Дефіцит сахарози-ізомальтази Компетентний щодо здоров’я на iLive

Медичний експерт статті

Описано три фенотипи вродженого дефіциту ферментів, спричинених мутаціями гена, який контролює синтез ферментного комплексу. Опубліковані дані про розташування гена на хромосомі 3. Патогенні зміни, подібні до дефіциту лактази, за винятком того, що сахароза та ізомальт - не пребіотичне порушення їх розщеплення призведе до розвитку дисбактеріозу кишечника. Хвороба проявляється в перший місяць життя лише при штучному вигодовуванні продуктами, що містять крохмаль, декстрин (мальтодекстрин), сахарозу або воду допаіваніе дитини з цукром. Зазвичай прояв хвороби відбувається після введення прикорму.

компетентний

E74.3. Інші порушення всмоктування вуглеводів у кишечнику.

Діагноз заснований на збільшенні вмісту крохмалю при копрологічному дослідженні, збільшенні концентрації вуглеводів у стільці. Золотим стандартом діагностики, як і у випадку лактазної недостатності, вважається визначення ферментативної активності в біопсійних зразках слизової оболонки тонкої кишки. Цей метод дозволяє диференціювати різні типи дефіциту дисахаридази між ними.

Лікування складається з виключеної дієти, крім цукру, декстрину, крохмалю, харчового цукру.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]