DCMedical Phenylketonuria

Дослідники шукають рішення для твердих пухлин на основі лікування раку крові

крові Фенілкетонурія

Фенілкетонурія (ФКУ) - це генетичне захворювання, при якому існує ефективне лікування, якого слід дотримуватися протягом усього життя. Умовою є те, щоб захворювання діагностували якомога раніше.

За допомогою скринінгу новонароджених дітей, народжених із цим захворюванням, виявляють відразу після народження та контролюють. "У новонародженого не виявляється ознак хвороби. Саме тому тест на материнство проводять у всьому світі. Крапля крові буде свідчити про наявність або відсутність ФКУ у дітей і буде відрізнятись від нормальної до інвалідної.!

За відсутності ранньої діагностики, годуючи новонародженого ФКУ грудним молоком або звичайними сухими молочними сумішами, а потім природно урізноманітнивши раціон, після першого місяця життя поступово виникає нервово-психомоторний дистрес, який з часом посилюється. «Передає Мінодора-Лора Петреуш, президент Асоціації хворих на фенілкетонурію Aproteica.

Розширений скринінг новонароджених, при якому одночасно аналізується 51 стан, слід робити усім, здавалося б, здоровим новонародженим: будь-яка клінічно здорова людина може переносити мутацію, що викликає метаболічне захворювання, без прояву симптомів; якщо обоє батьків є носіями, і кожен з них передає мутацію своїй дитині, це постраждає. Тому всім батькам рекомендується розглянути можливість проведення цього тесту для новонародженої дитини, - говорить вона у дописі на своїй сторінці в соціальній мережі.

Скринінг новонароджених на генетичні захворювання є звичайною практикою майже 50 років. Для проведення цього аналізу в даний час використовується сучасний метод: тандемна мас-спектрометрія - тандемна мас-спектроскопія MS/MS - яка дозволяє діагностувати 50 генетичних захворювань за плямою крові.

Фенілкетонурія - безсимптомне захворювання, яке неможливо виявити під час вагітності. Без клінічних симптомів діагноз не можна поставити новонародженому. Лише через три місяці ознаки починають проявлятися, і чим довше потрібно діагностика, тим гірше це постраждає дитина. Не виявлена ​​і не вилікувана хвороба призводить до глибоких психічних пошкоджень. "Білкова асоціація пацієнтів з фенілкетонурією вважає необхідним перевірити кожного новонародженого шляхом ефективного скринінгу новонароджених на рівні кожного пологового будинку в Румунії", - також показує Лора Петреуш.