Дефіцит ізомальтази сахарози Орфанет, вроджений
Знайти хворобу
Додаткові параметри пошуку
Дефіцит ізомальтази суккарази, більше вроджений
Вроджена недостатність ізомальтази сахарози (CSID) спричиняє непереносимість цукру при мальабсорбції ді- та олігосахаридів.
ОРФІЯ: 35122
Резюме
Епідеміологія
Поширеність серед європейських популяцій оцінюється в 1: 5000, вона вища в міських популяціях Аляски, Гренландії та Канади.
Клінічний опис
Симптоми зазвичай виникають у віці малюків після відлучення від грудей або при переході з молочних продуктів, що містять лише лактозу, на продукти, що містять тростинний цукор і крохмаль. З’являються діарея, роздутий живіт, нездужання, метеоризм і блювота. Серйозними ускладненнями є: неспроможність процвітати, зневоднення та недоїдання.
Етіологія
CSID успадковується як аутосомно-рецесивна ознака. Первинний дефект - мутації гена сахарозо-ізомальтаза-ферментного комплексу (СІ, область хромосом 3q25-q26) мембрани щітки, що порушує розщеплення тростинного цукру (сахарози) та крохмалю до моносахаридів. Захворювання є генетично неоднорідним: знайдені мутації призводять до різних посттрансляційних дефектів із порушеннями транспорту, згинання та сортування білка, внаслідок дефіциту сахарози та різного ступеня дефіциту ізомальтази. CSID призводить до осмотичної діареї через накопичення дисахаридів у просвіті кишечника.
Діагностичні процедури
Підозрюваний діагноз базується на виявленні осмотично-ферментативної діареї (спричиненої підвищеним осмотичним тиском та бродінням), свідченнях непереносимості сахарози та дихальному тесті H2 із сахарозою. Діагноз підтверджується біопсією кишечника та виявленням дефіциту сахарози та зниженої активності ізомальтази. Оскільки шлунково-кишкові симптоми CSID неспецифічні, діагноз часто ставлять пізно.
Диференціальна діагностика
Поширені помилкові діагнози включають синдром подразненого кишечника, муковісцидоз, целіакію та інші причини хронічної діареї.
Лікування та лікування
Лікування спрямоване на суворе зменшення сахарози та крохмалю в їжі. Додаткова пероральна замісна ферментна терапія розчином дріжджової сахарази (сакрозидази) виявилася високоефективною. Це зменшує симптоми і покращує харчовий статус.
прогноз
Прогноз для пацієнта хороший, оскільки непереносимість крохмалю часто зникає протягом перших кількох років життя, а непереносимість сахарози зазвичай зменшується із збільшенням віку.
- Останнє оновлення: Травень 2007 р