Державний інститут освіти та медіа Проект геному людини

Організація геному людини (HUGO)
Створена в 1988 році, країни-учасниці: США, Великобританія, Японія, Франція, Німеччина, Канада

державний

Проект геному людини (HGP) розпочався у 1990 році під керівництвом Френсіса Коллінза, Національний інститут досліджень геному людини (NHGRI), США

Німецький проект геному людини (DHGP) з 1995 року

2001 р. Перша версія "розшифровки" (тобто базового секвенування) геному людини (95%), що фінансується державним міжнародним проектом геному людини

Насправді "лише" секвенування геному людини

Компанія "Celera Genomics" під керівництвом Крейга Вентера конкурує з державними дослідженнями: Завершено у квітні 2003 р. (99,5% секвенування)

Ступінь геному людини, на фото: Бібліотека з 3000 книгами по 1000 сторінок кожна, 1000 листів на сторінку (основи): Це 3 мільярди баз

Історія розшифровки хромосом людини

Ідентифікація генів на 23 хромосомах людини є частиною постійного процесу розшифровки геному людини.

Захворювання, за які ідентифіковані гени у відповідній хромосомі (частково) відповідальні, наведені нижче.

Дано рік (якщо він відомий), в якому можна було б секвенувати гени, які були причиною захворювання.

Хромосома 22 (секвенування опубліковано у вересні 1999 р.), Прибл. 1000 генів, але повністю ідентифіковано лише 679

Фіброміалгія

Хромосома 21 (секвенування, опубліковане у травні 2000 р.):

Аутоімунні захворювання

особливі форми епілепсії

М'язові захворювання (міопатія Віфлема та міопатія Ульріха)

Хромосома 20 (секвенування опубліковано в листопаді 2001 р.):

Діабет дорослих

Ожиріння

Катаракта

Хромосома 4 (секвенування, квітень 2005)
(складається приблизно з 200 мільйонів пар основ з приблизно 800 генами, що визначають білок, та приблизно 800 псевдогенами, які не кодують білки)

Хвороба Хантінгтона = хорея Хантінгтона = св.

Хвороба Паркінсона (параліч)

Рак сечового міхура

Піебальдизм (частковий альбінізм)

Підвищений ризик ішемічної хвороби серця

Хромосома 7

Цукровий діабет

Синдром Вільямса (дитяча гіперкальціємія)

Синдром Пендета (втрата слуху до внутрішнього вуха до глухоти)