Дитина з d; рідкісна сиротинська хвороба, яку лікують кавою
Матільда Дебрі
Для лікування своєї хворої дитини пара мимоволі провела "подвійний сліпий тест плацебо", який зазвичай використовують вчені.
Опубліковано 06.11.2019 о 17:45
Шанс часом робить щось добре навіть у медицині. Батьки хворої дитини мимоволі підтвердили ефективне лікування проти рідкісної хвороби, як повідомляють французькі лікарі в журналі Annals of Internal Medicine та на веб-сайті Inserm.
Сиротина хвороба
11-річний хлопець страждав на особливу форму дискінезії, пов'язану з геном, який називається ADCY5. Торік йому поставили діагноз: він страждав від численних ненормальних рухів, що посилювались у періоди кризи. "Це сиротинська хвороба, ми навіть не знаємо кількості випадків, оскільки це настільки рідко, ми можемо говорити про одне народження на мільйон, але це лише порядок", - уточнює професор AFP Еммануель Фламанд-Роуз, невролог лікарні Піті-Сальпетрієр AP-HP. "Ця дитина не могла їздити на велосипеді і навіть не йти додому зі школи, оскільки приступ може трапитися в будь-який час", - додає він.
Для полегшення стану дитини лікарі призначають каву, яка вже відома, що зменшує неконтрольовані рухи. "Навіть якби у нас був випадок, коли у дитини діагностували цю хворобу, я дав би йому каву", - пояснює невролог. Кофеїн насправді зменшує дію білка ADCY5, який при дискінезії викликає більше рухів, ніж зазвичай.
"Подвійний сліпий тест проти плацебо"
Потім малюк випиває чашку кави вранці та ввечері. Неконтрольовані рухи зникають протягом семи годин після прийому кофеїну. Але через кілька тижнів батьки зателефонували лікарям із занепокоєнням: хвилювання відновилися. Через чотири дні вони нарешті зрозуміли, що мимоволі дали безкофеїн. Забираючи назад справжню каву, їхній дитині знову стає краще.
Завдяки цій хибній думці пара провела "подвійний сліпий плацебо-контрольований тест", який зазвичай дозволяє вченим порівнювати ефективність препарату з ефективністю плацебо. Термін "подвійний сліпий" означає, що ні той, хто приймає лікування, ні той, хто його надає, не знають, чи містить воно активну речовину, чи це просто плацебо.
Ця щаслива подія "є одним із дещо казкових збігів в історії медицини", підкреслює професор Еммануель Фламанд-Роуз. На сьогодні жодне інше лікування дискінезії, пов’язаної з геном ADCY5, не відоме.
Сексуальність: протизаплідний гель, що стимулює чоловіче лібідо
Чому сенсорні екрани зменшують увагу дітей дошкільного віку
Чому виповнення 50 років може бути гнітючим ?
Споживання фруктів та овочів у Франції застоюється