Дефіцит білка S

визначення

Біля Дефіцит білка S це a вроджене захворювання системи згортання крові в організмі, що викликано нестачею антикоагулянтного білка S. Поширеність цієї хвороби становить від 0,7 до 2,3% серед нормальної популяції рідко рідкісний.

дефіцит

Тест на коронавірусну інфекцію

Ви страждаєте від одного Коронавірусна інфекція?
Відповідь на це 11 швидких питань і з’ясуйте, чи не загрожує вам!

Ви належите до одного Група ризику щодо коронавірусу (SARS-CoV-2)?
Клацніть тут, щоб перейти безпосередньо до Тест: Чи належу я до групи ризику коронавірусу??

Як добре ви це тримаєте Заходи безпеки для захисту від коронавірусу (SARS-CoV-2)?
Клацніть тут, щоб перейти безпосередньо до Тест: Чи вживаю я належних заходів безпеки?

Наскільки твій високий ризик заразитися коронавірусом (SARS-CoV-2) найближчим часом?
Клацніть тут, щоб перейти безпосередньо до Тест: Наскільки високий ризик зараження?

У мене корона або «просто» застуда?
Клацніть тут, щоб перейти безпосередньо до Тест: корона або холод?

Чи є у мене корона або «просто» грип?
Клацніть тут, щоб перейти безпосередньо до Тест: корона або грип?

Білок S зазвичай утворюється в печінці і разом з іншими антикоагулянтними факторами забезпечує, що а Тромб залишається обмеженим локалізацією судинної травми.

Якщо цього білка бракує, переважають фактори, що відповідають за утворення тромбів, так що клінічна картина, наприклад, при підвищена схильність до утворення згустків всередині неушкоджених судин.

У пацієнтів підвищений ризик захворіти на Тромбоз вен ніг або викликана згустком гостре закриття будь-якої кровоносної судини.

Цей згусток (тромб) може також закрити життєво важливі судини, так що а Дефіцит/недостатня забезпеченість залежних органів може призвести до руйнування тканин, наприклад у серці, легенях, мозку або кишечнику.

Існують різні форми захворювання?

В принципі, клінічна картина пацієнта не залежить від наявності різних підформ. Однак один говорить про три підтипи, котрий розрізнити діагностично дозволяти:

  • Тип I: Для типу I характерно, що активність присутнього білка S знижена; але також Концентрація загального білка, а також вільний (активний) білок у крові деградований стає. За визначенням, це тип I, якщо кількість вільного білка нижче 40% від норми раковини.
  • Тип II: Дефіцит типу II присутній, якщо знижується лише активність білка S, але концентрації як загального, так і вільного білка залишаються незмінними.
  • Тип III: Призначити пацієнту a нормальна концентрація загального білка S на, але з зниження концентрації вільного білка (

    Загальне згортання

    Згущення крові ділиться на клітинна частина, який через агрегування, створення мереж та активацію Тромбоцити (Тромбоцити) рельєфна, як і плазматична частина, тим часом компоненти крові утворюють своєрідну мережу, в якій циркулюючі еритроцити (Еритроцити) і стабілізують згусток.

    У здорових людей тромб утворюється лише після травми судини; волокна (що складаються з Колаген), котрий поза посудиною розташовані, піддані впливу Накопичують тромбоцити і, таким чином, індукують початкове, нестійке закриття рани.

    Цей вкладення (адгезія) вирішує Активація тромбоцитів від якого до Виділення різних речовин, як Кальцій а тромбоксан веде. Тромбоксан підтримує закриття рани, забезпечуючи місцеве звуження судин; Кальцій, навпаки, важливий для функції різних факторів у фазі плазматичної коагуляції.

    В рамках їх активації тромбоцити також змінюють свою структуру, так що поверхня тромбоцитів збільшується, а їх агрегація має дещо вищу стійкість.

    гранична стабільність згустку захищений лише в межах плазматичного компонента, завдяки чому в результаті активації так званого каскаду згортання (що складається з різних Вітамін К-залежні фактори) Зберігання еритроцитів та Поперечне зшивання тромбоцитів між собою, тромб стабілізується до тих пір, поки вихідна рана остаточно не закриється. У контексті загоєння ран це Згустки крові все частіше руйнуються, так що зрештою дефект пройшов нова судинна тканина заблоковано.

    Якщо травми немає, вона може проте викликати згортання крові прийде те, що організм ефективний запобігти за допомогою протилежної системи може; є a постійний баланс між утворенням згустків і розпадом, що суворо контролюється.

    Утворення згустку пригнічується різними факторами, які знижують ефективність утворення тромбу і, таким чином, запобігають утворенню згустку в непошкодженій кровоносній судині.

    До цих факторів відноситься комплекс, що складається з Білок S і Білок С, який у взаємодії один інгібуючий вплив на стабілізацію первинного згустку крові Вправа в плазматичній фазі згортання крові.

    Тут слід зазначити, що білок С в основному присутній у своїй активній формі і, отже, інгібуюча активність двох білків лише від активації та агрегації з білком S. залежить.

    Якщо пацієнт страждає від дефіциту білка S, це так інгібуючий ефект білка S та білка С зменшився або теоретично може бути повністю опущений, так що ризик утворення тромбу за відсутності судинної травми збільшується.

    Детальніше про тему читайте тут: Згущення крові

    Симптоми

    Здебільшого пацієнти провалюються рання поява венозних згустків крові у віці від 15 до 45 років на.
    Особливо жінки страждають несподівано і не знаючи про свою хворобу тромбоз (Оклюзія судин згустком крові), накопичена в глибоких венах ніг.

    Це здебільшого відбувається в Росії Ризикові ситуації в тому числі під час прийому Естрогени (Протизаплідні таблетки, Гормональні препарати при симптомах менопаузи) або вагітність оскільки вони також пов'язані зі зменшенням концентрації білка S.

    Далі Фактори ризику Страждають тромбозом глибоких вен, що вражає обидві статі однаково, включають:

    • Операції,
    • тривала іммобілізація/іммобілізація ніг після операції або під час тривалої польоту/автобусної поїздки,
    • як от підвищена втрата рідини.

    діагностика

    Хвороба може бути викликана лише a Аналіз крові пацієнта бути визнаним. Якщо у пацієнта є підозра на підвищену схильність до згортання, зазвичай дається такий венозна кров а потім лабораторний аналіз активності антикоагулянтних факторів, виявлених у крові, таких як білок S.

    Слід зазначити, серед іншого, що білок S та інші фактори лише короткий період напіввиведення що їх діяльність може бути доведена лише за відносно короткий проміжок часу, тому це важливо уникайте довгих транспортних шляхів до лабораторії. Тому рекомендується проводити ці розслідування з фахівцем з прикріпленою лабораторією або в лікарні здійснити.

    Крім того, можливий синтез білка S і білка С Залежний від вітаміну К, так що вже існуючі ліки з антагоністами вітаміну К (опоненти), такі як Маркумар, можуть призвести до хибно низьких значень.

    Слід також мати на увазі, що концентрація білка S у жінок порівняно з чоловіками того ж віку приблизно на двадцять відсотків нижче є і пов’язане з підвищений рівень естрогену (Наприклад, під час прийому протизаплідних таблеток або гормональних препаратів під час Менопауза), а також під час і незабаром після вагітності додатково опущений може бути.

    Звідси стає a Принаймні вісім тижнів Рекомендується після останнього прийому антагоніста вітаміну К та припинення впливу естрогену.

    терапія

    Захворювання засноване на одному успадкований генетичний дефект, що ускладнює лікування, оскільки неможливо вилікувати основну причину.

    Тому лікування в основному ґрунтується на стані пацієнта, відповідно безсимптомні страждаючі, які ще не перенесли тромбозу відсутність постійних ліків потрібно. Однак у випадку описаної вище ситуації ризику вам рекомендується повідомити свого лікуючого лікаря про наявність захворювання, щоб забезпечити достатній запас антикоагулянтів, таких як Гепарин, можна зробити.

    Зазвичай пацієнти залишаються непомітний роками і хвороба буде лише після виникнення першого тромбозу діагностовано.

    Однак це означає, що терапія антикоагулянтним препаратом доцільна, щоб запобігти повторному утворенню згустків.

    Оскільки вітамін К необхідний для синтезу важливих факторів згортання крові, його використання рекомендується застосовувати для більш тривалого лікування Антагоністи вітаміну К (антагоніст = Противник), наприклад Маркумар, в. Вони витісняють вітамін К із синтезу факторів, необхідних для плазматичної коагуляції, так що відсутність інгібуючої дії білків S і C перестає бути "суттєвою".

    Якщо відомий дефіцит білка S у вагітних стає a уважніше спостереження і при необхідності лікування антикоагулянтними препаратами, Рекомендується під час вагітності для зменшення ризику тромбозів та супутніх Ускладнення вагітності уникати.