DCMedical Muscular Dystrophy; Другий затверджений препарат Дюшенна; n США,; В останні два роки
Другий препарат від м’язової дистрофії Дюшенна затверджений у США. До двох років тому хвороба вважалася невиліковною. 85% пацієнтів могли відповісти на лікування.
Дослідження під керівництвом професора Стіва Уілтона та професора Сью Флетчер та санкціонованого компанією Sarepta Therapeutics забезпечили друге лікування м’язової дистрофії Дюшенна, причому препарат отримав прискорене схвалення Адміністрацією США з питань харчових продуктів і медикаментів.
М’язова дистрофія Дюшенна (ДМД), яка головним чином вражає хлопців, є спадковою хворобою, яка спричинює прогресуючу м’язову слабкість та втрату м’язової маси. Люди з цією хворобою зазвичай залежать від інвалідного візка до 12 років, і багато хто не виживає після 25 років.
Незважаючи на рідкісне захворювання, ДМД є найпоширенішою з м’язових дистрофій дитинства і довгий час вважається невиліковним. Дослідження у співпраці з Sarepta Therapeutics, яке триває два десятиліття, забезпечили першу затверджену молекулярну терапію ДМД у 2016 році.
Другий препарат, затверджений
Зараз другий препарат, голодірсен (Vyondys 53), отримав прискорене схвалення Адміністрацією США з питань харчових продуктів і медикаментів, хоча це означає постійну оцінку переваг лікування, лікування стає доступним для пацієнтів із США.
Голодірсен був розроблений в лабораторії Інституту Перрона і отримав ліцензію Sarepta Therapeutics від Університету Західної Австралії. Зараз професор Уілтон, професор Флетчер та їх дослідницька група базуються в Центрі інноваційної молекулярної та терапевтичної медицини, асоціації між Університетом Мердока та Інститутом Перрона в Західній Австралії.
Обидва методи лікування ДМД, розроблені командою Перта, використовують механізм клітин, щоб обдурити клітини і "перестрибнути" через помилку, яка спричиняє захворювання, діючи як "генетичне явище". Хлопчики, які отримували лікування в Сполучених Штатах, зберегли здатність переходити в підлітковий вік і навіть пізніше, тоді як без лікування вони очікували, що їх знерухомить на візку приблизно у віці 12 років.
"Концепція обдурити клітини, щоб опустити генетичні помилки та лікувати м'язову дистрофію Дюшенна, еволюціонувала, коли ми розробляємо діагностичний скринінг на нервово-м'язові захворювання", - сказав професор Вілтон. "Наша група була в авангарді розвитку стрибків екзонів як терапії м'язової дистрофії Дюшенна, і це друге схвалення є ще одним величезним кроком вперед для команди та лікування цієї рідкісної та летальної хвороби".
85% пацієнтів із СДМ могли лікуватися
Виявлені методи лікування є частиною більшої роботи, яка описує сполуки, які можуть лікувати значну частину хворих на ДМД.
"Підраховано, що близько 85 відсотків людей Дюшенна можуть реагувати на такий тип лікування, якби були розроблені всі потенційні препарати", - сказав професор Уілтон.
Інший препарат, казимерсен, клінічно оцінюється для лікування іншої підгрупи пацієнтів із СДМ, збільшуючи кількість пацієнтів, які могли б отримати користь від терапії. Кожна сполука звертається до різних мутацій гена дистрофіну, і зараз мета - побачити якомога більше пацієнтів, яких лікують.