Чому гемофілія часто страждає від чоловіків?
Хворі на гемофілію (захворювання крові) часто кровоточать швидше і довше. Причина: У постраждалих порушується згортання крові. У нас є експерт з гемофілії доктор Гаральд Кребс запитав, чому саме чоловіки отримують це.
Що таке гемофілія?
При гемофілії порушується згортання крові в організмі людини. Це означає, що кровотечу часто можна зупинити лише з працею або дуже повільно. Причина: у постраждалих не вистачає в крові певних білків, необхідних для того, щоб кров згорталася досить швидко. Це робить ваше тіло менш здатним утворювати тромби і закривати рани.
До 340 000 людей у всьому світі живуть із класичною формою гемофілії, гемофілією А або В. У цій формі порушується фактор VIII (гемофілія А) або фактор IX (гемофілія В). У Німеччині налічується близько 4000 хворих на гемофілію, які страждають важкою формою захворювання - майже виключно чоловіки. Чому це так, у нас є Dr. - запитав Гаральд Кребс. Він фахівець у галузі трансфузійної медицини, гемостазеології та медичної інформатики. У своїй практиці - Центрі здоров'я Sun - у Мюнхені він та його колеги лікують людей з гемофілією.
Синці та кровотечі із суглобів - симптоми
Лікар. Рак, чому чоловіки так часто страждають гемофілією?
Це має генетичні причини. Гемофілія - Х-зчеплене захворювання, тобто таке, що виникає в Х-хромосомі. Оскільки у чоловіків лише одна Х-хромосома, вони не можуть компенсувати хвору. Інакше справа йде у жінок, вони мають дві Х-хромосоми і тому можуть компенсувати дефектну.
У цьому випадку несправна Х-хромосома не впливає на жінок?
Але. Якщо вони зазнають впливу, їх називають провідниками. Зокрема, це означає: Ви можете передати дефектну хромосому своїм дітям. Якщо у них є син, ризик захворіти становить 50 відсотків. Існує 50 відсотків шансів, що дочка також стане потенційним перевізником.
Жінки з дефектними Х-хромосомами також можуть мати фізичні наслідки самі. Наприклад, у випадку серйозних травм, операцій або навіть пологів вони іноді кровоточать швидше. Ще один симптом: ви можете страждати від сильних менструальних кровотеч.
Також є дуже рідкісні випадки, коли жінка має дві дефектні Х-хромосоми від народження і тому бореться з гемофілією. Передумовою цього є наступне: у жінки та чоловіка, у кожного з дефектною Х-хромосомою, є дочка, яка успадковує ці два дефектні варіанти. Це порівняно малоймовірне поєднання. Однак, оскільки зараз є деякі групи самодопомоги щодо гемофілії, де постраждалі зустрічаються, а іноді навіть закохуються, це може трапитися.
Як батьки можуть сказати, що у їхньої дитини гемофілія?
Зазвичай у дітей дуже швидко з’являються синці, коли вони повзають, навіть якщо вони лише злегка б’ються об предмети. Вони також страждають суглобовою кровотечею. Уражена область дуже сильно набрякає і страшенно болюча. Тому дитина багато кричить. Тоді батькам обов’язково слід звернутися до лікаря. Якщо захворювання легке, його можна виявити лише в підлітковому віці. Або навіть у випадку нещасного випадку чи операції у зрілому віці.
Гемофілія завжди вроджена?
Ні. Поодинокі випадки набутої гемофілії. Він вражає обидві статі однаково і зазвичай виникає внаслідок того, що у постраждалих у старості або через пухлинні захворювання утворюються антитіла, які здебільшого перехоплюють так званий фактор VIII, який відіграє важливу роль у згортанні крові в організмі. Але ми можемо з цим справитись дуже добре. До речі, обидві статі також уражені синдромом фон Віллебранда.
Що це саме?
Це не одна з класичних форм гемофілії, але має схоже вираження. При цьому захворюванні також порушується згортання крові. Причиною є повна відсутність або, принаймні, недостатнє утворення важливого білка, так званого фактора фон Віллебранда. Він відповідає за те, щоб гемостаз розпочався після травми. Якщо фактор є несправним, у тих, хто страждає, кровотеча значно довше і сильніше. Наприклад, жінки, які мають рясні місячні і які спочатку не знають, чому це часто страждає.
Чи виліковна гемофілія?
Ні, але це можна дуже добре лікувати. При важких формах важливо лише профілактичне лікування. Потім пацієнтам вводять відсутній фактор згортання крові VIII. Тим часом існують також нові препарати від гемофілії А, в яких діюча речовина розщеплюється повільніше. Це означає, що можливі більш тривалі інтервали терапії. Лікуючий лікар може надати інформацію про нові варіанти лікування .
Чи можуть постраждалі в результаті прожити нормальне повсякденне життя?
Так, як правило. Якщо постраждалі лікуються та отримують правильні ліки, вони мають нормальну тривалість життя і навряд чи мають якісь обмеження у своєму повсякденному житті. Немає нічого поганого в тому, щоб мати сім’ю, мати дітей або займатися спортом.