультидисциплінарним, раннім, адаптованим до особистості та сім’ї. Люди з цією хворобою чітко усвідомлюють погляд інших; вони гіперчутливі і мають проблеми з контролем своїх емоцій. Розлади, пов'язані з їхньою хворобою, частково відповідають за поведінкові проблеми.
Наскільки поширеним є PWS ?
У Франції не існує жодного дослідження, однак частота приблизно одного на 15-20 000 народжень повідомляється в різних країнах (США, Великобританія). Це зробило б СІЗ одним із 10 найпоширеніших генетичних захворювань. Згідно з цими критеріями, передбачуване населення у Франції склало б близько 2000 чоловік. PWS вражає людей обох статей та всіх рас.
Що ми знаємо про генетичні причини СІЗ ?
Цей синдром пов’язаний з аномалією хромосоми 15, відсутністю або втратою функції деяких генів хромосоми 15 батьківського походження.
У 70% випадків виявлено відсутність невеликого фрагмента хромосоми 15, успадкованого від батька (делеція).
У 25% випадків хромосома 15 батьківського походження відсутня, і є дві копії хромосоми 15 материнського походження (дизомія). Однак у PWS відповідні гени не експресуються, коли вони мають материнське походження. Активними є лише батьківські гени.
В інших випадках ми спостерігаємо або витіснення генів (транслокація), або зміну структури хромосоми 15.
СЗВ представляє великий інтерес для генетиків через механізми, які він реалізує. Розуміння PWS також може допомогти пролити світло на механізми ожиріння.
Спадковий PWS ?
Хоча PWS пов'язаний з різними відхиленнями в хромосомі 15, як правило, вважається, що він не є спадковим, а пов'язаний із спонтанною генетичною аварією, яка сталася під час або безпосередньо після зачаття. У дуже невеликій кількості випадків (менше 2%) генетична мутація, яка не впливає на батьків, передається дитині. Тому важливо точно охарактеризувати генетичний дефект у молекулярній біології, щоб керуватися генетичними порадами, що даються сім'ям.
Чи проблеми з переїданням з’являються з народження?
Ні. Через свою гіпотонію немовлята із СІН не мають сил годувати грудьми достатньо, щоб набрати вагу. Їх часто потрібно годувати зондом протягом декількох тижнів, поки їх тонус не покращиться. Лише згодом, як правило, у віці від 18 місяців до 4 років (але іноді і набагато раніше) проявляється ненаситний апетит. Після місяців проблемного набору ваги, який вимагав усієї їх сили, батьки, як правило, дуже раді бачити, як їхня дитина нарешті нормально харчується і не помічають перших ознак ожиріння.
Важлива рання діагностика ?
Рання діагностика є важливою, оскільки раннє лікування може вплинути на перебіг захворювання. Догляд ідеально мультидисциплінарний, адаптований до особистості та сім’ї: дієта для уникнення ожиріння, кінезіс та психомоторні навички для боротьби з гіпотонією, логопедична підготовка до мови тощо. Лікування гормонами росту покращує затримку росту та зменшує жирову масу.
Рання діагностика дозволяє батькам повідомити про труднощі та затримки придбання, з якими зіткнеться їхня дитина, та заздалегідь розглянути послуги або підтримку, які будуть корисні. Нарешті, це дозволяє сім'ям отримувати інформацію та контактувати з професіоналами та іншими сім'ями, які стикаються із СІЗ.
Чому людей із СВЗ переважно тягне їжа ?
Мозок людей із СЗЗ має відхилення в роботі гіпоталамуса, області, яка управляє багатьма гормональними механізмами, включаючи почуття голоду та повноти. Люди з синдромом відчувають ситість пізніше і в меншій мірі, ніж інші; тому вони відчувають бажання їсти все частіше і частіше. Проблема ускладнюється тим, що цим людям потрібно менше калорій, щоб підтримувати свій метаболічний баланс. Оскільки ненаситність має органічну причину, з цього випливає, що абсурдно, навіть негативно, сподіватися, що люди із СІН контролюватимуть свій раціон самостійно, або звинувачувати їх у своїй "обжерливості". .
Чи слід сприймати ожиріння при СІН серйозно ?
ТАК. Це головна причина ускладнень та смерті при цьому синдромі. Тому важливо, щоб батьки, родичі та всі, хто контактує з людьми із СІН, були чітко попереджені. Як і серед загальної популяції, ожиріння може призвести до підвищення артеріального тиску, респіраторних та серцевих проблем, діабету (тип II) та інших труднощів.
Чи можна контролювати раціон людей із СІВ ?
Доведено, що жодні ліки для зниження апетиту не працюють. Тому більшості людей із СЗЗ доведеться дотримуватися низькокалорійної дієти протягом усього життя і жити в середовищі, де доступ до їжі більш-менш суворо контролюється. Ось так деякі сім’ї змусили обмежити доступ до своєї кухні для постраждалих людей. Однак інші, можливо, прийняли менш драконівський нагляд. Хоча швидкого виправлення немає, багато батьків помічають, що нудьга та розчарування лише погіршують ситуацію.
Який взаємозв’язок між СІЗ та ожирінням ?
З одного боку, існує безліч інших особливостей СІН, крім ожиріння. Люди з СЗН мають особливу морфологію та труднощі, що дозволяють проводити клінічний діагноз; цей діагноз повинен бути підтверджений спеціальними генетичними аналізами. З іншого боку, не всі люди із СВЗ страждають ожирінням, особливо якщо вони отримували раннє лікування. Нарешті, існує безліч інших причин ожиріння.
Яка тривалість життя людей із СІЗ ?
Раніше багато людей помирали в підлітковому або ранньому зрілому віці від ускладнень, пов’язаних з ожирінням. В даний час підраховано, що людина з СІЗ може мати нормальну тривалість життя, якщо її вага контролюється.
Які поведінкові проблеми є у людей із СІН ?
Ці проблеми, які не виникають систематично, різняться за ступенем серйозності від одного предмета до іншого; у одного і того ж предмета їх величина може змінюватися з часом. Окрім привабливості їжі, основними проблемами є: істерики, впертість, відсутність гнучкості, схильність сперечатися і діяти або думати повторювано. Ці проблеми можна подолати, структуруючи оточуюче середовище або вдавшись до методів релаксації. У деяких випадках може бути корисним використання ліків під наглядом спеціаліста.
Відповідні поради наводяться у доступному документі за цим посиланням.
Чи можуть люди із СІН вести нормальне життя ?
Люди з СВЗ можуть робити багато речей: ходити до школи, брати участь у соціальних заходах, влаштовуватися на роботу і навіть залишати сімейний дім. Однак для досягнення цього їм потрібна більш-менш допомога.
Якими є інтелектуальні здібності людей із СВЗ? ?
Вони дуже мінливі. Концептуалізація та абстрактне мислення - слабкі місця. У Франції не лише незначна кількість дітей із СІН закінчили або закінчують початкову школу, дехто доходить до бакалаврату або навіть далі.
Вони мають труднощі з навчанням, але більшість із них здатні вчитися в стимулюючому середовищі. В даний час труднощі реалізації інтеграційної політики не дозволяють кожному повною мірою скористатися своїм потенціалом.
ПОРЯДОК ДЕННИЙ
| 17 жовтня 20 Генеральна Асамблея | |
| 07 листопада -Центр -Кабаре-вечір - Веллес | |
| 28 листопада - засідання CORREGS | |
Приєднуйтесь до асоціації
Порушуючи ізоляцію та беручи участь у житті асоціації, ми показуємо державним органам влади та професіоналам, що нас багато і що ми заслуговуємо на їх повну увагу.