Діагностика та еволюція муковісцидозу Застрахована

Скринінг новонароджених та симптоми муковісцидозу

діагностика муковісцидозу найчастіше робиться у новонароджених:

• під час скринінгу новонароджених. систематичний скринінг на муковісцидоз була створена в 2002 році. Скринінг проводять у пологовому відділенні на третій день життя. Якщо воно позитивне, проводиться додаткова оцінка, що дозволяє поставити діагноз у переважній більшості випадків;
• щодо таких симптомів, як затримка виділення меконію (перший стілець новонародженого чорного кольору), стійка жовтяниця (або жовтяниця).

У людей, які не мали неонатального діагнозу, муковісцидоз можна підозрювати за наявності певних симптомів:

• тривалий сухий кашель або частіше супроводжується харкотинням (або мокротою); рецидивуючі бронхолегеневі інфекції;
• болі в животі, жовчнокам'яна хвороба, хронічна жирова та смердюча діарея, епізоди запорів;
• втомлений;
• втрата ваги, незважаючи на часто правильний апетит;
• зневоднення;
• у дітей - перерва у кривій ваги та зросту, яка слідує за даними про стан здоров’я;
• чоловіче безпліддя;
• дуже солоний піт.

Діагноз муковісцидозу та оцінка

Дві експертизи дозволяють діагностика муковісцидозу: тест поту та генетичний аналіз. Після підтвердження діагнозу проводиться оцінка різних органів, уражених хворобою. Надається генетичне консультування.

Тест на піт

Це перше обстеження, яке проводиться, коли є сумніви.надлишок солі в поті є ознакою хвороби, відомої давно (муковісцидоз отримав прізвисько "хвороба солоного поцілунку"в середні віки).

Найпоширенішим тестом є стимуляція потовиділення в передпліччі слабким електричним струмом. Це безболісно і дуже надійно. Пот збирають на абсорбуючому папері, а потім аналізують. Якщо рівень хлориду:

• 60 мекв/л, людина хвора;
• від 40 до 60 мекв/л, обстеження повинно бути перероблене або доповнене генетичним аналізом.

Генетичний аналіз підтверджує діагноз муковісцидозу

Його'Дослідження гена білка CFTR. Генетичний аналіз дозволить виявити дві мутації гена, кожна з яких походить від одного з двох батьків та від підтвердити діагноз муковісцидозу. Залежно від виду мутації захворювання виражається більш-менш важким.

Оскільки муковісцидоз є хронічним та складним захворюванням, оцінку та спостереження за хворим забезпечує Центр ресурсів та навичок муковісцидозу (CRCM), список доступний на веб-сайті victorcrelamuco.org.

Роль CRCM полягає у встановленні діагнозу муковісцидозу, проведенні первинної оцінки, виборі між варіантами лікування та координації допомоги. Відкриті 7 днів на тиждень та 24 години на добу, присутні у всіх регіонах, ЦКЗК є багатопрофільними лікарняними структурами. Є спеціалісти з муковісцидозу, медсестри, фізіотерапевти тощо.

Результати муковісцидозу

Одного разу діагностика муковісцидозу на його запитання лікар проводить оцінку або первинну оцінку з урахуванням віку пацієнта. Ця оцінка дозволяє виміряти вплив хвороби на різні органи.

Оцінка загального та харчового стану

• Вимірювання ваги, зросту та ІМТ.
• Діаграма зростання у дітей.

Оцінка дихання

По-перше, він складається з функціонального дослідження дихання (вимірюється за допомогою спірометра). Він може бути доповнений рентгенологічним або КТ грудної клітки та аналізом мікробів, що знаходяться в мокроті.

Оцінка травлення

Лікар шукає пошкодження травлення за допомогою різних тестів (аналіз крові, УЗД черевної порожнини, КТ, можливо ендоскопія стравоходу). Він вивчає перетравлення жирів та існування можливого дефіциту вітамінів (A, D, E, K) або поживних речовин (заліза, натрію, хлору).

Також шукається діабет, можливий наслідок ураження підшлункової залози.

Генетичне консультування при муковісцидозі

Коли діагностується муковісцидоз, особливо у новонародженої дитини, a консультація з генетичного консультування надає батькам важливу інформацію про:

• як передається муковісцидоз,
• можливість звернення до пренатальної або передімплантаційної діагностики у разі бажання нової вагітності.

Ця консультація пояснює їм необхідність інформувати членів своєї родини, включаючи первізних братів, про ризик передачі мутації, що спричиняє муковісцидоз, та про можливість проведення генетичних тестів.

Розпізнавання МВ у ALD

Ваш лікуючий лікар спільно зі спеціалістом CRCM може вимагати визнання захворювання довгостроковим станом (ALD). Всі обстеження та догляд, пов'язані з кістозний фіброз потім покриваються на 100% на основі ставок медичного страхування.

---