Дефіцит антитромбіну III первинний спадковий - Енциклопедія Альтмайєра - Департамент дерматології

Автор: Професор доктор мед. Пітер Альтмайєр

дефіцит

Останнє оновлення: 05.07.2016

визначення

Аутосомно-домінантний розлад антикоагуляції із збільшенням фрагментів протромбіну 1 та 2 у плазмі.

Класифікація

  • Дефіцит антитромбіну типу 1: активність і концентрація запобігаються однаковою мірою.
  • Дефіцит антитромбіну 2 типу: активність знижена, концентрація нормальна або трохи підвищена.

Цікаво теж

Змінна, можливо коливальна кровотеча в шкіру, а можливо, і в підшкірну F.

Виникнення/епідеміологія

Поширеність становить 1 на 5000 серед населення. Відомі лише гетерозиготні носії.

Етіопатогенез

Антитромбін III є важливим регуляторним білком плазматичної коагуляції шляхом інгібування серинкіназ внутрішньої системи. Вплив на окремі фактори різниться. Найсильніший інгібуючий ефект справляє антитромбін III на тромбін і на фактор Ха.
Концентрація в плазмі становить 0,14-0,39 г/л. Активність становить 70-120% від норми. Навіть зниження активності антитромбіну III приблизно до 50% призводить до посилення згортальної активності, що, в свою чергу, пов'язане з підвищеним тромбоемболічним ризиком.

Клінічна картина

50% характерних носіїв вже пережили тромбоемболічні ускладнення до 40 років. Тромбоз здебільшого відбувається у венах нижніх кінцівок. Однак трапляються також мезентеріальні та ниркові тромбози та тромбози порожнистої вени. Артеріальних тромбозів не спостерігалося при наявності дефіциту антитромбіну.

Підказки)

У 1963 р. Егберг вперше визнав розлад AT-III причиною тромбофілії. У 1983 році була описана перша специфічна мутація антитромбіну III. Зараз відомо понад 120 різних мутацій.