Цистинурія - біологія
Молекулярний компас для вирівнювання клітин
Від чого листя старіє восени
Демократичність грифа-цесарки
Середовище Екембо: Люди також жили на відкритих ландшафтах
| Генетика | Сільське, лісове та тваринництво
Сорт пшениці був створений шляхом схрещування дикорослих трав
| Генетика | Сільське, лісове та тваринництво
Ячмінь Пангеном: Віха на шляху до склозаводу
Подовжене життя при зменшенні споживання їжі
Без тваринного методу передбачається токсичність наночастинок
Міграція клітин: нещодавно виявлена функція відомого білка
Цистинурія
| E72.0 | Порушення транспорту амінокислот Цистинурія | |
| МКБ-10 онлайн (ВООЗ, версія 2011) | ||
Цистинурія є генетичним метаболічним захворюванням у людини, при якому спостерігається підвищена екскреція амінокислоти цистин, а також структурно споріднених амінокислот аргініну, лізину та орнітину із сечею. Хвороба успадковується аутосомно-рецесивно і поряд із синдромом Хартнупа та гліцинурією є одним із порушень транспорту амінокислот. У разі цистинурії дефектом є гомозиготна або гетерозиготна мутація гена rBAT хромосоми 2 (також SLC3A1, 2pter-q32.3 [1]), яка кодує важку субодиницю цистинового транспортера (молекулярна маса 90 кДа) [2 ]. У постраждалих людей не вистачає цього трансмембранного транспортного білка в епітеліальних клітинах тонкої кишки та проксимальних канальцевих клітинах, який реабсорбує цистин (позаклітинну, окислену форму цистеїну) та вищезазначені амінокислоти з первинної сечі. Послідовно екскреція, особливо цистину, збільшується до 20-30 разів вище норми, тоді як концентрація в крові залишається незмінною.
Епідеміологія
З поширеністю близько 1: 20 000 цистинурія є відносно рідкісним захворюванням. Згідно з іншим джерелом [3], поширеність усіх трьох підкласів (типів від I до III) класичної цистинурії разом становить 1: 7000.
клініка
Цистин - єдина з двохосновних амінокислот, яка погано розчиняється при нормальному рН сечі. З концентрації ≥300 мг/л випадають опади з утворенням гексагональних кристалів у сечі або цистинових каменів у сечовивідних шляхах (близько 1% усіх сечових каменів). У 50% усіх пацієнтів з цистинурією розвиваються сечокам'яна хвороба, з них у свою чергу 75% виявляють двостороннє явище. Симптомами нефролітіазу або сечокам’яної хвороби є колікоподібний біль в області ниркового русла з втратою каменю, яка може іррадіювати в область паху. Гематурія може виникати одночасно, інфекція сечовивідних шляхів може ускладнювати ситуацію.
Діагностика
Характерна амінокислотна картина в сечі є новаторською для цистинурії. Проба ціанідного нітропрусиду може бути використана для якісного визначення амінокислоти цистин. Позитивний тест вказує на концентрацію в сечі більше 75 мг/л і свідчить про діагноз. Негативний тест має високу ймовірність виключити цистинурію. [4] Молекулярно-генетичне дослідження забезпечує остаточну ясність. Однак у багатьох випадках діагноз ставлять лише після першого прояву кам’яної хвороби, оскільки хвороба раніше протікала безсимптомно. Діагноз сечокам'яної хвороби, крім типового анамнезу та клінічних особливостей, включає стан сечі, сонографію та урограму.
терапія
Цистинурія у тварин
Також хвороба відома у собак. Камені в сечі, що викликають клінічні симптоми, є найпоширенішими, часто у цуценят вже у віці від 4 до 6 місяців. У нирках і сечовому міхурі можуть утворюватися дрібні або великі камені та гравій, які призводять до того, що органи закупорюються. Без медичного лікування (хірургічного втручання) відбудеться ниркова недостатність, розрив сечового міхура та можлива смерть тварини. Суки страждають менше, ніж самці, що можна пояснити вужчою і довшою уретрою у самців. На сьогоднішній день відомий генетичний дефект, який призводить до цієї цистинурії у деяких порід собак, і генетичний дефект можна негайно виявити за допомогою ДНК-тесту. Цей тест не тільки визначає тварин, які вже хворіють, але і клінічно непомітних носіїв, які могли б поширити це захворювання далі серед населення, і не можуть бути виявлені за допомогою стандартних лабораторних досліджень. На сьогодні відомі породи, у яких цистинурія є більш поширеною - це мастиф, ньюфаундленд та ірландський тер’єр.