Діагноз синдрому Дауна - Doctissimo
Скринінг на трисомію 21 базується на комбінованій стратегії з першого триместру вагітності, яка поєднує в собі ультразвукове вимірювання та аналіз крові. Крім того, інформування пацієнтки про цей скринінг тепер має втручатися набагато раніше, з першої консультації та з діагнозу вагітності.
Трисомія 21: методи скринінгу
З указу від 23 червня 2009 року акушер-гінеколог або лікар загальної практики пропонує комбінований скринінг з першого триместру вагітності, проводити між 11 та 13 тижнями аменореї (SA).
Примітка: якщо цього комбінованого скринінгу не вдалося провести протягом першого триместру вагітності, вагітна жінка може звернутися до Інтегрований послідовний скринінг 2 триместру. Тому скринінг буде асоціюватися аналіз крові на маркери 2 триместру асоціюється з УЗД 1 триместру.
Цей комбінований скринінг 1 триместру включає:
- Аналіз сироваткових маркерів (за аналізом крові)
- Вимірювання нухальної напівпрозорості (під час першої УЗД вагітності)
Маркери сироватки
Це дозування крові у вагітних 3 гормони плацентарного походження. Кінцевий результат використовується для оцінки особистого ризику виношування дитини з синдромом Дауна.
Якщо скринінг проводиться в хороших умовах, вони можуть скринінг 70% дітей із синдромом Дауна але вони також генерують за допомогою обраний поріг у Франції (1/250), a значна кількість непотрібних амніоцентезів. Це може бути нормально, коли дитини немає, і ненормально, коли дитина добре.
Нухальна напівпрозорість
вимірювання нухальної прозорості - це ультразвукова методика оцінка ризику трисомії 21. Це необхідно виконати між 11 і 14 SA лікарем, який пройшов навчання за цим заходом і має програмне забезпечення, здатне визначити ризик трисомії 21.
Ультразвукове дослідження напівпрозорості може визначити приблизно 75% немовлят із синдромом Дауна. Коли це УЗД поєднується з аналізом крові, рівень виявлення становить 90%.
Ваш браузер не може відтворити це відео.
Неінвазивний пренатальний скринінговий тест ДНК (DPNI)
Для скринінгу на трисомію 21 були розроблені інші скринінгові тести ДНК-тести які дозволяють шукати надмірного представлення хромосоми 21 у вільній ДНК, що циркулює у материнській крові.
З травня 2017 року HAS рекомендує пропонувати безкоштовні циркулюючі ДНК-тести на трисомію 21 (або DPNI) жінкам, яким прогнозований рівень ризику становить від 1/1000 до 1/51, після комбінованого скринінгу 1 триместру (або якщо це не вдається після скринінгу лише сироватковими маркерами у 2 триместрі).
Трисомія 21: методи діагностики
аналіз сироваткових маркерів, вимірювання нухальної прозорості, тести ДНК на вільну циркуляцію на трисомію 21 (або DPNI) - це скринінгові тести, які вимірюють ризик того, що плід є носієм синдрому Дауна.
Коли лікар, який йде за вами, знаходить у результати скринінгу a ризик більше 1 на 250 (поріг, встановлений французьким соціальним забезпеченням для покриття), він прописує:
Вони дозволяють усвідомити каріотип плода (дослідження хромосом), лише обстеження, що дозволяє підтвердити діагноз синдрому Дауна.
Амніоцентез
Амніоцентез складається з пункцію навколоплідних вод тонкою голкою через шкіру живота. Це не болісніше внутрішньом’язового. Пункцію роблять після розташування плода та під контролем УЗД.
Результати амніоцентезу доступні протягом 3 тижнів. Дійсно, каріотип здійснюється на клітинах у процесі поділу. Найдовший час - це культура клітин шкірних покривів плода, які десквамуються в навколоплідних водах, які є не дуже активними і потребують часу для поділу.
ризик викидня варіюється залежно від команд, але має порядок Від 0,5% до 1%. Це обмежується досвідом оператора, зоною проколу та, мабуть, ультразвуковим керівництвом, що дозволяє краще контролювати область проколу.
Біопсія трофобластів
Біопсія трофобласта складається з приймати, під контролем УЗД, проходячи через шийку матки або черевно, шматочок майбутньої плаценти (називається трофобластом на цьому терміні вагітності).
На цьому трофобласті, виконується каріотип що дозволить знати карту хромосом своєї дитини. Ця біопсія трофобластів проводиться раніше амніоцентезу (що дає ту саму інформацію) та результати отримуються швидше.