Чоловік; s протягом 10 років, вони обоє мали нейрофіброматоз
Пухлини покривають 90% тіла Гейл Аппельгре, 58 років. Стан, обумовлений генетичним захворюванням, нейрофіброматоз. У серпні 2010 року Гейл познайомилася з Тімом, який страждає на такий самий стан. З першої ж миті, коли він побачив Гейл, він знав, що вони "змушені бути разом", - розповідає він Daily Mail. Через чотири роки Гейл Аппельгре і Тім Голумбія одружилися.
Пухлини розмножуються приблизно в підлітковому віці
У Гейл сім братів і сестер. Серед них троє також страждають нейрофіброматозом, хворобою, що передається їх матір’ю [1]. Гейл каже, що на грудях у неї завжди була велика пухлина, а також багато родимок на тілі. Однак зростання почало примножуватися лише у віці 12 років. Через два роки діагноз нейрофіброматоз впав.
Насправді у переважній більшості випадків хвороба проявляється нейрофібромами - невеликими доброякісними пухлинами, які утворюються на рівні нервових закінчень - і з’являються в підлітковому віці. Хвороба вражає кілька органів, але саме в шкірі напади найчисленніші. Зазвичай першими ознаками є великі коричневі плями, часто супроводжуються веснянками, зосередженими в пахвових западинах і складці паху.
Тисячі пухлин на тілі
Сьогодні у Гейл тисячі пухлин на тілі, а на спині - розмір у два кулаки. "Увесь мій тулуб теж покритий нерівностями. Їх так багато, що вони штовхаються один на одного", - додає Гейл. Загалом їй зробили 40 операцій з видалення наростів. "Найважче - це біль", - пояснює вона. Кожна операція також є дуже ризикованою, оскільки генерує значну втрату крові. Але Гейл не підводить, і каже, що вона "твердо налаштована" зберегти свій оптимізм.
Натомість у Тіма в родині не було випадків нейрофіброматозу. Її хвороба стала особливо очевидною з її сьомого дня народження. Якщо його стан менш вражаючий, ніж стан Гейл, Тім стверджує, що завжди був жертвою знущань. "У школі у мене було кілька хороших друзів, але знущання було важко перенести", - говорить він.
За пацієнтами слід стежити протягом усього життя
Сьогодні подружжя є членами групи по інформуванню про нейрофіброматоз. "Ми робимо все можливе, щоб підвищити обізнаність про цю хворобу та підтримати людей та сім'ї, які живуть із нею щодня", - пояснює Гейл. Тепер, коли вона знайшла любов, вона переконана, що найкраще ще попереду.
Нейрофіброматоз може приймати дуже різні форми. Найбільш деформуючим в народі називають «синдром людини-слона», оскільки він генерує великі пухлини на обличчі. Окрім шкірних проявів, ця патологія може призвести до рухових та кісткових розладів, а також до неврологічних ускладнень. Неможливо передбачити його перебіг, і за пацієнтами слід стежити протягом усього життя.
[1] Нейрофіброматоз передається у так званому аутосомно-домінантному режимі. Очевидно, що у батьків із цією хворобою кожен другий ризик мати дитину.