Дефіцит дегідрогенази Orphanet Acyl CoA в жирних кислотах середнього ланцюга

дефіцит

  • Дослідження
  • Клінічні ознаки та симптоми
  • Класифікації
  • Гени
  • Фора
  • Енциклопедія для всіх аудиторій
  • Енциклопедія для професіоналів
  • Надзвичайні ситуації Orphanet
  • Процедури Орфанета

Шукайте рідкісне захворювання

Інші варіанти пошуку

Дефіцит ацил-КоА дегідрогенази середньоланцюгових жирних кислот

Дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази жирних кислот середнього ланцюга є спадковим захворюванням окислення мітохондрій жирних кислот середнього ланцюга, що характеризується швидко прогресуючими метаболічними кризами, часто з гіпоглікеремією, гіпокетозом, блювотою, комою, яка може призвести до летального результату відсутність екстреного медичного втручання.

ОРФІЯ: 42

Резюме

Епідеміологія

Поширеність дефіциту MCAD при народженні, за оцінками, становить від 1/4900 до 1/27000 у кавказьких популяціях і найвища у осіб північного європейського походження. Глобальна поширеність становить 1/14600.

Клінічний опис

Дефіцит MCAD проявляється через 3-4 місяці після народження у здорових раніше немовлят. Однак описані неонатальні та дорослі форми, які є вторинними для метаболічного стресу (тобто сильного прийому алкоголю). Однак багато постраждалих людей залишаються безсимптомними протягом усього життя. Гіпокетотична гіпоглікемія, млявість і блювота, як правило, провокуються інфекцією, голодуванням або хірургічним втручанням. Однак у деяких пацієнтів може розвинутися прогресуючий метаболічний криз, незважаючи на кетоз і нормальний рівень цукру в крові. У деяких пацієнтів також можуть розвиватися судоми зі значним "парадоксальним" кетозом. Під час судом пацієнт може відчувати млявість, блювоту, зупинку дихання, судоми, гепатомегалію та швидке прогресування до зупинки серця, якщо екстрене лікування не розпочато. Під час цих епізодів може статися травма головного мозку з підвищеним ризиком довгострокових неврологічних пошкоджень. Раптова та незрозуміла смерть іноді може бути першим проявом цієї хвороби. Історично склалося так, що близько 25% недіагностованих пацієнтів помирають під час першої метаболічної кризи.

Етіологія

Дефіцит MCAD викликаний мутацією гена ACADM (1p31), який кодує білок мітохондрій (MCAD). Найпоширеніша мутація, c.985A

Методи діагностики

Діагноз заснований на виявленні характерного аномального профілю у зразку висушених ацилкарнітинів крові або плазми (підвищення рівня С6 і С8 та високе співвідношення С8/С10 при ненормальних рівнях органічної кислоти в сечі: С6 дикарбонові кислоти а С10, гексаноїлгліцин та суберилгліцин ). Остаточне підтвердження проводиться шляхом аналізу мутації. Дефіцит MCAD тепер включений у програми скринінгу новонароджених у багатьох європейських країнах, таких як Великобританія, Німеччина, Нідерланди, Португалія та Іспанія.

Диференціальний діагноз

Диференціальний діагноз включає інші порушення окислення жирних кислот у мітохондріях, включаючи множину дефіцит ацил-КоА дегідрогенази (MADD) (див. Цей термін).

Генетичні поради

Ця хвороба передається аутосомно-рецесивно. Можливо генетичне консультування.

Лікування та лікування

Строго уникати посту - головна мета. Також слід уникати тригліцеридів із середнім ланцюгом, але ніяких інших обмежень у харчуванні не потрібно. Існують рекомендації щодо безпечного інтервалу між прийомами їжі для немовлят та маленьких дітей. У пацієнтів із низьким рівнем карнітину використання низьких доз карнітину є суперечливим. У пацієнтів із симптомами прості вуглеводи вводять перорально (таблетки глюкози) або внутрішньовенно, поки рівень цукру в крові не підтримується вище 5 ммоль/л. Під час інтеркурентних інфекцій слід забезпечити екстрену дієту. Невідкладна медична допомога необхідна у разі компенсації. Слід уникати штучних підсолоджувачів.

Прогноз

Прогноз сприятливий у діагностованих пацієнтів, які уникають голодування і яким адекватно управляють під час хвороби або інтеркурентного метаболічного кризу.

Експерт (и): Доктор Саймон ОЛПІН - Останнє оновлення: лютий 2014