Дефіцит глюкози-6-фосфатдегідрогенази - причини, симптоми та лікування
На Дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази це спадковий дефіцит ферменту глюкоза-6-фосфатдегідрогенази, який відіграє важливу роль у метаболізмі цукру. Симптоми дефіциту дуже різноманітні, і у важких випадках еритроцити можуть бути знищені у вигляді гемолізу. Захворювання легко впоратися, уникаючи певних продуктів харчування та наркотиків.
Зміст
Що таке дефіцит глюкози-6-фосфатдегідрогенази?
Дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази свідчить про дефіцит або неправильне функціонування ферменту глюкозо-6-фосфатдегідрогенази. Наслідки цього дефіциту різні. Симптоми варіюються від відсутності симптомів до гемолітичного кризу. Оскільки хвороба успадковується через Х-хромосому, жінки, як правило, страждають менше, ніж чоловіки. Цей дефіцит ферментів широко поширений переважно в районах малярії.
Гемолітичні кризи часто провокуються квасолею (боби фава) та деякими наркотиками, такими як примахін, нітрофурантоїн або сульфаніламід. Оскільки його викликають боби фава, дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази також відомий як фавізм, якщо є симптоми.
Приблизно 400 мільйонів людей у всьому світі уражені цим ферментним дефектом. У більшості людей, переважно жінок, симптоми зовсім не розвиваються. Як правило, якість життя та тривалість життя не обмежуються при дефіциті глюкозо-6-фосфатдегідрогенази. У важких формах слід уникати лише продуктів харчування та ліків, що викликають гемоліз.
причини
Причиною дефіциту глюкозо-6-фосфатдегідрогенази є мутація гена G6PD на Х-хромосомі. Цей ген відповідає за кодування ферменту глюкозо-6-фосфатдегідрогенази. Виразність симптомів залежить від конкретної мутації та статі людини. На сьогоднішній день відомо близько 150 мутацій цього гена. Функція ферменту не однаково обмежена з кожною мутацією.
У дівчат та жінок є два алелі G6PD. Зазвичай дефектний ген передається гетерозиготно. Отже, все ще достатньо здорових генів G6PD від іншого батька. Другий ген відсутній у чоловіків, тому дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази більш виражений. Крім того, існуюча мутація визначає залишкову активність ферменту.
Фермент глюкоза-6-фосфатдегідрогеназа відіграє вирішальну роль у вуглеводному обміні. Він відповідає за перетворення окисленого НАДФ + у відновлений НАДФН. NADH, у свою чергу, є кофактором ферменту глутатіонредуктази.Глутатіонредуктаза відновлює димерний окислений глутатіон до двох мономерів відновленого глутатіону. У своїй відновленій формі глутатіон є потужним антиоксидантом і виводить вільні радикали.
Якщо не вистачає зниженого глутатіону, часто недостатня здатність руйнувати вільні радикали. Це особливо актуально, коли додавання зовнішніх речовин створює велику кількість радикальних проміжних продуктів. Фасоль, горох або смородина містять певні алкалоїди, які спричиняють продукти радикального розпаду. Те саме стосується деяких ліків. Якщо занадто мало зниженого глутатіону, вільні радикали лише недостатньо розщеплюються.
Їх концентрація може зрости до такої міри, що вони руйнують еритроцити, викликаючи гемоліз. Відсутність відновленого глутатіону, в свою чергу, є наслідком нестачі NADH. Оскільки утворення НАДН каталізується глюкозо-6-фосфатдегідрогеназою, недостатня активність цього ферменту також призводить до недостатньої регенерації НАДН із НАД+.
Ви можете знайти свої ліки тут
Симптоми, нездужання та ознаки
Дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази проявляється по-різному. Тут виділяють приблизно три різні форми виразу. Отже, існує безсимптомна форма дефіциту ферментів. У цих випадках достатньо активних ферментів, щоб компенсувати дефіцит.
Друга форма - гостра гемолітична анемія, яку викликають боби фава, сульфаніламіди, вітамін К, нафталін або ацетилсаліцилова кислота. Хронічна гемолітична анемія, при якій еритроцити постійно гинуть, є найменш поширеною. Утворення нових клітин крові не може повністю компенсувати їх розпад тут. Якщо симптоми яскраво виражені, серед іншого виникають озноб, лихоманка, слабкість, шок, біль у спині або животі.
Сеча чорніє. Також виникає жовтяниця. У новонароджених із дефіцитом глюкозо-6-фосфатдегідрогенази може спостерігатися жовтяниця новонароджених. У рідкісних випадках нирки можуть навіть повністю вийти з ладу. Загалом в організмі відбуваються компенсаторні процеси, завдяки чому гемолітичний криз швидко закінчується. Прогноз захворювання хороший. Однак у рідкісних випадках можливий летальний результат.
діагностика
Щоб діагностувати дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази, лікар спочатку проводить анамнез історії хвороби. Якщо виникають такі симптоми, як анемія, жовтяниця та гемолітичні особливості, існує підозра на дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази у певних етнічних груп та людей, які вже мали випадки захворювання у своїх родичів.
Крім того, проводяться лабораторні дослідження на ферменти печінки, кількість ретикулоцитів, лактатдегідрогеназу, гаптоглобін або негайний антиглобіновий тест (тест Кумбса). Якщо в тесті Кумбса виключена імунологічна причина гемолізу, підозра на дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази посилюється.
NADH можна визначити безпосередньо за допомогою так званого тесту Бютлера. Якщо флуоресценція клітин крові не спостерігається, це означає позитивний тест Бютлера. Таким чином можна підтвердити діагноз дефіциту глюкозо-6-фосфатдегідрогенази.
Ускладнення
Дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази не завжди повинен призводити до ускладнень або симптомів. Тож дефіцит виникає навіть за наявності активних ферментів. Однак якщо це не так, дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази також може призвести до загибелі еритроцитів. Ця смерть має відносно серйозні наслідки та симптоми, подібні до звичайної лихоманки.
Це призводить до лихоманки, болю в тілі та ознобу. Живіт і спина також можуть бути уражені болем, так що пацієнт суворо обмежений у повсякденному житті. Якість життя різко знижується через дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази. У гіршому випадку трапляється ниркова недостатність, яка навіть може призвести до смерті.
У немовлят також може розвинутися жовтяниця через дефіцит. Якщо дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази викликаний ліками або продуктами харчування, зацікавлена особа повинна припинити його вживання. У більшості випадків подальших ускладнень немає. Причинно-наслідкове лікування неможливе. Якщо недолік вдається усунути, тривалість життя не зменшується.
Коли слід звертатися до лікаря?
Людям, у родині яких є родичі, у яких є дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази, слід провести генетичний тест для уточнення. Якщо виникають такі симптоми, як озноб, ниючі кінцівки або лихоманка, є привід для занепокоєння.
Грипоподібні симптоми повинен контролювати лікар. Якщо симптоми зберігаються протягом декількох днів, необхідно звернутися до лікаря. Слід оцінити та лікувати загальну слабкість, біль у спині або біль у животі.
Лікар повинен прояснити підвищену втому, виснаження або внутрішній неспокій. При виникненні шоку слід негайно звернутися до лікаря. У важких випадках слід повідомити службу швидкої допомоги. Вказівки персоналу з надзвичайних ситуацій повинні виконуватися до моменту надходження. Зміна кольору сечі вважається незвичною. Якщо воно стає чорним, необхідно якомога швидше звернутися до лікаря.
Візит до лікаря також необхідний, якщо шкіра жовта. Якщо виникають проблеми з нирками, рекомендується контрольний візит до лікаря. Якщо є функціональні розлади нирок, біль або зниження працездатності, потрібен лікар. Якщо через симптоми відмовляються від прийому рідини, необхідний візит до лікаря, оскільки існує ризик зневоднення. У разі ниркової недостатності необхідно викликати лікаря невідкладної допомоги. Існує смертельна небезпека для відповідної особи.
Лікування та терапія
В даний час причинної терапії дефіциту глюкозо-6-фосфатдегідрогенази не існує. Переливання крові може знадобитися при гострій гемолітичній анемії. В іншому випадку терапія полягає у відмові від їжі та активних речовин, які можуть викликати фавізм.
Сюди входять квасоля (переважно боби фава), горох, смородина, вітамін К, ацетилсаліцилова кислота, сульфаніламіди, похідні нафталіну та аніліну. Якщо цих тригерів уникнути, ніяких симптомів не виникне. Тривалість життя не зменшується при дефіциті глюкозо-6-фосфатдегідрогенази.
Перспективи та прогноз
Дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази є генетичним захворюванням. Оскільки генетику людини неможливо змінити з законних причин, немає можливості вилікувати це захворювання. Тому терапія спрямована на полегшення симптомів.
У великої кількості пацієнтів, незважаючи на діагностоване захворювання, порушення не виникає. Ви не будете відчувати жодних відхилень або скарг протягом свого життя. Тому прогноз для них дуже сприятливий, і лікування не є необхідним.
Однак зацікавлена особа повинна регулярно проходити огляди, щоб на зміни або особливості можна було якомога швидше реагувати. Зазвичай медична допомога зосереджується на зменшенні симптомів, що виникають внаслідок дефіциту.
Прогноз сприятливий, якщо пацієнт дотримується певних рекомендацій. Добре розроблений план лікування та терапії спрямований на покращення здоров’я. Якщо пацієнт дотримується спеціального плану дієти, симптоми значно полегшуються. Слід уникати прийому певної їжі як пріоритет.
Зокрема, квасоля, горох або смородина повинні бути виключені з раціону для хорошого прогнозу. Якщо їх споживати, нерівності знову збільшуються за короткий час. Дієти потрібно дотримуватися протягом життя, щоб зміцнити самопочуття пацієнта та зміцнити здоров’я пацієнта.
Ви можете знайти свої ліки тут
профілактика
Оскільки дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази є спадковим, його неможливо запобігти. Тільки симптоми гемолітичної анемії можна запобігти, уникаючи викликаючих речовин.
Догляд
У разі дефіциту глюкозо-6-фосфатдегідрогенази спеціальні варіанти подальшого спостереження, як правило, неможливі і також не потрібні. Відповідна особа в першу чергу залежить від безпосереднього розгляду цієї скарги з метою запобігання подальшим ускладненням. Особливо рання діагностика дуже позитивно впливає на подальший перебіг і може допомогти полегшити симптоми.
На тривалість життя це захворювання часто не впливає негативно. У разі дефіциту глюкозо-6-фосфатдегідрогенази пацієнт повинен приймати ліки та інші добавки для полегшення симптомів. Активних інгредієнтів, що викликають симптоми, також слід якомога більше уникати, щоб захистити організм. Приймаючи ліки, переконайтеся, що вони приймаються регулярно.
Також слід враховувати можливі взаємодії з іншими ліками, завдяки чому до лікаря також можна звернутися за порадою. Лікар також може надати людині план харчування, щоб гарантувати правильний раціон.
Якщо симптоми дефіциту глюкозо-6-фосфатдегідрогенази стають важкими, краще викликати лікаря невідкладної допомоги або звернутися безпосередньо до лікарні. Контакт з іншими людьми, які постраждали від дефіциту глюкозо-6-фосфатдегідрогенази, також може бути корисним, оскільки це призводить до обміну інформацією, яка може бути корисною для повсякденного життя.
Ви можете зробити це самі
У більшості випадків дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази можна відносно добре вилікувати, уникаючи певних продуктів. Це може обмежити більшість скарг, тому безпосереднє лікування не завжди необхідне. Однак тут завжди підходить план харчування, який також можна створити з дієтологом.
У гострій надзвичайній ситуації дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази зазвичай компенсується переливанням крові. Надалі хворий повинен уникати квасолі та гороху в їжі. Смородина або вітамін К також мають негативний вплив і можуть сприяти захворюванню. Пацієнт також не повинен приймати аспірин або похідні аніліну. Якщо цих інгредієнтів та продуктів харчування уникати, симптоми дефіциту глюкозо-6-фосфатдегідрогенази можна повністю вилікувати.
У багатьох випадках контакт з іншими пацієнтами із захворюванням дуже позитивно впливає на подальший перебіг, що може призвести до обміну інформацією. При жорсткій дієті симптоми не повторюються, тому переливання крові не потрібно. Як правило, уникання їжі, що викликає, не робить особливо негативного впливу на якість життя пацієнта.